Angeborene Gefäßfehler (Gefäßmalformationen, Angiodysplasien) können in allen Organen und Körperregionen auftreten – häufig jedoch an den Gliedmaßen und sie bleiben ein Leben lang bestehen. Verschiedene klinische Symptome wie … mehr
Unter dem Begriff Glaukom, auch Grüner Star, wird heute eine Vielzahl von Augenerkrankungen zusammengefasst, die alle mit ähnlichen Symptomen und Verläufen einhergehen. Oftmals liegt ein Problem beim Abfluss des Kammerwassers vor, das den Druck … mehr
CDG, aus dem Englischen übersetzt 'Erblich bedingte Erkrankungen der Glykosylierung', zählen zur großen Gruppe der genetisch bedingten Stoffwechseldefekte und damit überlappend auch zur Gruppe der Orphan-Erkrankungen bzw. seltenen Erkrankungen. … mehr
2001 wurde die Initiative gegründet und hat sich u. a. zum Ziel gesetzt, geeignetes Informationsmaterial zur Aufklärung über das Guillain-Barré Syndrom - auch als „akute idiopatische Polyneuritis“ benannt - und seine Varianten zu erstellen. … mehr
Der Glukosetransporter(Glut1)-Defekt - kurz GLUT1-Defekt - ist eine Erkrankung des zerebralen Energiestoffwechsels, die erstmals 1991 beschrieben wurde. Der Energiebedarf des menschlichen Gehirns wird durch Glukose gedeckt, die nur über den … mehr
Man unterscheidet die Galaktosämie Typ I, Typ II und Typ III. Es handelt sich um 3 Stoffwechselerkrankungen durch Genmutation mit der Folge, dass Galaktose nicht in ausreichender Menge in Glukose umgewandelt wird. Klinische Symptome bereits in den … mehr
Die „Gaucher Gesellschaft Deutschland e.V.“ (GGD) entstand 1992 aus dem Zusammenschluss von Gaucher-Betroffenen und behandelnden Ärzten. Die GGD pflegt den Austausch und die Begegnung mit vielen europäischen sowie der israelischen und … mehr
Die Gesellschaft für MPS ist bundesweit tätig. Sie setzt sich für ein selbstbestimmtes Leben mit der unheilbaren Krankheit ein. Die Mukopolysaccharidosen gehören zur Gruppe der lysosomalen Speichererkrankungen. Durch eine Störung im Abbau von … mehr
Die Glutaryl-Co A-Dehydrogenase katalysiert in den Mitochondrien die Umwandlung von Glutaryl-CoA in Crotonyl-CoA und ist damit ein Schlüsselenzym im Abbau der Aminosäuren L-Tryptophan, L-Lysin und L-Hydroxylysin. Biochemische Merkmale des … mehr
1989 gründeten sieben Familien die „Selbsthilfegruppe Glykogenose e.V.“.
Ein wichtiges Anliegen des Vereins ist neben der Selbsthilfe die
Erforschung und Entwicklung von Medikamenten und Therapien.
Glykogenosen sind angeborene … mehr

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