Als Julia Matilainen zu Arzneimitteln für seltene pädiatrische Erkrankungen promoviert, ahnt sie nicht, dass ihre wissenschaftliche Expertise einmal persönlich relevant werden würde: 2017 kommt ihr Sohn Linus zur Welt. Früh ist klar, dass neurologisch etwas nicht in Ordnung ist.
Das Leben mit einer Seltenen Erkrankung gleicht oft einem endlosen Erklärungsmarathon gegenüber Ärzten, um ihnen die eigenen Symptome und Besonderheiten der Krankheit nahezubringen. Bei FAP, der familiären adenomatösen Polyposis, erlebe ich immer wieder, dass viele Allgemeinmediziner glauben, …
René, u. a. granulomatöse Entzündungen, Pneumonie, Schönlein-Henoch Purpura
Es war ein Pfad, gesäumt von dunklen Wäldern der Ungewissheit und steilen Klippen der Frustration.Seit meiner Kindheit, als erste Symptome auftauchten und als Schönlein-Henoch-Purpura diagnostiziert wurden, begann meine Reise durch ein Labyrinth medizinischer Irrungen. Die Schmerzen in meinem …
Mein Name ist Julia, ich bin 35 Jahre alt und habe Mitochondriopathie, eine seltene neuromuskuläre Erkrankung. Diese Erkrankung resultiert aus einem Gendefekt in den Mitochondrien, den Kraftwerken unserer Zellen. Als Energiestoffwechselstörung und Multisystemerkrankung kann Mitochondriopathie das …
Die Odyssee meiner Frau war lang und wurde begleitet von vielen Fehldiagnosen. Nach einigen Krankenhausaufenthalten und verschiedenen Neurologen fasste ich einen Entschluss. Ich begann mich, mit dem Einverständnis meiner Frau, mehr einzubinden und sie zu Arztbesuchen zu begleiten – vier Ohren …
Wir sind Maja (9) und Volker (44) Winner. Wir kommen aus der Nähe von Oldenburg. Maja hat Epidermolysis bullosa junctionalis non Herlitz (EB). Das ist eine seltene Hauterkrankung, bei der durch kleinste Stöße und Reibung Wunden oder Blasen entstehen können. Bei Majas Form ist die mittlere …
Ute Wallentin, Vorstandsmitglied der Deutschen Gesellschaft für Osteogenesis Imperfecta Betroffene e. V. (DOIG)
Hurra, ich weiß nun die Diagnose meiner „unheilbaren Erkrankung"! Ein Satz, der auf mich überhaupt nicht zutrifft. Für meine Mutter brach damals, 1966, jedoch eine Welt zusammen. Sie erfuhr nicht nur, dass sie selbst Osteogenesis imperfecta (OI) habe, sondern auch, dass sie mir diese genetisch …
Auf ihrer Seite "Lexiversum" kämpft Lex Familie für mehr Verständnis, Akzeptanz und Unterstützung
Hallo, mein Name ist Lex und ich möchte euch aus meinem Leben erzählen. Ich kam als kleines Überraschungspaket zur Welt, mit schwerwiegenden Fehlbildungen. Mein Gesicht war deformiert und schräg, meine Augen und mein Ohr sahen komisch aus. Aufgrund meiner Fehlbildungen geriet meine Zunge bei …
Marie teilt nicht nur ihre eigene Geschichte, sondern schenkt auch anderen ihre Bühne, Larsen Syndrom
Ich heiße Marie und bin das Gesicht hinter dem Instagram Account @marxx_25. In meiner Freizeit spiele ich gerne Gitarre und schreibe Texte für meinen Blog. Mein Blog war und ist wie eine Therapie für mich und in meinen Augen die beste Entscheidung meines Lebens. Schon immer hatte ich das Gefühl …
Carina möchte mit ihrer "My Challenge 2021" nicht nur Rekorde aufstellen, sondern auch über Seltene Erkrankungen informieren, Pseudotumor Cerebri, Sick-Sinus-Syndrom
Meine Geschichte fängt turbulent an. Mit 25 erlitt ich meinen ersten Herzstillstand – zu diesem Zeitpunkt saß ich im Flugzeug, mit meiner kleinen 20 Monate alten Tochter im Arm. Es war ein großer Schock für mich und meine Lieben – dennoch lief danach alles wieder in seinen gewohnten Bahnen. …
Ich bin Marleen und möchte gerne meine Geschichte mit euch teilen. Ich habe eine Ausbildung als Hotelfachfrau und meinen Hotelbetriebswirt erfolgreich bestanden. Seit Mai 2020 arbeite ich in Teilzeit als Assistenz der Geschäftsführung in unserem Selbsthilfeverein Deutsche Fanconi-Anämie-Hilfe e …
Marc, Diabetes insipidus renalis, musste früher bis zu 20 Liter am Tag trinken
Mein Name ist Marc - zwischenzeitlich war ich auch bekannt als der „durstigste Mann Deutschlands", ein Titel, den ich mir natürlich gerne mit den anderen Menschen teile, die von Diabetes insipidus renalis betroffen sind. Es ist wichtig, einen eigenen Weg und Umgang mit seiner Erkrankung zu …
Ich führte ein perfektes, glückliches Leben. Dann kam die unfassbare Krankheit, die alles veränderte. Hier möchte ich euch einen Einblick und euch von meinem schweren Krankheitsweg erzählen, der mich auch zu mir selbst führte, meinen Kampfeswillen entfachte und wie Triathlon mich gerettet hat …
Text von Andrea König-Plasberg, Deutsche Gesellschaft für Osteogenesis imperfecta (Glasknochen) Betroffene e. V.
Die Deutsche Gesellschaft für Osteogenesis imperfecta (Glasknochen) Betroffene e. V. (DOIG) trauert um ihren Ehren- und Gründungsvorsitzenden, Dr. Peter Radtke."Wir alle haben einmal als Sand im Getriebe begonnen. [...] Wir mussten Sand sein, weil jede andere Funktion unser Ende bedeutet hätte. …
Sonja, Autorin und Gründerin von "Diagnose Ungewiss", Syringomyelie
Ich bin Sonja Böckmann, eine rheinische Frohnatur, die 1996 nach Hessen verzogen ist. Heute bin ich Buchautorin sowie die Gründerin des Netzwerks "Diagnose ungewiss". Früher war ich neben meinem Vollzeitjob, der weit über 40 Stunden die Woche hinausging, als Weddingplanerin im Freundeskreis …
Es hat sehr lange gedauert, bis ich eine Diagnose bekommen habe. Die größte Herausforderung war es, die richtigen Ärzte zu finden, die sich mit meiner Seltenen Erkrankung auskennen. Ich hatte mit 5 Jahren die ersten Symptome, doch die Ärzte waren ratlos und ich erhielt immer wieder …
Unvergessen dieser Tag, als uns unser Kinderarzt nach vielen medizinischen Tests im Garten besuchte, um uns mitzuteilen, dass unsere Tochter das Phelan-McDermid-Syndrom hat. Seine Prognose: Unsere Tochter wird wahrscheinlich nie sprechen können, sich nicht verständigen können und nie …
Als 7-jähriger wurde HSP bei mir diagnostiziert und seitdem lebe ich ganz gut damit. Ich vergleiche die HSP gern mit einem Kabelschaden ausgehend von der Wirbelsäule, wenn mich jemand fragt was das überhaupt sei?!Mit 16 Jahren musste ich dann auf einen Rollstuhl zurückgreifen. Seither geht es …
In der Regel wissen Eltern vor der Geburt ihres Kindes nicht, dass es von einer kraniofazialen Fehlbildung betroffen ist, obwohl weitere Untersuchungen im Verlauf der Schwangerschaft erste Verdachtsdiagnosen bestätigen können. Und so werden Eltern, Ärzte wie auch die Mitarbeiter der Klinik nicht …
Meine Tochter Suri ist 13 Jahre alt. Sie hat einen Chromosomdefekt, der eigentlich noch nirgendwo bekannt ist. Trisomie 4 monosomie 8. Dazu hat sie schwere Herzlungenmissbildungen. Sie benötigt Sauerstoff und ist ein Palliativkind.
Das ist das Motto unserer Familie. Unser Sohn John ist 6 Jahre alt. Am 22.11.2019 erhielten wir seine Diagnose: juvenile NCL, Kinderdemenz.John ist infolge seiner Erkrankung erblindet. Es gibt Tage, da werden uns die Kräfte geraubt - mit Fragen-beantworten, Beschäftigungen-finden und trotzdem …
Ich dachte, ich hätte mich verhört. „Haben Sie gerade gesagt, dass unser Sohn nie sprechen wird?", fragte ich noch einmal nach. „Nein, er wird nie sprechen können", wiederholte der Arzt knapp. Mein Mann und ich waren aufgewühlt. Die Fragen und Sorgen überschlugen sich in unseren Köpfen, …
Unsere Grossartige Logopädin liess sich nie entmutigen - heute erzählt unser Sonnenschein in einer Tour Mausgeschichten und von seinen Erlebnissen.
Ein starke Stimme für die "Seltenen": Menschen mit Seltenen Erkrankungen sind die "Waisen der Medizin". ACHSE gibt ihnen und ihren Angehörigen eine starke Stimme - in Medizin, Politik, Wissenschaft …
Mein Name ist Henry und ich habe HSP: Hereditären Spastischen Spinalparalyse. Seit früher Kindheit kann ich durch eine Beschädigung meiner Nervenbahnen immer schlechter gehen und benötige mit 40 Jahren mittlerweile für fast alle Strecken einen Rollstuhl.
Ich dachte immer mein Leben wird so verlaufen, wie ich es selbst plane - jedoch wurde ich eines Besseren belehrt. Mit drei Jahren bekam ich Epilepsie diagnostiziert. Im August 2018 stellte sich dies als Fehldiagnose heraus. Ich litt an Synkopen mit krampfartigen Attacken. Wurde also 20 Jahre mit …
Leise bist Du in mein Leben getreten, vielleicht schon viele Jahre vorher, ohne dass es mir bewusst war. Hast mich mit der Zeit mehr und mehr umgarnt und vereinnahmt. Hast dich versteckt, mal hier – mal dort - mich gelockt - mich überschüttet mit immer neuen Symptomen. Hast mir Besserung …
Unser Sohn hat im September nach 2,5 Jahren Suche die Diagnose FOP (Fibrodysplasia ossificans progressiva) bekommen. Die genetische Knochenerkrankung führt dazu, dass durch Schübe - aber auch durch Verletzungen - Muskeln, Sehnen und Bänder zu Knochen umgewandelt werden können. Der Mensch …
Ich bin Linda, alleinerziehende Mama dreier wunderbarer Töchter. Alle drei sind chronisch krank, zwei davon gehören jedoch außerdem zu den "Seltenen". Eigentlich dachte ich, meine erste Tochter sei gesund geboren, doch mit fünf Jahren begann sie mit chronischem Räusperhusten, der bis heute (16 …
Our daughter was born with the Prader-Willi syndrome in 2010, 3 years after our first daughter had been born. For the first 18 months, it was not diagnosed correctly, so we went from one doctor to the next doctor to the next doctor, before we finally got the right diagnosis. This doctor not only …
Meine Kindheit und Jugend waren geprägt vom Kranksein. Eine Entzündung jagte die nächste. Ständig war die Nase verstopft, sie musste mehrmals jährlich operativ gespült und gefenstert werden, ich hörte schlecht und erhielt mehrmals Paukenröhrchen.
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