Die Arbeitsgemeinschaft Spina Bifida und Hydrocephalus e. V. (ASBH) setzt sich als bundesweite Selbsthilfeorganisation seit mehr als 40 Jahren für Menschen mit Spina bifida (Querschnittlähmung) und/oder Hydrocephalus (Störung des … mehr
Das Selbsthilfe-Forum „Ohne Schilddrüse leben?!“ ist 1999 aus einer Patienten-Initiative entstanden und wird seit 2005 durch den gemeinnützigen Verein „Ohne Schilddrüse leben e.V.“ betrieben.
An Schilddrüsenkrebs … mehr
Gegründet wurde der Verband 1971 und hat zurzeit 1700 Mitglieder. Ziel des Bundesverbands ist es, nicht nur die Belange und Interessen seiner Mitglieder Institutionen gegenüber zu vertreten, sondern auch Skoliosekranke hinsichtlich der … mehr
In den überaus meisten Fällen der Sarkoidose wird die Lunge von Granulomen (mikroskopisch kleinen Bindegewebsknötchen) befallen. Jörgen Schaumann erkannte 1924, dass es sich um eine Systemerkrankung handelt. Das heißt, dass sie alle … mehr
Bei einer Syringomyelie, einer seltenen Erkrankung im Rückenmarkskanal, befindet sich in der grauen Substanz des Rückenmarks ein meist länglicher, mit Flüssigkeit gefüllter Hohlraum, der die graue Substanz verdrängt und keine Nervenzellen … mehr
Der Verein entstand Ende der 1990er Jahre aus einer Interessengemeinschaft von Eltern mit Kindern, die mit einer Schilddrüsenunterfunktion geboren wurden. Heute arbeitet der Verein europaweit und ist bisher die einzige Institution dieser Art, die … mehr
Beide Erkrankungen bzw. Erkrankungsgruppen gab es in Deutschland nicht, bis in den 50er und 60er Jahren Arbeiter aus dem östlichen Mittelmeerraum (Türkei, Griechenland, Italien) bzw. in den 80er Jahren Bürgerkriegsflüchtlinge aus Afrika diese … mehr
Das SWS beinhaltet anatomische Gefäßfehlbildungen an Haut und Hirnhäuten (Leptangiomatose); äußerlich erkennbar daran, daß die meisten Kinder ein mehr oder weniger großes Feuermal (Naevus flammeus) im Gesicht haben. Die Fehlbildungen an den … mehr
Das Klippel-Feil-Syndrom gehört zu den seltenen genetisch bedingten Erkrankungen, die häufig nicht frühzeitig genug diagnostiziert werden. Bei der Erkrankung handelt es sich um eine angeborene Fehlbildung der Halswirbelsäule, bei der mehrere … mehr
Ichthyosen gibt es schon seit es Menschen gibt. Die ersten medizinischen Berichte stammen aus dem 18. Jahrhundert. Ichthyose ist ein Sammelbegriff für Verhornungsstörungen der Haut, die durch Gendefekte verursacht werden. Sie können sehr … mehr
Epispadie, Blasenekstrophie und kloakale Ekstrophie sind Missbildungen des Urogeni-
taltraktes unterschiedlichster Ausprägung, jedoch gleichen Ursprungs. Man kann von einem generellen Mittelliniendefekt (einer Spaltung) sprechen, der den unteren … mehr
Ektodermale Dysplasie (ED) ist ein Sammelbegriff für Erkrankungen, die auf erbliche Entwicklungsstörungen des äußeren Keimblattes des Embryos zurückgeführt werden. Aus dieser äußeren Zellschicht gehen die Haut und ihre Anhangsgebilde (Haare, … mehr
PXE (Pseudoxanthoma elasticum) oder auch Groenblad-Strandberg-Syndrom genannt, ist eine veranlagungsbedingte Erkrankung, bei der die elastischen Fasern des Bindegewebes durch Einlagerung von Mineralsalzen verändert werden. Die Fasern … mehr
Die Glutaryl-Co A-Dehydrogenase katalysiert in den Mitochondrien die Umwandlung von Glutaryl-CoA in Crotonyl-CoA und ist damit ein Schlüsselenzym im Abbau der Aminosäuren L-Tryptophan, L-Lysin und L-Hydroxylysin. Biochemische Merkmale des … mehr
1989 gründeten sieben Familien die „Selbsthilfegruppe Glykogenose e.V.“.
Ein wichtiges Anliegen des Vereins ist neben der Selbsthilfe die
Erforschung und Entwicklung von Medikamenten und Therapien.
Glykogenosen sind angeborene … mehr
Beim Scleroedema adultorum Buschke handelt es sich um eine seltene Bindegewebserkrankung. Das Krankheitsbild wurde 1900 von Buschke erstmals als eigenständige Erkrankung erkannt. Typisch für das Scleroedema Buschke ist das klinische Bild einer … mehr
Das Undine-Syndrom oder auch das Kongenitale Zentrale Hypoventilationssyndrom ist eine seltene, angeborene Erkrankung des zentralen Nervensystems bei der die "normale" autonome Atmungskontrolle fehlt oder gestört ist. Insbesondere handelt es sich … mehr
SIRIUS (Selbsthilfe, Information und Rat im Umgang mit dem Smith-Magenis- Syndrom). Beim Smith-Magenis-Syndrom liegt eine Schädigung (Mikrodeletion) am kurzen Arm des 17.
Chromosoms (del 17p11.2) vor. Bei Menschen, die die für SMS typischen … mehr
Die Sklerodermie (sklero = hart, dermie = Haut) ist eine seltene Erkrankung und zählt als „entzündliche rheumatische Erkrankung“ zur Gruppe der Kollagenosen. Kollagen ist ein wichtiger Bestandteil des Bindegewebes – es … mehr
Das SLO-Syndrom (Smith-Lemli-Opitz-Syndrom, SLOS) ist eine autosomal rezessive Störung des Cholesterinstoffwechsels. Die Betroffenen stellen zu wenig Cholesterin her. Dieser Mangel führt dazu, dass sich die Betroffenen schon ab der 4. … mehr
Menschen mit angeborenen anorektalen Fehlbildungen (Fehlbildungen im Analbereich) finden in der Selbsthilfeorganisation Rat und Unterstützung. Der Verein hat über 850 Mitglieder. In Deutschland wird etwa jeden zweiten Tag ein Kind mit einer … mehr
Proximal Femoral Focal Deficiency (PFFD) ist eine angeborene Fehlbildung und umfasst ein weites Spektrum von Defekten im Bereich des Oberschenkels. Auch beim Fibuladefekt handelt es sich um eine angeborene Fehlbildung, die sich durch das völlige … mehr
Stiff-Person-Syndrom (SPS)/ Stiff-Man-Syndrom (SMS) ist eine auto­immun-entzündliche Erkrankung des Zentralnervensystems und der endokrinen Drüsen. Es ist charakterisiert durch eine massive Steigerung der Muskel(an)spannung und schmerzhaft … mehr
Bei dem in den frühen 1980er Jahren entdeckten Smith-Magenis-Syndrom (SMS) handelt es sich um einen Symptomenkomplex, der aus einer Schädigung am kurzen Arm des 17. Chromosoms herrührt. Aufgrund des sehr spärlichen Informationsflusses zu dieser … mehr

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