Achalasie ist eine motorische Störung der Speiseröhre, deren Symptome, wie Schluckstörungen, Oberbauchschmerzen, Sodbrennen aber auch unspezifische Beschwerden hinter dem Brustbein, in der Regel mit dem Lauf der Erkrankung stetig zunehmen. Die … mehr
Das Adrenogenitale Syndrom (AGS) ist eine angeborene Cortisonmangelerscheinung (vgl. Morbus Addison). Ein vererbter Enzymmangel verhindert die ausreichende Produktion von körpereigenem Cortison und teilweise auch Aldosteron in der Nebennierenrinde. … mehr
Die Ursachen für alternierende Hemiplegie des Kindesalters (AHC) sind noch unklar. Die Erkrankung ist gekennzeichnet durch anfallsartig auftretende wechselseitige Lähmungen oder Lähmungen des gesamten Körpers, einen psychomotorischen … mehr
Alpha1-Antitrypsinmangel ist die häufigste genetisch bedingte Ursache von Lungenemphysemen bei Erwachsenen und Lebererkrankungen bei Kindern. Diagnostische Testinstrumente und die Ersatztherapie sind zwar seit fast 15 Jahren verfügbar, dennoch … mehr
Das Angelman-Syndrom beruht auf einer angeborenen genetischen Veränderung im Bereich des Chromosom 15. Charakteristische Merkmale sind Epilepsie, Ataxie, Skoliose sowie das Ausbleiben von Sprache und die Nichterkennung von Gefahren. … mehr
Bei der Aplastischen Anämie ist die Blutbildung im Knochenmark gestört. Dies gilt für alle drei Sorten von Blutkörperchen, deren Konzentration im Blut aufgrund der mangelhaften Produktion sinkt. Blutungen und eine hohe Infektionsgefahr sind die … mehr
Die Arbeitsgemeinschaft Spina Bifida und Hydrocephalus e. V. (ASBH) setzt sich als bundesweite Selbsthilfeorganisation seit mehr als 40 Jahren für Menschen mit Spina bifida (Querschnittlähmung) und/oder Hydrocephalus (Störung des … mehr
Das Cornelia de Lange-Syndrom (CdLS) ist eine Multisystem-Krankheit. Das CdLS ist gekennzeichnet durch charakteristische faziale Dysmorphien, das sind ganz spezifische Fehlbildungen im Gesicht, charakteristische Merkmale sind: stark ausgeprägte, … mehr
Der Begriff Autoinflammation wurde erstmals in Zusammenhang mit einer Gruppe erblicher Syndrome geprägt, die durch periodisch wiederkehrende Fieberschübe gekennzeichnet sind. Charakteristisch für autoinflammatorische Erkrankungen sind systemische … mehr
Die Aniridie bedeutet ein beidseitiges vollständiges oder teilweises Fehlen der Regenbogenhaut. Die Sehkraft liegt je nach Fall von < 3 % bis fast normaler Visus. Die Regel ist 10-20% !

Der AWS Aniridie-WAGR e.V. wurde im Dezember 2011 … mehr
Angeborene Gefäßfehler (Gefäßmalformationen, Angiodysplasien) können in allen Organen und Körperregionen auftreten – häufig jedoch an den Gliedmaßen und sie bleiben ein Leben lang bestehen. Verschiedene klinische Symptome wie … mehr
Die Alkaptonurie ist gekennzeichnet durch die Akkumulation von Homogentisinsäure (HGA) und ihrem Oxidationsprodukt Benzochinon-Essigsäure (BQA). Folgen sind die Dunkelfärbung
des Urins an der Luft, grau-blaue Färbung der Skleren und der … mehr
Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) ist eine angeborene Form der Gelenksteife, bei der zumeist mehrere Gelenke betroffen sind. Die Ursachen der AMC liegen in einer frühkindlichen Entwicklungsstörung im Mutterleib. Infolgedessen kommt es zu … mehr
Die Selbsthilfe MPGN und aHUS e.V. in Deutschland hat sich zum Ziel gesetzt, Patienten zu unterstützen, den Erfahrungsaustausch untereinander zu ermöglichen und über die Erkrankung zu informieren. Denn eine schnelle Diagnose ist von enormer … mehr

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