Das Cornelia de Lange-Syndrom (CdLS) ist eine Multisystem-Krankheit. Das CdLS ist gekennzeichnet durch charakteristische faziale Dysmorphien, das sind ganz spezifische Fehlbildungen im Gesicht, charakteristische Merkmale sind: stark ausgeprägte, … mehr
Die CSG e.V. vertritt die Patienten, die an einer trigemino-autonimen Kopfschmerzerkrankung (TAK) leiden. Zu den TAK zählen der Clusterkopfschmerz, die Paroxysmalen Hemikranien, das SUNCT- und das SUNA-Syndrom sowie die Hemicrania continua. Der … mehr
CDG, aus dem Englischen übersetzt 'Erblich bedingte Erkrankungen der Glykosylierung', zählen zur großen Gruppe der genetisch bedingten Stoffwechseldefekte und damit überlappend auch zur Gruppe der Orphan-Erkrankungen bzw. seltenen Erkrankungen. … mehr
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Die cerebrale Folattransportdefizienz (engl. cerebral folate Transport deficiency, Abkürzung CFTD) ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, ICD-10: G31.8, OMIM: 613068, die zu den seltenen Krankheiten (engl. Rare oder Orphan Disease, … mehr
Logo Charge Syndrom e.V.
Das CHARGE-Syndrom ist ein seltener Gendefekt, der ein komplexes Muster angeborener Fehlbildungen darstellt. Es tritt bei rund einer von 8.000 – 10.000 Geburten auf.

Hauptmerkmale sind Colobome (dadurch erhebliche Sehverminderung bis hin zur … mehr
Cystinose ist eine angeborene, vererbte Stoffwechselstörung, die zu einer Speicherung von

Cystin in den Zellen vieler Organe (z.B. Niere, Bauchspeicheldrüse) führt. Man unterscheidet drei Verlaufsformen der Cystinose: infantil - nephropathisch, … mehr
Die häufigste wichtige Begleiterkrankung an Leber und Galle bei Patienten mit chronisch entzündlichen Darmerkrankungen stellt die primär sklerosierende Cholangitis (PSC)
dar. Es handelt sich um eine Vernarbung der kleinen in der Leber gelegenen … mehr
Bei einer Syringomyelie, einer seltenen Erkrankung im Rückenmarkskanal, befindet sich in der grauen Substanz des Rückenmarks ein meist länglicher, mit Flüssigkeit gefüllter Hohlraum, der die graue Substanz verdrängt und keine Nervenzellen … mehr
Das Europäische Netzwerk, welches 1997 gegründet wurde, besteht inzwischen aus ungefähr 100 Familien von Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen mit einer Anomalie an einem 11-er Chromosom. Über die Jahre hat sich herausgestellt, dass mehr als … mehr

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