Es gibt über 300 Syndrome, die zu Kleinwuchs führen. Beispielhaft für die vielen Erkrankungen Kleinwüchsiger ist die Akromesomale Dysplasie mit einer Prävalenz von
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In der Gruppe der Akromesomelen Dysplasien ist der Typ … mehr
Der BKMF vertritt  seit 1988 die Interessen der Menschen mit Wachstumsstörungen, von denen zurzeit rund 3.500 Betroffene und Angehörige mit insgesamt 90 unterschiedlichen Kleinwuchsformen in unserem Verband organisiert sind. Wir bemühen uns … mehr
Der Terminus Klinefelter-Syndrom bezeichnet eine Gruppe von Chromosomenanomalien mit mindestens 1 überzähligen X-Chromosom. Jeder 500. Mann hat ein X-Chromosom zu viel und ist damit Träger des Klinefelter-Syndroms (nicht seltene Erkrankung). … mehr
Der 1997 gegründete Verein setzt sich für Betroffene und Familienangehörigen mit Primärer Ciliärer Dyskinesie und Kartagener Syndrom ein. Er will die medizinische Versorgung der Patienten mit Kartagener Syndrom und Primärer Ciliärer … mehr
Endlich Essen! Schmerzfrei Schlucken!

KEKS unterstützt im Schwerpunkt Menschen, die mit einer nicht durchgängigen Speiseröhre (Ösophagusatresie) geboren werden. Ohne sofortige Hilfe müssen sie sterben. KEKS-Patienten sind nach der … mehr
Gegründet wurde der Verein 2000 aus einer Initiative von Eltern betroffener Kinder. Ihr Ziel ist es, die Lebensumstände und Entwicklungsmöglichkeiten für ihre Kinder zu verbessern. KiDS-22q11 e.V. betreut mittlerweile über 1.000 Mitglieder, … mehr
Die Mitglieder bzw. deren Kinder leiden an verschiedenen Seltenen Erkrankungen des Magen-Darm-Traktes wie z.B. Neuronale Intestinale Dysplasie, Morbus-Hirschsprung, Zottenatrophie und vielen weiteren Grunderkrankungen oder an deren Folgen wie dem … mehr
Das Retinoblastom ist der häufigste im Auge auftretende Tumor im Kindesalter. Es handelt sich um einen bösartigen Tumor, der von genetisch veränderten unreifen Netzhautzellen ausgeht und unbehandelt zum Tod führt. Gleichzeitig ist es eine der … mehr
Kindness for Kids ist eine Stiftung für Kinder mit seltenen Erkrankungen. Sie wurde 2003 als privates Familienengagement gegründet, um speziell die Situation von betroffenen Kindern zu verbessern. Da die größten Erfolge bei der Behandlung … mehr
Das Klippel-Feil-Syndrom gehört zu den seltenen genetisch bedingten Erkrankungen, die häufig nicht frühzeitig genug diagnostiziert werden. Bei der Erkrankung handelt es sich um eine angeborene Fehlbildung der Halswirbelsäule, bei der mehrere … mehr

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