Man unterscheidet die Galaktosämie Typ I, Typ II und Typ III. Es handelt sich um 3 Stoffwechselerkrankungen durch Genmutation mit der Folge, dass Galaktose nicht in ausreichender Menge in Glukose umgewandelt wird. Klinische Symptome bereits in den ersten Lebenstagen mit Nahrungsverweigerung, Erbrechen u.a., unbehandelt führt es zu Leber- u. Niereninsuffizienz. Einzige Behandlung bisher galaktosefreie Diät.
Der Verein wurde 2008 gegründet und hat derzeit ca. 290 Mitgliedsfamilien, es gibt 6 Regionalgruppen. Auf der Website gibt es einen geschlossenen Mitgliederbereich für den Austausch der Mitglieder untereinander und einen offenen Bereich.
Der Wissenschaftliche Beirat deckt zurzeit auch die Betroffenenberatung ab. Man hat ein sogenanntes Kompetenznetzwerk gegründet.
Laut Orphanet tritt die Erkrankung bei 1-9 zu 100 000 Menschen auf.
Mehr Informationen, Ansprechpartner und Hilfe finden Sie hier:
www.galaktosaemie.de
