NAKSE 2025 Posterausstellung

34 Poster werden in der Posterausstellung zu sehen sein. 6 Poster werden auf der NAKSE in einer Postersession auf der Bühne präsentiert. Im Rahmen des Programms wird auch das Gewinnerposter ausgewählt. 

Wir danken der ehrenamtlich tätigen Jury, die den Auswahlprozess übernommen hat: 

• Dr. Maria Barthel, Förderverein Glukosetransporter(Glut1) Defekt e. V.
• Prof. Dr. Hermann Girschick, Direktor der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Vivantes Klinikum im Friedrichshain
• Simone Kesten, Morbus Osler Selbsthilfe e. V.
• Prof. Dr. Petra Reinke, Charité Universitätsmedizin Berlin
• Dr. Wiebke Papenthin, ACHSE e. V., Morbus Wilson e. V.
• Dr. Werner Wyrwich, MBA

1  | Kardiologischer Diagnose-Algorithmus bei unklarer linksventrikulärer Hypertrophie

1  | Abstract

2  | "Künstliche Intelligenz revolutioniert die Differentialdiagnostik: Neue Wege zur Erkennung seltener Knochenerkrankungen"

2  | Abstract

3  | "Vorgehen wie Dr. House“ – ein neues Wahlfach zu Diagnostik und Versorgung Seltener Erkrankungen

3  | Abstract

5  | "Mit MeinRareCheck unspezifische Symptome deuten!"

5  | Abstract 

7  | Das Deutsche Humangenom-Phänomarchiv (GHGA): Sichere Nutzung von Genomdaten für Forschung und Gesundheit

7  | Abstract

9  | Das Deutsche Register für Seltene Erkrankungen (DeRSE): Struktur, Ziele und erste Erfahrungen

9  | Abstract

10 | Interdisziplinäre Therapieentscheidungs-Boards für seltene Erkrankungen

10 | Abstract

11 | Dr. med. KI – Seltene Erkrankungen: Online Kurs zur Weiterbildung in Künstlicher Intelligenz

11 | Abstract

12 | B(e) NAMSE – Innovative Versorgungswege für junge Menschen mit Seltenen Erkrankungen

12 | Abstract

14 | Das große Ganze sehen – ein gemeinsames Grundsatzpapier zum ungedeckten medizinischen Bedarf bei Phenylketonurie

14 | Abstract

15 | Nationales Register für Seltene Erkrankungen NARSE

15 | Abstract

16 | Unerfüllte Bedürfnisse und Lebenszufriedenheit von MEN-Patienten im deutschsprachigen Raum

16 | Abstract

17 | Vernetzung der Bayerischen Zentren für Seltene Erkrankungen (BASE-Netz)

17 | Abstract

18 | ORPHA-Klassifikation Seltener Erkrankungen bei Erwachsenen mit zuvor unklarer Diagnose – was sagt uns ZSE-DUO?

18 | Abstract

19 | Der DeRSE-Score – Ein neues Tool zur Bewertung des Verdachts auf Seltene Erkrankung

19 | Abstract

20 | NETZWERK SELTENE ERKRANKUNGEN-MV64e 

20 | Abstract

21 | „SOWOHL ALS AUCH” STATT „ENTWEDER, ODER”: PSYCHOSOMATIK AM ZENTRUM FÜR SELTENE ERKRANKUNGEN TÜBINGEN 

21 | Abstract

22 | Exemplarische Sekundärdatennutzung von Routinedaten der deutschen Universitätsmedizin für Forschung zu Seltenen Erkrankungen.

22 | Abstract

23 | Herausforderungen und Barrieren der Versorgungskoordination bei Seltenen Erkrankungen (SE) aus Sicht von Jugendlichen mit einer SE, Eltern und Fachkräften 

23 | Abstract

24 | Partizipation ist der Schlüssel - Erfahrungen in der Umsetzung von partizipativen Forschungsansätzen im Bereich der Seltenen Erkrankungen

24 | Abstract

25 | SCOPE-RD: Versorgungs(un)sicherheit für Menschen mit seltenen Erkrankungen? Auswirkungen der COVID-19-Pandemie in Deutschland*

25 | Abstract

26 | BASE-Netz – Ein digitales Portal für Kommunikation und strukturierte Fallbearbeitung bei Verdacht auf seltene Erkrankungen

26 | Abstract

27 | “8 in 1-Achtung Gangliosidose!”-Register: Ein Blick auf die neuropsychiatrischen Manifestationen bei erwachsenen Patienten mit GM2-Gangliosidosen

27 | Abstract

28 | "Novel biomarkers for Stargardt disease: Flavoprotein fluorescence and beyond" eine Studie am Zentrum für seltene Augenerkrankungen Tübingen

28 | Abstract

29 | Erweiterte Indikation für Atmungsplatten: Ein Fallbericht

29 | Abstract

31 | Genetische Ursachen ungeklärter Todesfälle bei Kindern und jungen Erwachsenen – Erkenntnisse durch postmortale Genomdiagnostik

31 | Abstract

32 | Erfolgreicher Start des Alpha-1-KiDS Registers – ein appbasiertes, partizipatives Register für Kinder und Jugendliche mit Alpha-1-Antitrypsinmangel

32 | Abstract

33 | Spezialsprechstunde Dup15q – Modell einer interdisziplinären Sprechstunde für eine seltene Erkrankung

33 | Abstract