Der Begriff Extremitätenfehlbildung, kongenitale wurde auf folgenden Seiten gefunden:

Der Nävus-Netzwerk Deutschland e.V. ist ein gemeinnütziger Verein für Menschen mit  kongenitalen melanozytären Nävi (angeborenen Pigmentmalen) und deren Familien in Deutschland, Österreich und der Schweiz.

Ein kongenitaler melanozytärer … mehr mehr
Die PRO RETINA Deutschland e. V. ist als Selbsthilfevereinigung der Patienten mit Retinitis pigmentosa entstanden. Inzwischen leistet sie Hilfe zu allen Netzhauterkrankungen. Rund 30.000 Menschen in Deutschland leiden an Retinitis Pigmentosa und am … mehr mehr
Das Undine-Syndrom oder auch das Kongenitale Zentrale Hypoventilationssyndrom ist eine seltene, angeborene Erkrankung des zentralen Nervensystems bei der die "normale" autonome Atmungskontrolle fehlt oder gestört ist. Insbesondere handelt es sich … mehr mehr
"Leben mit einem anderen Plan"
Angeborene Gefäßfehler (Gefäßmalformationen, Angiodysplasien) können in allen Organen und Körperregionen auftreten – häufig jedoch an den Gliedmaßen und sie bleiben ein Leben lang bestehen. …
Nationale Konferenz zu Seltenen Erkrankungen schafft erneut Plattform für konstruktive Zusammenarbeit
28. und 29.09.2023 - Nationale Konferenz bringt 350 Expertinnen und Experten für Seltene Erkrankungen zusammen und schafft Plattform für konstruktive Zusammenarbeit - erste Einblicke
3. Nationale Konferenz zu Seltenen Erkrankungen NAKSE 2023
350 Expertinnen und Experten aus Patientenselbsthilfe, Medizin, Wissenschaft, Forschung, Gesundheitswesen und Industrie diskutieren vor dem Hintergrund der finanziellen Herausforderungen im …
Logo Zentrum für Seltene Erkrankungen Tübingen
Themenbereich 1 - Diagnose / Orientierung
ABSTRACT NAKSE 2021„Long-Read Sequencing in der Diagnostik: RFC1-Repeatexpansion als häufige Ursache seltener Ataxien des Erwachsenenalters"CANVAS (Zerebelläre Ataxie, Neuropathie, …
Die Deutsche Myasthenie Gesellschaft e. V. wurde 1986 von Betroffenen gegründet und ist mit ca. 3400 Mitgliedern Europas größte Selbsthilfeorganisation für Patienten mit Myasthenia gravis, Lambert-Eaton Myasthenes Syndrom (LEMS) … mehr mehr
Die neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen (NCL) sind die häufigsten erblichen neurodegenerativen, das heißt Hirnabbau-Erkrankungen, des Kindes- und Jugendalters. Sie kommen mit einer Häufigkeit von 1:30 000 vor.
Es handelt sich bei den … mehr mehr
/de/was_tut_ACHSE/koehler_forschungspreis/preistraeger2013.php
Welchen Therapieansatz entwickelt das Forscherteam?Das Forscherteam bestehend aus Prof. Dr. Gesine Hansen, Dr. Christine Happle, Dr. Nico Lachmann und Prof. Dr. Thomas Moritz entwickelt eine …
Interdisziplinäres Forscherteam der Medizinischen Hochschule Hannover erhält den Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltene Erkrankungen 2013
Am heutigen Tag der Seltenen Erkrankungen 2013 verleiht Eva Luise Köhler in Anwesenheit ihres Ehemanns Bundespräsident a.D. Prof. Dr. Horst Köhler sowie Bundesminister für Gesundheit Daniel Bahr …