Epispadie, Blasenekstrophie und kloakale Ekstrophie sind Missbildungen des Urogeni- taltraktes unterschiedlichster Ausprägung, jedoch gleichen Ursprungs. Man kann von einem generellen Mittelliniendefekt (einer Spaltung) sprechen, der den … mehrmehr
Die Diamond - Blackfan – Anämie (DBA) ist eine schwere chronische Blutarmut, bei der die roten Blutzellen im Knochenmark nicht oder nur unzureichend gebildet werden. Sie tritt meistens im 1. Lebensjahr auf und gehört mit 5-7 Fällen pro 1 … mehrmehr
Ektodermale Dysplasie (ED) ist ein Sammelbegriff für Erkrankungen, die auf erbliche Entwicklungsstörungen des äußeren Keimblattes des Embryos zurückgeführt werden. Aus dieser äußeren Zellschicht gehen die Haut und ihre Anhangsgebilde (Haare, … mehrmehr
PXE (Pseudoxanthoma elasticum) oder auch Groenblad-Strandberg-Syndrom genannt, ist eine veranlagungsbedingte Erkrankung, bei der die elastischen Fasern des Bindegewebes durch Einlagerung von Mineralsalzen verändert werden. Die Fasern … mehrmehr
Achalasie ist eine motorische Störung der Speiseröhre, deren Symptome, wie Schluckstörungen, Oberbauchschmerzen, Sodbrennen aber auch unspezifische Beschwerden hinter dem Brustbein, in der Regel mit dem Lauf der Erkrankung stetig zunehmen. Die … mehrmehr
Derzeit unterscheidet man bei Morbus Niemann-Pick Typ A,B und C. Niemann-Pick Typ A und B (Gendefekt Chromosom 11) beruhen auf einem vererbten Mangel der Aktivität eines Enzyms. Obwohl die Typen A und B durch denselben Enzymmangel verursacht werden … mehrmehr
Die Glutaryl-Co A-Dehydrogenase katalysiert in den Mitochondrien die Umwandlung von Glutaryl-CoA in Crotonyl-CoA und ist damit ein Schlüsselenzym im Abbau der Aminosäuren L-Tryptophan, L-Lysin und L-Hydroxylysin. Biochemische Merkmale des … mehrmehr
Bei dem in den frühen 1980er Jahren entdeckten Smith-Magenis-Syndrom (SMS) handelt es sich um einen Symptomenkomplex, der aus einer Schädigung am kurzen Arm des 17. Chromosoms herrührt. Aufgrund des sehr spärlichen Informationsflusses zu dieser … mehrmehr
Das Undine-Syndrom oder auch das Kongenitale Zentrale Hypoventilationssyndrom ist eine seltene, angeborene Erkrankung des zentralen Nervensystems bei der die "normale" autonome Atmungskontrolle fehlt oder gestört ist. Insbesondere handelt es sich … mehrmehr
Die Alkaptonurie ist gekennzeichnet durch die Akkumulation von Homogentisinsäure (HGA) und ihrem Oxidationsprodukt Benzochinon-Essigsäure (BQA). Folgen sind die Dunkelfärbung des Urins an der Luft, grau-blaue Färbung der Skleren und der … mehrmehr
Beim Scleroedema adultorum Buschke handelt es sich um eine seltene Bindegewebserkrankung. Das Krankheitsbild wurde 1900 von Buschke erstmals als eigenständige Erkrankung erkannt. Typisch für das Scleroedema Buschke ist das klinische Bild einer … mehrmehr
Tay-Sachs und Morbus Sandhoff sind sogenannte GM-2-Gangliosidosen und gehören zu den lysosomalen Speicherkrankheiten. Durch einen autosomalrezessiv vererbten Gen-Defekt kommt es zu einem Enzymmangel, der Ablagerungen in Zellen, insbesondere des … mehrmehr
Der Terminus Klinefelter-Syndrom bezeichnet eine Gruppe von Chromosomenanomalien mit mindestens 1 überzähligen X-Chromosom. Jeder 500. Mann hat ein X-Chromosom zu viel und ist damit Träger des Klinefelter-Syndroms (nicht seltene Erkrankung). … mehrmehr
Proximal Femoral Focal Deficiency (PFFD) ist eine angeborene Fehlbildung und umfasst ein weites Spektrum von Defekten im Bereich des Oberschenkels. Auch beim Fibuladefekt handelt es sich um eine angeborene Fehlbildung, die sich durch das völlige … mehrmehr
Die Selbsthilfegruppe hat sich im Jahr 2004 gegründet, um die wenigen HSP-Erkrankten untereinander zu vernetzen, sich gegenseitig zu unterstützen und um Wissen für die Betroffenen über 7 regionale Gruppen zu bündeln. HSP (Hereditäre … mehrmehr
Von Phosphatdiabetes Betroffene stehen nicht mehr alleine da! Im bundesweit aktiven Verein Phosphatdiabetes Selbsthilfe e.V. werden Fachinformationen, Lebens- und Alltagspraktische Hilfen sowie wertvolle persönliche Erfahrungen im Umgang mit … mehrmehr
Die neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen (NCL) sind die häufigsten erblichen neurodegenerativen, das heißt Hirnabbau-Erkrankungen, des Kindes- und Jugendalters. Sie kommen mit einer Häufigkeit von 1:30 000 vor. Es handelt sich bei den NCL um eine … mehrmehr
Das seltene Proteus-Syndrom - mit cirka 100-200 weltweit in der Literatur dokumentierten Fällen - ist gekennzeichnet durch einen Großwuchs, der immer einzelne Strukturen und nie den gesamten Körper betrifft.
Achromatopsie ist eine genetisch bedingte, angeborene Sehstörung. Von dieser sehr seltenen Erkrankung sind in Deutschland nur ca. 2.700 Menschen betroffen. Die Symptome der Achromatopsie sind: • völlige Farbenblindheit (Es ist nicht nur eine … mehrmehr
Unter MPN fasst man mehrere Krankheitsbilder zusammen, deren gemeinsames Kennzeichen eine gesteigerte Produktion verschiedener Blutzellen im Knochenmark ist. Diese "Überproduktion" geht auf eine Störung der blutbildenden Stammzellen im Knochenmark … mehrmehr
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