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Diamond – Blackfan – Selbsthilfegruppe e.V.

Die Diamond - Blackfan – Anämie (DBA) ist eine schwere chronische Blutarmut, bei der die roten Blutzellen im Knochenmark nicht oder nur unzureichend gebildet werden. Sie tritt meistens im 1. Lebensjahr auf und gehört mit 5-7 Fällen pro 1 Million Neugeborene zu den sehr selten Erkrankungen. Bei ca. 60 % der Betroffenen bestehen weitere Fehlbildungen, wie Skelettdeformitäten oder Missbildungen innerer Organe. Die klinische Diagnose der DBA stellt aufgrund zahlreicher Krankheitsausprägungen eine besondere Herausforderung dar. Sie wird in der Regel durch eine Knochenmarkpunktion bestätigt, in der die Vorläufer der roten Blutzellen (Retikulozyten) ganz oder weitgehend fehlen. Neben den Blut- und Knochenmarkuntersuchungen, besteht auch eine genetische Diagnostik. Mittlerweile kann bei etwa 50% der Patienten eine krankheitsverursachende genetische Veränderung (Mutation‎ oder Deletion‎) nachgewiesen werden.

Die Diamond-Blackfan-Selbsthilfegruppe e.V. wurde 1998 gegründet, umfasst aktuell 80 Mitgliede. Sie hat das Ziel, auf die Erkrankung aufmerksam zu machen und einen Austausch über Therapiemöglichkeiten und Erfahrungen unter den Mitgliedern zu fördern.

Mehr Informationen, Ansprechpartner und Hilfe finden Sie hier: www.diamond-blackfan.de
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