Der Begriff Syndrome neurocutané associé à une épilepsie wurde auf folgenden Seiten gefunden:

Der Begriff Autoinflammation wurde erstmals in Zusammenhang mit einer Gruppe erblicher Syndrome geprägt, die durch periodisch wiederkehrende Fieberschübe gekennzeichnet sind. Charakteristisch für autoinflammatorische Erkrankungen sind systemische … mehr mehr
Der Glukosetransporter(Glut1)-Defekt - kurz GLUT1-Defekt - ist eine Erkrankung des zerebralen Energiestoffwechsels, die erstmals 1991 beschrieben wurde. Der Energiebedarf des menschlichen Gehirns wird durch Glukose gedeckt, die nur über den … mehr mehr
Das Europäische Netzwerk, welches 1997 gegründet wurde,besteht inzwischen aus ungefähr 100 Familien von Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen mit einer Anomalie an einem 11-er Chromosom. Über die Jahre hat sich herausgestellt, dass mehr als zwei … mehr mehr
Das SWS beinhaltet anatomische Gefäßfehlbildungen an Haut und Hirnhäuten (Leptangiomatose); äußerlich erkennbar daran, daß die meisten Kinder ein mehr oder weniger großes Feuermal (Naevus flammeus) im Gesicht haben. Die Fehlbildungen an den … mehr mehr
Die Tuberöse Sklerose (TSC) ist eine komplexe Systemerkrankung mit tumorartigen Veränderungen in fast allen Organen. Sie wirkt sich vor allem im Nervensystem und auf der Haut aus, macht sich meist durch eine medikamentös nur schwer … mehr mehr
Es gibt über 300 Syndrome, die zu Kleinwuchs führen. Beispielhaft für die vielen Erkrankungen Kleinwüchsiger ist die Akromesomale Dysplasie mit einer Prävalenz von
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In der Gruppe der Akromesomelen Dysplasien ist der Typ … mehr mehr
Die EAS vertritt seit 1991 die Interessen Betroffener mit kraniofazialen Syndromen und deren Familien. Sie arbeiten bereits bundesweit, sind auch über Deutschlands Grenzen hinaus aktiv. Beispiele für kraniofaziale Syndrome sind Apert-, Crouzon- … mehr mehr
Seltene Form der Epilepsie: Kaliumkanalblocker eröffnet neue Therapieoptionen für Patienten mit Mutationen in KCNA2
Zu den besonders schweren Epilepsien zählen medikamentenresistente epileptische Enzephalopathien (EE), die z.B. durch Mutationen im KCNA2 Gen verursacht werden können. Betroffene leiden schon ab …
Tübinger Neurowissenschaftler erhalten Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltene Erkrankungen 2018
Erste Heilversuche zeigen: ein bereits anderweitig zugelassenes Medikament könnte auch Epilepsiepatienten mit spezifischen Genmutationen helfen: Eva Luise Köhler zeichnete am 20. Februar 2018 in …
Logo Hand in Hand gegen Tay-Sachs und Sandhoff in Deutschland e.V.
Tay-Sachs und Morbus Sandhoff sind sogenannte GM-2-Gangliosidosen und gehören zu den lysosomalen Speicherkrankheiten. Durch einen autosomalrezessiv vererbten Gen-Defekt kommt es zu einem Enzymmangel, der Ablagerungen in Zellen, insbesondere des … mehr mehr
Das Angelman-Syndrom beruht auf einer angeborenen genetischen Veränderung im Bereich des Chromosom 15. Charakteristische Merkmale sind Epilepsie, Ataxie, Skoliose sowie das Ausbleiben von Sprache und die Nichterkennung von Gefahren. … mehr mehr

Eva Luise Köhler zeichnete am 20. Februar 2018 in der Alten Aula der Universität Heidelberg ein Team von Neurowissenschaftlern und Ärzten rund um die Biologin Dr. Ulrike Hedrich-Klimosch vom …
Forscher wollen mithilfe von zerebralen Organoiden die molekularen Ursachen von Autismus und Intelligenzminderung aufspüren
Eva Luise Köhler Forschungspreis 2017: Anschubfinanzierung für interdisziplinäres Projekt zur Erforschung der molekularen Ursachen von Autismus und Intelligenzminderung
Für die Entwicklung eines neuartigen stammzellbasierten Modellsystems zur Erforschung des Phelan McDermid Syndroms (PMS), einer seltenen neuronalen Entwicklungsstörung, erhält ein Team von …

Sehr herzlich bedanken möchten wir uns insbesondere bei Werner Matthias Dornscheidt, dem Vorsitzenden der Geschäftsführung der Messe Düsseldorf, dessen Zuspruch für das Thema "Menschen mit Seltenen Erkrankungen" wir die Spenden zu verdanken haben.

Seit 2017 erscheint im Handelsblatt zweimal im Jahr die Sonderbeilage "Selten, aber nicht alleine". Sie entsteht in Zusammenarbeit mit dem Themenboten und unter der Leitung von Sascha Bogatzki, der sich das Thema Seltene Erkrankungen zu einem Herzenssthema gemacht hat und die ACHSE auch mit Spenden unterstützt. Vielen Dank. 

Dank der langjährigen Unterstützung der BARMER konnte ACHSE eine qualitativ hochwertige Selbsthilfe Akademie aufbauen. Seit 2013 werden hier für Vertreter der Selbsthilfe Präsenzseminare angeboten und Informationen auf einer passwortgeschützten Online-Plattform, im Rahmen der Akademie zuer Verfügung gestellt. Themen waren u.a. „Erfolgreiche Mittelakquise“, “Betroffene beraten Betroffene“,  „Vorbeugen oder kompetent reagieren“ und „Fundraising und Öffentlichkeitsarbeit.“ 

Ebenfalls wird das Angebot der "ACHSE Beratung" seit 2016 insbesondere durch die großzügige Förderung der BARMER im Rahmen der Selbsthilfeförderung nach § 20 h Sozialgesetzbuch V für drei Jahre ermöglicht. (Gewährleistungs- oder Leistungsansprüche gegenüber der BARMER können aus der finanziellen Förderung nicht erwachsen. Für die Inhalte und Gestaltung ist die ACHSE e.V. allein verantwortlich.)

Zu den zahlreichen weiteren Projekten, die ACHSE dank der Förderung der BARMER hat umsetzen können, gehört auch die Anschaffung einer komplexen Hörunterstützungsanlage in 2016.  BARMER (sowie Aktion Mensch) ermöglichen so auch den schwerhörigen Menschen in unserem wachsenden Netzwerk eine aktive (weil barrierefreie) Teilnahme an den vielen Fachveranstaltungen und Seminaren - so zum Beispiel an der Fachtagung "Miteinander voneinander lernen" am 19. November 2016 in Rheinsberg, die ebenfalls dank der Unterstützung der BARMER hat umgesetzt werden können.

Die Berlin Apotheke heißt jetzt MediosApotheke und bleibt Unterstützer der ACHSE. Vielen Dank dafür!

Seit 2013 unterstützt die ehemalige BerlinApotheke die Arbeit der ACHSE auf vielfältige Weise, u.a. bei der Auktion "Seltener Gelegenheiten", bei der Erstellung unseres ACHSE-Imagefilms im Jahr 2014 und durch das Aufstellen von ACHSE-Spendendosen in allen Filialen in Berlin.
Wir danken außerdem herzlich für die finanzielle Förderung des Grillabends beim ACHSE-Sommerkongress 2018.

Wir danken Herzenswünsche e.V., die die ACHSE nun schon seit vielen Jahren immer wieder unterstützen und den Seltenen so stärken: u.a. wurden wir im Februar 2018 mit der großzügigen Spende von 5.000 Euro bedacht (im Rahmen der Vergabe des Eva Luise Köhler Forschungspreises 2018). In unserem Jubiläumsjahr 2014 konnten wir uns über die großzügige Spende von 20.000 Euro freuen. Der Verein Herzenswünsche und Eva Röttgering konnten in  Zusammenarbeit mit unserer Betroffenenberatung schon manchem Kind einen Herzenswunsch erfüllen. Hier ein Beispiel.

webspezi.com ist ein seit 1997 in Hamburg tätiges Unternehmen, das im Bereich Webentwicklung und Systemadministration tätig ist.