Der Glukosetransporter(Glut1)-Defekt - kurz GLUT1-Defekt - ist eine Erkrankung des zerebralen Energiestoffwechsels, die erstmals 1991 beschrieben wurde. Der Energiebedarf des menschlichen Gehirns wird durch Glukose gedeckt, die nur über den … mehrmehr
Das Europäische Netzwerk, welches 1997 gegründet wurde,besteht inzwischen aus ungefähr 100 Familien von Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen mit einer Anomalie an einem 11-er Chromosom. Über die Jahre hat sich herausgestellt, dass mehr als zwei … mehrmehr
With the help of wonderful people our daughter learnt so many things that we didn't consider possible first. Our daughter was born with the Prader-Willi syndrome in 2010, 3 years after our first daughter had been born. For the first 18 months, it was not diagnosed correctly, so we went from one doctor to the next doctor to the next doctor, before we …
Das SWS beinhaltet anatomische Gefäßfehlbildungen an Haut und Hirnhäuten (Leptangiomatose); äußerlich erkennbar daran, daß die meisten Kinder ein mehr oder weniger großes Feuermal (Naevus flammeus) im Gesicht haben. Die Fehlbildungen an den … mehrmehr
Es gibt über 300 Syndrome, die zu Kleinwuchs führen. Beispielhaft für die vielen Erkrankungen Kleinwüchsiger ist die Akromesomale Dysplasie mit einer Prävalenz von <1 / 1 000 000:
In der Gruppe der Akromesomelen Dysplasien ist der Typ … mehrmehr
Die Tuberöse Sklerose (TSC) ist eine komplexe Systemerkrankung mit tumorartigen Veränderungen in fast allen Organen. Sie wirkt sich vor allem im Nervensystem und auf der Haut aus, macht sich meist durch eine medikamentös nur schwer … mehrmehr
Die EAS vertritt seit 1991 die Interessen Betroffener mit kraniofazialen Syndromen und deren Familien. Sie arbeiten bereits bundesweit, sind auch über Deutschlands Grenzen hinaus aktiv. Beispiele für kraniofaziale Syndrome sind Apert-, Crouzon- … mehrmehr
Seltene Form der Epilepsie: Kaliumkanalblocker eröffnet neue Therapieoptionen für Patienten mit Mutationen in KCNA2 Zu den besonders schweren Epilepsien zählen medikamentenresistente epileptische Enzephalopathien (EE), die z.B. durch Mutationen im KCNA2 Gen verursacht werden können. Betroffene leiden schon ab …
Tübinger Neurowissenschaftler erhalten Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltene Erkrankungen 2018 Erste Heilversuche zeigen: ein bereits anderweitig zugelassenes Medikament könnte auch Epilepsiepatienten mit spezifischen Genmutationen helfen: Eva Luise Köhler zeichnete am 20. Februar 2018 in …
Tay-Sachs und Morbus Sandhoff sind sogenannte GM-2-Gangliosidosen und gehören zu den lysosomalen Speicherkrankheiten. Durch einen autosomalrezessiv vererbten Gen-Defekt kommt es zu einem Enzymmangel, der Ablagerungen in Zellen, insbesondere des … mehrmehr
Das Angelman-Syndrom beruht auf einer angeborenen genetischen Veränderung im Bereich des Chromosom 15. Charakteristische Merkmale sind Epilepsie, Ataxie, Skoliose sowie das Ausbleiben von Sprache und die Nichterkennung von Gefahren. … mehrmehr
/de/Informationen/presse/pressemitteilungen/2018/20180220_Tuebinger_Neurowissenschaftler_erhalten_Eva_Luise_.php Eva Luise Köhler zeichnete am 20. Februar 2018 in der Alten Aula der Universität Heidelberg ein Team von Neurowissenschaftlern und Ärzten rund um die Biologin Dr. Ulrike Hedrich-Klimosch vom …
/de/Informationen/TdSE-Mutmach-Geschichten/TdSE-Mutmach-Geschichte-Nadine.php Ich dachte immer mein Leben wird so verlaufen, wie ich es selbst plane - jedoch wurde ich eines Besseren belehrt. Mit drei Jahren bekam ich Epilepsie diagnostiziert. Im August 2018 stellte sich dies als Fehldiagnose heraus. Ich litt an Synkopen mit …
"Milkaschokolade kriege ich nur mit einer Schere auf. Ist keine Schere da, brauche ich jemanden, der mir hilft. Sonst kann ich eigentlich alles selbst." In der Regel wissen Eltern vor der Geburt ihres Kindes nicht, dass es von einer kraniofazialen Fehlbildung betroffen ist, obwohl weitere Untersuchungen im Verlauf der Schwangerschaft erste Verdachtsdiagnosen bestätigen können. Und so werden Eltern …
Unsere Grossartige Logopädin liess sich nie entmutigen - heute erzählt unser Sonnenschein in einer Tour Mausgeschichten und von seinen Erlebnissen. Ein starke Stimme für die "Seltenen": Menschen mit Seltenen Erkrankungen sind die "Waisen der Medizin". ACHSE gibt ihnen und ihren Angehörigen eine starke Stimme - in Medizin, Politik, Wissenschaft …
/de/Informationen/TdSE-Mutmach-Geschichten/TdSE-Mutmach-Geschichte-Linda.php Ich bin Linda, alleinerziehende Mama dreier wunderbarer Töchter. Alle drei sind chronisch krank, zwei davon gehören jedoch außerdem zu den "Seltenen". Eigentlich dachte ich, meine erste Tochter sei gesund geboren, doch mit fünf Jahren begann sie …
Eva Luise Köhler Forschungspreis 2017: Anschubfinanzierung für interdisziplinäres Projekt zur Erforschung der molekularen Ursachen von Autismus und Intelligenzminderung Für die Entwicklung eines neuartigen stammzellbasierten Modellsystems zur Erforschung des Phelan McDermid Syndroms (PMS), einer seltenen neuronalen Entwicklungsstörung, erhält ein Team von …
"Sie hatte jede Menge Spaß daran, verstanden zu werden. Es hat sie stark und selbstbewusst gemacht." Ich dachte, ich hätte mich verhört. „Haben Sie gerade gesagt, dass unser Sohn nie sprechen wird?", fragte ich noch einmal nach. „Nein, er wird nie sprechen können", wiederholte der Arzt knapp. Mein Mann und ich waren aufgewühlt. Die Fragen …
Dr. Julia Matilainen, Sohn Linus, PCH-Familie e. V. Als Julia Matilainen zu Arzneimitteln für seltene pädiatrische Erkrankungen promoviert, ahnt sie nicht, dass ihre wissenschaftliche Expertise einmal persönlich relevant werden würde: 2017 kommt ihr Sohn Linus zur Welt. Früh ist klar, dass …
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