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Der Begriff Deletion 22q11 wurde auf folgenden Seiten gefunden:

„Deletionssyndrom 22q11 – Was bedeutet das für ein Kind?“ - neue Kurzinformation für Patienten

/de/Informationen/presse/pressemitteilungen/2013/20130917_Deletionssyndrom_22q11_Was_bedeutet_das_fuer_ein_K.php
Beim Deletionssyndrom 22q11 (DS 22q11) handelt es sich um eine Veränderung in den Erbanlagen. Etwa eines von 4000 Kindern ist davon betroffen. Es sind über 180 verschiedene Auffälligkeiten …

Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V.

Das Phelan-McDermid-Syndrom – auch Deletion 22q13 genannt – ist ein seltener genetischer Defekt. Die Ursache liegt in einer Mikrodeletion auf dem langen Arm des Chromosoms 22. Das Syndrom weist folgende Merkmale auf: Muskelhypotonie des … mehr

Diamond – Blackfan – Selbsthilfegruppe e.V.

Die Diamond - Blackfan – Anämie (DBA) ist eine schwere chronische Blutarmut, bei der die roten Blutzellen im Knochenmark nicht oder nur unzureichend gebildet werden. Sie tritt meistens im 1. Lebensjahr auf und gehört mit 5-7 Fällen pro 1 … mehr

European Chromosome 11 Network e.V.

Das Europäische Netzwerk, welches 1997 gegründet wurde,besteht inzwischen aus ungefähr 100 Familien von Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen mit einer Anomalie an einem 11-er Chromosom. Über die Jahre hat sich herausgestellt, dass mehr als zwei … mehr

Wir sind 22Q

Gegründet wurde der Verein 2000 aus einer Initiative von Eltern betroffener Kinder. Ihr Ziel ist es, die Lebensumstände und Entwicklungsmöglichkeiten für ihre Kinder zu verbessern. "Wir sind 22Q. Zusammen. Besonders. Stark." … mehr

Verlässlich informieren zu Seltenen Erkrankungen

Gemeinsame Pressemitteilung der Bundesärztekammer (BÄK), der Kassenärztlichen Bundesvereinigung (KBV) und der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE)
Bundesärztekammer (BÄK) und Kassenärztliche Bundesvereinigung (KBV) haben in ihrer Reihe „Kurzinformationen für Patienten“ (KiP) einen Schwerpunkt zu Seltenen Erkrankungen gesetzt: In …

Mutmach-Geschichte von Dominique

"Sie hatte jede Menge Spaß daran, verstanden zu werden. Es hat sie stark und selbstbewusst gemacht."
Ich dachte, ich hätte mich verhört. „Haben Sie gerade gesagt, dass unser Sohn nie sprechen wird?", fragte ich noch einmal nach. „Nein, er wird nie sprechen können", wiederholte der Arzt knapp. Mein Mann und ich waren aufgewühlt. Die Fragen …

NAKSE 2023 - Poster

Posterausstellung
Insgesamt 50 Poster werden während der NAKSE 2023 im Rahmen einer Postersession ausgestellt.Die Abstracts der Poster sind hier verfügbar:Orphan DrugsPatientenpfadSonstigesDaten und Digitalisierung

Mutmach-Geschichte von Moni

"Dieser Moment, als sie von alleine zu uns kam, uns in den Arm nahm und mit ihrem Sprachprogramm sagte: Ich habe euch lieb!"
Unvergessen dieser Tag, als uns unser Kinderarzt nach vielen medizinischen Tests im Garten besuchte, um uns mitzuteilen, dass unsere Tochter das Phelan-McDermid-Syndrom hat. Seine Prognose: Unsere Tochter wird wahrscheinlich nie sprechen können, …

Mutmach-Geschichte von Dominique

Unsere Grossartige Logopädin liess sich nie entmutigen - heute erzählt unser Sonnenschein in einer Tour Mausgeschichten und von seinen Erlebnissen.
Ein starke Stimme für die "Seltenen": Menschen mit Seltenen Erkrankungen sind die "Waisen der Medizin". ACHSE gibt ihnen und ihren Angehörigen eine starke Stimme - in Medizin, Politik, Wissenschaft …

LEONA - Familienselbsthilfe bei seltenen Chromosomenveränderungen

LEONA e.V. ist als Selbsthilfeorganisation für Familien mit Kindern mit seltenen chromosomalen Störungen im deutschsprachigen Raum tätig. LEONA e.V. wurde 1992 von betroffenen Eltern gegründet und hat mittlerweile mehr als 450 Mitglieder. Es … mehr

SIRIUS e.V.

SIRIUS (Selbsthilfe, Information und Rat im Umgang mit dem Smith-Magenis- Syndrom). Beim Smith-Magenis-Syndrom liegt eine Schädigung (Mikrodeletion) am kurzen Arm des 17.
Chromosoms (del 17p11.2) vor. Bei Menschen, die die für SMS typischen … mehr