Der Begriff Deletion 22q11 wurde auf folgenden Seiten gefunden:


Beim Deletionssyndrom 22q11 (DS 22q11) handelt es sich um eine Veränderung in den Erbanlagen. Etwa eines von 4000 Kindern ist davon betroffen. Es sind über 180 verschiedene Auffälligkeiten …
Gegründet wurde der Verein 2000 aus einer Initiative von Eltern betroffener Kinder. Ihr Ziel ist es, die Lebensumstände und Entwicklungsmöglichkeiten für ihre Kinder zu verbessern. KiDS-22q11 e.V. betreut mittlerweile über 1.000 Mitglieder, … mehr mehr
Das Phelan-McDermid-Syndrom – auch Deletion 22q13 genannt – ist ein seltener genetischer Defekt. Die Ursache liegt in einer Mikrodeletion auf dem langen Arm des Chromosoms 22. Das Syndrom weist folgende Merkmale auf: Muskelhypotonie des … mehr mehr
Die Diamond - Blackfan – Anämie (DBA) ist eine schwere chronische Blutarmut, bei der die roten Blutzellen im Knochenmark nicht oder nur unzureichend gebildet werden. Sie tritt meistens im 1. Lebensjahr auf und gehört mit 5-7 Fällen pro 1 … mehr mehr
Das Europäische Netzwerk, welches 1997 gegründet wurde,besteht inzwischen aus ungefähr 100 Familien von Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen mit einer Anomalie an einem 11-er Chromosom. Über die Jahre hat sich herausgestellt, dass mehr als zwei … mehr mehr
Gemeinsame Pressemitteilung der Bundesärztekammer (BÄK), der Kassenärztlichen Bundesvereinigung (KBV) und der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE)
Bundesärztekammer (BÄK) und Kassenärztliche Bundesvereinigung (KBV) haben in ihrer Reihe „Kurzinformationen für Patienten“ (KiP) einen Schwerpunkt zu Seltenen Erkrankungen gesetzt: In …
LEONA e.V. ist als Selbsthilfeorganisation für Familien mit Kindern mit seltenen chromosomalen Störungen im deutschsprachigen Raum tätig. LEONA e.V. wurde 1992 von betroffenen Eltern gegründet und hat mittlerweile mehr als 450 Mitglieder. Es … mehr mehr
SIRIUS (Selbsthilfe, Information und Rat im Umgang mit dem Smith-Magenis- Syndrom). Beim Smith-Magenis-Syndrom liegt eine Schädigung (Mikrodeletion) am kurzen Arm des 17.
Chromosoms (del 17p11.2) vor. Bei Menschen, die die für SMS typischen … mehr mehr