Beim Deletionssyndrom 22q11 (DS 22q11) handelt es sich um eine Veränderung in den Erbanlagen. Etwa eines von 4000 Kindern ist davon betroffen.
Es sind über 180 verschiedene Auffälligkeiten bekannt, aber bei jedem Betroffenen treffen jeweils nur einige zu. Häufige Anzeichen sind: angeborene Herzfehler, Gesichtsauffälligkeiten, Gaumenfehlbildungen, verzögerte Sprech- und Sprachentwicklung sowie psychiatrische Krankheiten.
Es ist wichtig, die Entwicklung der betroffenen Kinder frühzeitig zu fördern, unter anderem mit Logopädie, Krankengymnastik oder Ergotherapie. Eine inklusive Förderung unterstützt die Fähigkeiten der Kinder. Die Lebenserwartung ist bei den meisten Betroffenen weitgehend normal, sofern nicht ein schwerwiegender Herzfehler oder eine schwere körperliche Abwehrschwäche besteht.
Auf zwei Seiten informiert die neu erschienene Kurzinformation „Deletionssyndrom 22q11 – Was bedeutet das für ein Kind?“ über Krankheitszeichen, Untersuchungs- und Behandlungsmöglichkeiten. Patienten finden hier wichtige Fakten und praktische Tipps zum besseren Umgang mit der Erkrankung.
Das Ärztliche Zentrum für Qualität in der Medizin (ÄZQ) entwickelt im Auftrag von Kassenärztlicher Bundesvereinigung (KBV) und Bundesärztekammer (BÄK) Kurzinformationen für Patienten. In einem Kooperationsprojekt erstellt das ÄZQ gemeinsam mit der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e. V. zehn Kurzinformationen für Patienten zu ausgewählten seltenen Erkrankungen, um die Aufmerksamkeit für dieses Thema zu erhöhen. Die Informationen stehen allen niedergelassenen Ärzten zum Ausdrucken kostenlos zur Verfügung, um sie bei Bedarf Patienten persönlich auszuhändigen.
Die Kurzinformation „Deletionssyndrom 22q11“ sowie Informationen zu über 30 weiteren Themen können Sie abrufen unter:
Außerdem finden Sie die Informationen auch im KV-SafeNet unter: portal.kv-safenet.de auf der Unterseite „Downloads“.