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Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V.

Das Phelan-McDermid-Syndrom – auch Deletion 22q13 genannt – ist ein seltener genetischer Defekt. Die Ursache liegt in einer Mikrodeletion auf dem langen Arm des Chromosoms 22. Das Syndrom weist folgende Merkmale auf: Muskelhypotonie des Neugeborenen, allgemeine und mentale Entwicklungsverzögerung, fehlender oder stark verzögerter Spracherwerb, autistische Verhaltenszüge und kleinere Dysmorphien. Wegen des Fehlens sensitiver klinischer Zeichen und oft unzureichender zytogenetischer Analyse wird das Syndrom vergleichsweise selten diagnostiziert. Die tatsächliche Häufigkeit ist deshalb unbekannt.
Prävalenz: laut Verein und Orphanet unbekannt

Die Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V. wurde im Februar 2014 gegründet und hat aktuell 75 Mitglieder. Der Verein bietet regelmäßige Familien- und Gruppentreffen, eine Phelan-McDermid-Spezialsprechstunde im Uni-Klinikum Ulm, unterstützt, berät und vernetzt Betroffene, leistet Öffentlichkeitsarbeit und arbeitet mit Wissenschaft und anderen Akteuren des Gesundheitswesens zusammen.

Kontaktdaten:
Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V.
Krankenhausweg 3
89075 Ulm
info@22q13.info

Informationen, Ansprechpartner und Hilfe: www.22q13.de
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