Der Begriff Paraneoplastische Neurologische Syndrome wurde auf folgenden Seiten gefunden:

Das Europäische Netzwerk, welches 1997 gegründet wurde,besteht inzwischen aus ungefähr 100 Familien von Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen mit einer Anomalie an einem 11-er Chromosom. Über die Jahre hat sich herausgestellt, dass mehr als zwei … mehr mehr
Mädchen steht mit dem Rücken zur Kamera barfuß im Meer, Text: With the help of wonderful people our daughter learnt so many things that we didn't consider possible first.
With the help of wonderful people our daughter learnt so many things that we didn't consider possible first.
Our daughter was born with the Prader-Willi syndrome in 2010, 3 years after our first daughter had been born. For the first 18 months, it was not diagnosed correctly, so we went from one doctor to the next doctor to the next doctor, before we …
Die Alternierende Hemiplegie im Kindesalter - AHC (engl. Alternating Hemiplegia of Childhood) ist eine sehr schwere, sehr seltene, neurologische Erkrankung. Die geschätzte Häufigkeit (Präwalenz) beträgt 1:1.000.000. Die Zahl der diagnostizierten … mehr mehr
Es gibt über 300 Syndrome, die zu Kleinwuchs führen. Beispielhaft für die vielen Erkrankungen Kleinwüchsiger ist die Akromesomale Dysplasie mit einer Prävalenz von
<1 / 1 000 000:

In der Gruppe der Akromesomelen Dysplasien ist der Typ … mehr mehr
An idiopathischer intrakranieller Hypertension (Pseudotumor cerebri) erkranken in Deutschland jährlich nur etwa 800 Einwohner (1 von 100.000). Aufgrund einer bislang ungeklärten Ursache steigt der Hirndruck so stark an, dass unbehandelt schnell … mehr mehr
Die EAS vertritt seit 1991 die Interessen Betroffener mit kraniofazialen Syndromen und deren Familien. Sie arbeiten bereits bundesweit, sind auch über Deutschlands Grenzen hinaus aktiv. Beispiele für kraniofaziale Syndrome sind Apert-, Crouzon- … mehr mehr
Die Ursachen für alternierende Hemiplegie des Kindesalters (AHC) sind noch unklar. Die Erkrankung ist gekennzeichnet durch anfallsartig auftretende wechselseitige Lähmungen oder Lähmungen des gesamten Körpers, einen psychomotorischen … mehr mehr
Logo Niemann-Pick Selbsthilfegruppe Deutschland e.V.
Derzeit unterscheidet man bei Morbus Niemann-Pick Typ A,B und C.
Niemann-Pick Typ A und B (Gendefekt Chromosom 11) beruhen auf einem vererbten Mangel der Aktivität eines Enzyms. Obwohl die Typen A und B durch denselben Enzymmangel verursacht … mehr mehr
Die „Transverse Myelitis Association“ (TMA) isteine gemeinnützige und internationale Vereinigung, die 1994 von Familienmitgliedern und Menschen mit TM ins Leben gerufen wurde. Gegenwärtig hat die TMA Mitglieder aus über 80 Ländern der Erde. … mehr mehr
Die Glutaryl-Co A-Dehydrogenase katalysiert in den Mitochondrien die Umwandlung von Glutaryl-CoA in Crotonyl-CoA und ist damit ein Schlüsselenzym im Abbau der Aminosäuren L-Tryptophan, L-Lysin und L-Hydroxylysin. Biochemische Merkmale des … mehr mehr
Die Posterausstellung der NAKSE wurde vom ZSE Tübingen koordiniert. Foto ACHSE e.V.
Posterausstellung
60 Poster konnten während der NAKSE besichtigt werden.Die Abstracts können in der Konferenzbroschüre nachgelesen werden.
/de/was_tut_ACHSE/koehler_forschungspreis/preistraeger_2008.php
Preis für ein Vorzeigeprojekt der ForschungsvernetzungRund 40 Seltene Erkrankungen profitierenDie Blut-Hirn-Schranke
/de/Informationen/SelteneEinblicke/Blog-Geschichten-Stephanie-Autoimmunenzephalitis.php
Ich führte ein perfektes, glückliches Leben. Dann kam die unfassbare Krankheit, die alles veränderte. Hier möchte ich euch einen Einblick und euch von meinem schweren Krankheitsweg erzählen, der mich auch zu mir selbst führte, meinen …
Netzwerken in Deutschland
Durch Vernetzung und den Zusammenschluss von Spezialisten zu bundesweit tätigen Forschungsverbünden kann dem Problem der geringen Patientenzahlen entgegengetreten und neueste Erkenntnisse gebündelt und ausgewertet werden. ACHSE ist in den BMBF …
Von der Grundlagenforschung zur klinischen Anwendung: Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltene Erkrankungen würdigt Therapieperspektive für das mitochondriale Leigh-Syndrom
Berlin, 03.05.2024 - Am 3. Mai 2024 hat Eva Luise Köhler im Beisein von Bundesgesundheitsminister Prof. Dr. Karl Lauterbach in der Berlin-Brandenburgischen Akademie der Wissenschaften (BBAW) den nach ihr benannten und mit 50.000 dotierten …
/de/Informationen/presse/pressemitteilungen/2008/20080229_Forschung_hilft_heilen.php
Eva Luise Köhler hat am ersten europäischen Tag für Menschen mit Seltenen Erkrankungen den Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltene Erkrankungen verliehen Eva Luise Köhler hat in …
Posterausstellung
Insgesamt 50 Poster werden während der NAKSE 2023 im Rahmen einer Postersession ausgestellt.Die Abstracts der Poster sind hier verfügbar:Orphan DrugsPatientenpfadSonstigesDaten und Digitalisierung
Bild eines jungen Mannes mit blonden Haaren und Brille. Text: Milkaschokolade kriege ich nur mit einer Schere auf. Ist keine Schere da, brauche ich jemanden, der mir hilft. Sonst kann ich eigentlich alles selbst." Erik auf die Frage, was er mit seinen Händen alls nicht könne, Apert-Syndrom Rare Disease Day
"Milkaschokolade kriege ich nur mit einer Schere auf. Ist keine Schere da, brauche ich jemanden, der mir hilft. Sonst kann ich eigentlich alles selbst."
In der Regel wissen Eltern vor der Geburt ihres Kindes nicht, dass es von einer kraniofazialen Fehlbildung betroffen ist, obwohl weitere Untersuchungen im Verlauf der Schwangerschaft erste Verdachtsdiagnosen bestätigen können. Und so werden Eltern …
Logo Zentrum für Seltene Erkrankungen Tübingen
Themenbereich 2 – Netzwerke
Abstracts NAKSE 2021„Prospektives multizentrisches Register für erwachsene Patient:innen mit unklaren Erkrankungen: Chancen zur Verbesserung der Versorgung und für die Forschung"Am Martin Zeitz …
/de/Informationen/SelteneEinblicke/Blog-Geschichten-Jean-Jacques_WdM.php
Die Odyssee meiner Frau war lang und wurde begleitet von vielen Fehldiagnosen. Nach einigen Krankenhausaufenthalten und verschiedenen Neurologen fasste ich einen Entschluss. Ich begann mich, mit dem Einverständnis meiner Frau, mehr einzubinden und …