Der Begriff Paraneoplastische Neurologische Syndrome wurde auf folgenden Seiten gefunden:

Der Begriff Autoinflammation wurde erstmals in Zusammenhang mit einer Gruppe erblicher Syndrome geprägt, die durch periodisch wiederkehrende Fieberschübe gekennzeichnet sind. Charakteristisch für autoinflammatorische Erkrankungen sind systemische … mehr mehr
Das Europäische Netzwerk, welches 1997 gegründet wurde,besteht inzwischen aus ungefähr 100 Familien von Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen mit einer Anomalie an einem 11-er Chromosom. Über die Jahre hat sich herausgestellt, dass mehr als zwei … mehr mehr
Die Alternierende Hemiplegie im Kindesalter - AHC (engl. Alternating Hemiplegia of Childhood) ist eine sehr schwere, sehr seltene, neurologische Erkrankung. Die geschätzte Häufigkeit (Präwalenz) beträgt 1:1.000.000. Die Zahl der diagnostizierten … mehr mehr
An idiopathischer intrakranieller Hypertension (Pseudotumor cerebri) erkranken in Deutschland jährlich nur etwa 800 Einwohner (1 von 100.000). Aufgrund einer bislang ungeklärten Ursache steigt der Hirndruck so stark an, dass unbehandelt schnell … mehr mehr
Es gibt über 300 Syndrome, die zu Kleinwuchs führen. Beispielhaft für die vielen Erkrankungen Kleinwüchsiger ist die Akromesomale Dysplasie mit einer Prävalenz von
<1 / 1 000 000:

In der Gruppe der Akromesomelen Dysplasien ist der Typ … mehr mehr
Die EAS vertritt seit 1991 die Interessen Betroffener mit kraniofazialen Syndromen und deren Familien. Sie arbeiten bereits bundesweit, sind auch über Deutschlands Grenzen hinaus aktiv. Beispiele für kraniofaziale Syndrome sind Apert-, Crouzon- … mehr mehr
Die Ursachen für alternierende Hemiplegie des Kindesalters (AHC) sind noch unklar. Die Erkrankung ist gekennzeichnet durch anfallsartig auftretende wechselseitige Lähmungen oder Lähmungen des gesamten Körpers, einen psychomotorischen … mehr mehr
Logo Niemann-Pick Selbsthilfegruppe Deutschland e.V.
Derzeit unterscheidet man bei Morbus Niemann-Pick Typ A,B und C.
Niemann-Pick Typ A und B (Gendefekt Chromosom 11) beruhen auf einem vererbten Mangel der Aktivität eines Enzyms. Obwohl die Typen A und B durch denselben Enzymmangel verursacht werden … mehr mehr
Die „Transverse Myelitis Association“ (TMA) isteine gemeinnützige und internationale Vereinigung, die 1994 von Familienmitgliedern und Menschen mit TM ins Leben gerufen wurde. Gegenwärtig hat die TMA Mitglieder aus über 80 Ländern der Erde. … mehr mehr
Die Glutaryl-Co A-Dehydrogenase katalysiert in den Mitochondrien die Umwandlung von Glutaryl-CoA in Crotonyl-CoA und ist damit ein Schlüsselenzym im Abbau der Aminosäuren L-Tryptophan, L-Lysin und L-Hydroxylysin. Biochemische Merkmale des … mehr mehr
Die Posterausstellung der NAKSE wurde vom ZSE Tübingen koordiniert. Foto ACHSE e.V.

60 Poster konnten während der NAKSE besichtigt werden.Die Abstracts können in der Konferenzbroschüre nachgelesen werden.

Preis für ein Vorzeigeprojekt der ForschungsvernetzungRund 40 Seltene Erkrankungen profitierenDie Blut-Hirn-Schranke
Netzwerken in Deutschland
Durch Vernetzung und den Zusammenschluss von Spezialisten zu bundesweit tätigen Forschungsverbünden kann dem Problem der geringen Patientenzahlen entgegengetreten und neueste Erkenntnisse gebündelt und ausgewertet werden. ACHSE ist in den BMBF …

Eva Luise Köhler hat am ersten europäischen Tag für Menschen mit Seltenen Erkrankungen den Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltene Erkrankungen verliehen Eva Luise Köhler hat in …
Meine größte Herausforderung war es, die richtigen Ärzte zu finden, die sich mit Niemann-Pick auskennen. Meine Erkrankung behindert mich in meinem Alltag, aber ich kämpfe und lasse mich nicht unterkriegen.
Ein starke Stimme für die "Seltenen": Menschen mit Seltenen Erkrankungen sind die "Waisen der Medizin". ACHSE gibt ihnen und ihren Angehörigen eine starke Stimme - in Medizin, Politik, Wissenschaft …
Forscher wollen mithilfe von zerebralen Organoiden die molekularen Ursachen von Autismus und Intelligenzminderung aufspüren
(v.l.n.r.) Eva Luise Köhler Forschungspreis 2017: Bundespräsident a.D. Horst Köhler,  Bundesgesundheitsminister Hermann Gröhe, Prof. Annette Grüters-Kieslich, Michael Schön,  Prof. Michael Schmeißer, Eva Luise Köhler, Dr. Jörg Richstein, Prof. Tobias Böckers, Prof. Albert Christian Ludolph. Foto: Peter Himsel
Anschubfinanzierung für interdisziplinäres Projekt zur Erforschung der molekularen Ursachen von Autismus und Intelligenzminderung
Anschubfinanzierung für interdisziplinäres Projekt zur Erforschung der molekularen Ursachen von Autismus und Intelligenzminderung
Eva Luise Köhler Forschungspreis 2017: Anschubfinanzierung für interdisziplinäres Projekt zur Erforschung der molekularen Ursachen von Autismus und Intelligenzminderung
Für die Entwicklung eines neuartigen stammzellbasierten Modellsystems zur Erforschung des Phelan McDermid Syndroms (PMS), einer seltenen neuronalen Entwicklungsstörung, erhält ein Team von …
Die Huntington-Krankheit ist eine sehr seltene, vererbbare Erkrankung des Gehirns. Sie ist eine fortschreitende Erkrankung, die meist zwischen dem 35. und 45. Lebensjahr ausbricht. In seltenen Fällen kann sie auch in der frühen Kindheit oder im … mehr mehr
Der Terminus Klinefelter-Syndrom bezeichnet eine Gruppe von Chromosomenanomalien mit mindestens 1 überzähligen X-Chromosom. Jeder 500. Mann hat ein X-Chromosom zu viel und ist damit Träger des Klinefelter-Syndroms (nicht seltene Erkrankung). … mehr mehr