Das SWS beinhaltet anatomische Gefäßfehlbildungen an Haut und Hirnhäuten (Leptangiomatose); äußerlich erkennbar daran, daß die meisten Kinder ein mehr oder weniger großes Feuermal (Naevus flammeus) im Gesicht haben. Die Fehlbildungen an den … mehrmehr
Der Glukosetransporter(Glut1)-Defekt - kurz GLUT1-Defekt - ist eine Erkrankung des zerebralen Energiestoffwechsels, die erstmals 1991 beschrieben wurde. Der Energiebedarf des menschlichen Gehirns wird durch Glukose gedeckt, die nur über den … mehrmehr
Das Angelman-Syndrom beruht auf einer angeborenen genetischen Veränderung im Bereich des Chromosom 15. Charakteristische Merkmale sind Epilepsie, Ataxie, Skoliose sowie das Ausbleiben von Sprache und die Nichterkennung von Gefahren. … mehrmehr
Der Verein CHARGE Syndrom e.V. ist Anlaufstelle für Menschen, die von dem CHARGE-Syndrom betroffen sind und ihre Familien. Das CHARGE-Syndrom ist ein seltener Gendefekt, der ein hochkomplexes Muster angeborener Fehlbildungen verursacht. Aus diesem …
Die Elternhilfe für Kinder mit Rett-Syndrom in Deutschland e. V. berät und vernetzt Eltern, deren Kinder von dem seltenen Rett-Syndrom betroffen sind. Die Erkrankung, die fast ausschließlich bei Mädchen auftritt, ist genetisch bedingt und hat …
Die Tuberöse Sklerose (TSC) ist eine komplexe Systemerkrankung mit tumorartigen Veränderungen in fast allen Organen. Sie wirkt sich vor allem im Nervensystem und auf der Haut aus, macht sich meist durch eine medikamentös nur schwer … mehrmehr
Seltene Form der Epilepsie: Kaliumkanalblocker eröffnet neue Therapieoptionen für Patienten mit Mutationen in KCNA2 Zu den besonders schweren Epilepsien zählen medikamentenresistente epileptische Enzephalopathien (EE), die z.B. durch Mutationen im KCNA2 Gen verursacht werden können. Betroffene leiden schon ab …
Tübinger Neurowissenschaftler erhalten Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltene Erkrankungen 2018 Erste Heilversuche zeigen: ein bereits anderweitig zugelassenes Medikament könnte auch Epilepsiepatienten mit spezifischen Genmutationen helfen: Eva Luise Köhler zeichnete am 20. Februar 2018 in …
Das Klippel-Feil-Syndrom gehört zu den seltenen genetisch bedingten Erkrankungen, die häufig nicht frühzeitig genug diagnostiziert werden. Bei der Erkrankung handelt es sich um eine angeborene Fehlbildung der Halswirbelsäule, bei der mehrere … mehrmehr
Das Usher-Syndrom ist eine genetisch bedingte Hörsehbehinderung, die je nach Verlauf auch zur Taubblindheit führen kann. Typisch für das Usher-Syndrom ist eine früh einsetzende Innenohrschwerhörigkeit bzw. Gehörlosigkeit von Geburt an und eine … mehrmehr
Das seltene Proteus-Syndrom - mit cirka 100-200 weltweit in der Literatur dokumentierten Fällen - ist gekennzeichnet durch einen Großwuchs, der immer einzelne Strukturen und nie den gesamten Körper betrifft.
Tay-Sachs und Morbus Sandhoff sind sogenannte GM-2-Gangliosidosen und gehören zu den lysosomalen Speicherkrankheiten. Durch einen autosomalrezessiv vererbten Gen-Defekt kommt es zu einem Enzymmangel, der Ablagerungen in Zellen, insbesondere des … mehrmehr
Stiff-Person-Syndrom (SPS)/ Stiff-Man-Syndrom (SMS) ist eine autoimmun-entzündliche Erkrankung des Zentralnervensystems und der endokrinen Drüsen. Es ist charakterisiert durch eine massive Steigerung der Muskel(an)spannung und schmerzhaft … mehrmehr
Der 1997 gegründete Verein setzt sich für Betroffene und Familienangehörigen mit Primärer Ciliärer Dyskinesie und Kartagener Syndrom ein. Er will die medizinische Versorgung der Patienten mit Kartagener Syndrom und Primärer Ciliärer … mehrmehr
Das Ullrich-Turner-Syndrom ist eine Fehlverteilung oder strukturelle Veränderung der Geschlechtschromosomen, von der nur Mädchen beziehungsweise Frauen betroffen sind und tritt mit einer Häufigkeit von etwa 1 zu 2500 Geburten auf. Eines der … mehrmehr
Die Elternhilfe wurde 1987 auf Betreiben von Prof. Dr. Folker Hanefeld in Göttingen gegründet. Sein Ziel war es, Eltern zusammenzuführen, deren Kinder die gleiche Behinderung haben. Mittlerweile gehören der Elternhilfe über 1700 Mitglieder mit … mehrmehr
Das Phelan-McDermid-Syndrom – auch Deletion 22q13 genannt – ist ein seltener genetischer Defekt. Die Ursache liegt in einer Mikrodeletion auf dem langen Arm des Chromosoms 22. Das Syndrom weist folgende Merkmale auf: Muskelhypotonie des … mehrmehr
Bei dem in den frühen 1980er Jahren entdeckten Smith-Magenis-Syndrom (SMS) handelt es sich um einen Symptomenkomplex, der aus einer Schädigung am kurzen Arm des 17. Chromosoms herrührt. Aufgrund des sehr spärlichen Informationsflusses zu dieser … mehrmehr
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