Der 1997 gegründete Verein setzt sich für Betroffene und Familienangehörigen mit Primärer Ciliärer Dyskinesie und Kartagener Syndrom ein. Er will die medizinische Versorgung der Patienten mit Kartagener Syndrom und Primärer Ciliärer … mehrmehr
Unter dem Begriff „Myeloproliferative Neoplasien“ kurz „MPN“ werden verschiedene Krankheitsbilder zusammengefasst, deren gemeinsames Merkmal eine gesteigerte Produktion von Blutzellen ist. Ursache dieser Überproduktion ist eine Veränderung … mehrmehr
Eines der Ziele der 2005 gegründeten Selbsthilfegruppe ist die Verbreitung von Wissen über die vererbbare Stoffwechselstörung Primäre Hyperoxalurie. Damit soll die Krankheit in das Bewusstsein der Menschen gebracht werden, um somit beim … mehrmehr
Einladung zur Veranstaltung am 29.02.2024, 13 Uhr 21.02.2024 - Mit Grußworten und vielen Gästen wird die Ausstellung "Selten allein" am Rare Disease Day, 29.02.2024, um 13 Uhr, im Hauptbahnhof Berlin offiziell eröffnet. Kommen Sie zahlreich.
Presseeinladung mit Foto/Medientermin Offizielle Eröffnung der Ausstellung "Selten allein" mit vielen Gästen am Rare Disease Day 2024. Weitere Orte und Termine: ab 29.02. auch in Dresden, Lübeck, Freiburg in Mainz ab 1.3. - überall zu sehen bis 15.03.2024.
Jahrzehntelang irrte ich durch Praxen und Krankenhäuser - eine richtige Odyssee. Bis ich eines Abends im Februar 2016 eine Folge der Auswanderer-Sendung „Goodbye Deutschland“ sah. Eine Familie ist aufgrund der Erkrankung eines Sohnes der Familie ausgewandert. Er leidet an Primärer Ciliärer Dyskinesie (PCD), einer seltenen Atemwegs-/Lungenerkrankung. Ich wurde stutzig, alles kam mir so bekannt vor und ich begann im Internet darüber zu lesen. "Das bin ich", dachte ich und erkannte mich in all den beschriebenen Symptomen wieder. Meine Kindheit und Jugend waren geprägt vom Kranksein. Eine Entzündung jagte die nächste. Ständig war die Nase verstopft, sie musste mehrmals jährlich operativ gespült und gefenstert werden, ich hörte schlecht und erhielt mehrmals …
/de/Informationen/presse/pressemitteilungen/2021/1207-Aufwind-fuer-die-Genommedizin-in-Deutschland-genom.php 07.12.2021 - Mit einem Auftaktworkshop wurde der Start der genomDE Initiative eingeläutet. Zentrales Anliegen von genomDE ist es, möglichst vielen Patientinnen und Patienten die Möglichkeiten der Genomdiagnostik in der medizinischen Versorgung …
Wer kämpft kann verlieren, wer nicht kämpft hat schon verloren." Das ist das Motto unserer Familie. Unser Sohn John ist 6 Jahre alt. Am 22.11.2019 erhielten wir seine Diagnose: juvenile NCL, Kinderdemenz.John ist infolge seiner Erkrankung erblindet. Es gibt Tage, da werden uns die Kräfte geraubt - mit …
Jahrzehntelang irrte ich durch Praxen und Krankenhäuser - eine richtige Odyssee. Bis ich eines Abends im Februar 2016 eine Folge der Auswanderer-Sendung „Goodbye Deutschland“ sah. Eine Familie ist aufgrund der Erkrankung eines Sohnes der Familie ausgewandert. Er leidet an Primärer Ciliärer Dyskinesie (PCD), einer seltenen Atemwegs-/Lungenerkrankung. Ich wurde stutzig, alles kam mir so bekannt vor und ich begann im Internet darüber zu lesen. "Das bin ich", dachte ich und erkannte mich in all den beschriebenen Symptomen wieder. Meine Tochter Suri ist 13 Jahre alt. Sie hat einen Chromosomdefekt, der eigentlich noch nirgendwo bekannt ist. Trisomie 4 monosomie 8. Dazu hat sie schwere Herzlungenmissbildungen. Sie benötigt Sauerstoff und ist ein Palliativkind.
Eva-Luise Köhler zeichnet Kinderärzte für wegweisende Forschung aus. Preisträger des diesjährigen Eva Luise Köhler Forschungspreises für Seltene Erkrankungen sind zwei Kinderärzte aus Münster und Berlin. Der Münsteraner Pädiater Prof. Dr. Omran und sein Team …
Die Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist eine seltene angeborene und/oder vererbte monogene Erkrankung des Herzmuskels. Sie ist meist durch eine asymmetrische Verdickung der Muskulatur der linken Herzkammer charakterisiert und wird in ca. 70% der … mehrmehr
/de/was_tut_ACHSE/koehler_forschungspreis/preistraeger_2015.php Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltene Erkrankungen 2015Zwei Kinderärzte werden für wegweisende Forschung ausgezeichnetIn diesem Jahr hatte Eva Luise Köhler die Ehre, gleich zwei …
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