Der Begriff Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit wurde auf folgenden Seiten gefunden:

Bild: kleiner Junge, der einen Feldweg entlang geht. Rechts und links grüne Wiese und Bäume. Text: Du zeigst uns jeden Tag, was im Leben wirklich zählt. Wir werden deine Kindheit unvergesslich machen. Ramona, Mama von einem kleinen Jungen mit Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) -

Unser Sohn hat im September nach 2,5 Jahren Suche die Diagnose FOP (Fibrodysplasia ossificans progressiva) bekommen. Die genetische Knochenerkrankung führt dazu, dass durch Schübe - aber auch durch Verletzungen - Muskeln, Sehnen und Bänder zu …

Der Verein CHARGE Syndrom e.V. ist Anlaufstelle für Menschen, die von dem CHARGE-Syndrom betroffen sind und ihre Familien. Das CHARGE-Syndrom ist ein seltener Gendefekt, der ein hochkomplexes Muster angeborener Fehlbildungen verursacht. Aus diesem …

Die Elternhilfe für Kinder mit Rett-Syndrom in Deutschland e. V. berät und vernetzt Eltern, deren Kinder von dem seltenen Rett-Syndrom betroffen sind. Die Erkrankung, die fast ausschließlich bei Mädchen auftritt, ist genetisch bedingt und hat …
Seit 1984 setzt sich die Selbsthilfeorganisation bundesweit für die Interessen von Menschen mit Osteogenesis imperfecta und deren Angehörigen ein. In Deutschland wird umgangssprachlich oft der Begriff Glasknochen verwendet, denn die Knochen der … mehr mehr
Die Huntington-Krankheit ist eine sehr seltene, vererbbare Erkrankung des Gehirns. Sie ist eine fortschreitende Erkrankung, die meist zwischen dem 35. und 45. Lebensjahr ausbricht. In seltenen Fällen kann sie auch in der frühen Kindheit oder im … mehr mehr
Das Pädiatrische Zentrum am St. Bernward Krankenhaus Hildesheim ist der diesjährige Gewinner des achse-central-Preises. Das Zentrum für das Prader-Willi-Syndrom hat es sich zum Ziel gesetzt, die Symptome der chronischen seltenen Erkrankung zu mindern.
Das Prader-Willi-Syndrom (PWS) ist sehr selten: Nur eines von 15.000 Kindern wird mit dieser genetischen Erkrankung geboren. Erst seit 1992 gibt es einen genetischen Test, mit dem die Diagnose …
Das Usher-Syndrom ist eine genetisch bedingte Hörsehbehinderung, die je nach Verlauf auch zur Taubblindheit führen kann. Typisch für das Usher-Syndrom ist eine früh einsetzende Innenohrschwerhörigkeit bzw. Gehörlosigkeit von Geburt an und eine … mehr mehr
Das Klippel-Feil-Syndrom gehört zu den seltenen genetisch bedingten Erkrankungen, die häufig nicht frühzeitig genug diagnostiziert werden. Bei der Erkrankung handelt es sich um eine angeborene Fehlbildung der Halswirbelsäule, bei der mehrere … mehr mehr
Das seltene Proteus-Syndrom - mit cirka 100-200 weltweit in der Literatur dokumentierten Fällen -
ist gekennzeichnet durch einen Großwuchs, der immer einzelne Strukturen und nie den gesamten Körper betrifft.


So können einzelne Finger oder … mehr mehr
Hoffnungsbaum e.V. - Verein zur Förderung der Erforschung und Behandlung von NBIA-Erkrankungen ist eine bundesweit sowie auch international agierende Selbsthilfegruppe für NBIA.

NBIA steht für „Neurodegeneration with BrainIron … mehr mehr
Stiff-Person-Syndrom (SPS)/ Stiff-Man-Syndrom (SMS) ist eine auto­immun-entzündliche Erkrankung des Zentralnervensystems und der endokrinen Drüsen. Es ist charakterisiert durch eine massive Steigerung der Muskel(an)spannung und schmerzhaft … mehr mehr
Der 1997 gegründete Verein setzt sich für Betroffene und Familienangehörigen mit Primärer Ciliärer Dyskinesie und Kartagener Syndrom ein. Er will die medizinische Versorgung der Patienten mit Kartagener Syndrom und Primärer Ciliärer … mehr mehr
Das Ullrich-Turner-Syndrom ist eine Fehlverteilung oder strukturelle Veränderung der Geschlechtschromosomen, von der nur Mädchen beziehungsweise Frauen betroffen sind und tritt mit einer Häufigkeit von etwa 1 zu 2500 Geburten auf. Eines der … mehr mehr
Die Elternhilfe wurde 1987 auf Betreiben von Prof. Dr. Folker Hanefeld in Göttingen gegründet. Sein Ziel war es, Eltern zusammenzuführen, deren Kinder die gleiche Behinderung haben. Mittlerweile gehören der Elternhilfe über 1700 Mitglieder mit … mehr mehr
2001 wurde die Initiative gegründet und hat sich u. a. zum Ziel gesetzt, geeignetes Informationsmaterial zur Aufklärung über das Guillain-Barré Syndrom - auch als „akute idiopatische Polyneuritis“ benannt - und seine Varianten zu erstellen. … mehr mehr

Josephine hat das Williams-Beuren-Syndrom. Sie ist eine von 4 Millionen „Waisen der Medizin“. Eine Ausstellung von ACHSE e.V. zusammen mit der Berliner Sparkassenstiftung Medizin, im Max Liebermann Haus, Berlin.
Das Phelan-McDermid-Syndrom – auch Deletion 22q13 genannt – ist ein seltener genetischer Defekt. Die Ursache liegt in einer Mikrodeletion auf dem langen Arm des Chromosoms 22. Das Syndrom weist folgende Merkmale auf: Muskelhypotonie des … mehr mehr
Bei dem in den frühen 1980er Jahren entdeckten Smith-Magenis-Syndrom (SMS) handelt es sich um einen Symptomenkomplex, der aus einer Schädigung am kurzen Arm des 17. Chromosoms herrührt. Aufgrund des sehr spärlichen Informationsflusses zu dieser … mehr mehr