Der Begriff Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante wurde auf folgenden Seiten gefunden:

Die Uveitis ist ein Sammelbegriff für viele entzündliche Erkrankungen des Augeninnern, die ihren Beginn in Strukturen der sogenannten Uvea haben. Nicht selten entsteht eine Uveitis im Rahmen anderer Erkrankungen. Besonders häufig sind dies … mehr mehr
Das SWS beinhaltet anatomische Gefäßfehlbildungen an Haut und Hirnhäuten (Leptangiomatose); äußerlich erkennbar daran, daß die meisten Kinder ein mehr oder weniger großes Feuermal (Naevus flammeus) im Gesicht haben. Die Fehlbildungen an den … mehr mehr
Die familiäre Amyloid-Neuropathie (FAP) oder Transthyretin (TTR) Amyloid-Neuropathie ist eine axonale, sensorisch-motorische Neuropathie des Erwachsenenalters. Sie ist klinisch heterogen, typischerweise besteht zu Beginn eine sensible langsam … mehr mehr
Die Alkaptonurie ist gekennzeichnet durch die Akkumulation von Homogentisinsäure (HGA) und ihrem Oxidationsprodukt Benzochinon-Essigsäure (BQA). Folgen sind die Dunkelfärbung
des Urins an der Luft, grau-blaue Färbung der Skleren und der … mehr mehr
Die Hereditäre chronische Pankreatitis (HCP) beginnt im Kindesalter. Über die Prävalenz der HCP (sie ist sehr selten) und über die Inzidenz der chronischen Pankreatitis bei Kindern gibt es keine Daten. Abgesehen vom frühen Beginn und der … mehr mehr
Beim Scleroedema adultorum Buschke handelt es sich um eine seltene Bindegewebserkrankung. Das Krankheitsbild wurde 1900 von Buschke erstmals als eigenständige Erkrankung erkannt. Typisch für das Scleroedema Buschke ist das klinische Bild einer … mehr mehr
Die Arbeitsgemeinschaft Spina Bifida und Hydrocephalus e. V. (ASBH)setzt sich als bundesweite Selbsthilfeorganisation seit mehr als 40 Jahren für Menschen mit Spina bifida (Querschnittlähmung) und/oder Hydrocephalus (Störung des … mehr mehr
Ihre Aktion für den guten Zweck
Benefizlauf, Kuchenbuffet, Schülerkonzert oder Weihnachtsbasar?Es gibt viele Möglichkeiten, die „Waisen der Medizin“ mit einer eigenen Aktion zu unterstützen. Wir beraten Sie gern. Hier …

Pädiatrisches Zentrum in Hildesheim erhält achse-central-Preis 201516. Juli 2015 - Am Abend des 15. Juli wurde dem Pädiatrischen Zentrum Hildesheim der achse-central-Preis für das …
Dachverband für Menschen mit Seltenen Erkrankungen feiert seinen 15. Geburtstag
Seit nunmehr 15 Jahren ist die ACHSE der Dachverband von und für Menschen mit Seltenen Erkrankungen und vertritt die Interessen Betroffener in Politik, Gesellschaft, Wissenschaft, Medizin und …
Andrea Ballschuh, Moderatorin, Autorin, Sprecherin und Botschafterin der ACHSE. Foto Tom Lanzrath.
Viele prominente Persönlichkeiten unterstützen die Arbeit von ACHSE seit Beginn an.
4 Millionen betroffene Kinder und Erwachsene allein in Deutschland sind keine „Seltenheit". Für sie setzt sich die ACHSE ein und ich will ihr dabei helfen, sagt Andrea Ballschuh, ACHSE Botschafterin.
Das Pädiatrische Zentrum am St. Bernward Krankenhaus Hildesheim ist der diesjährige Gewinner des achse-central-Preises. Das Zentrum für das Prader-Willi-Syndrom hat es sich zum Ziel gesetzt, die Symptome der chronischen seltenen Erkrankung zu mindern.
Das Prader-Willi-Syndrom (PWS) ist sehr selten: Nur eines von 15.000 Kindern wird mit dieser genetischen Erkrankung geboren. Erst seit 1992 gibt es einen genetischen Test, mit dem die Diagnose …
Erläuterungen / Hintergrundinformationen ACHSE-Forderungen Bundestagswahl 2017
Bislang stehen gerade einmal etwas mehr als 100 Medikamente mit Orphan-Drug-Status geschätzten mindestens 6.000 Seltenen Erkrankungen gegenüber. Diese 100 Medikamente beanspruchen wohl etwas mehr …

Sehr herzlich bedanken möchten wir uns insbesondere bei Werner Matthias Dornscheidt, dem Vorsitzenden der Geschäftsführung der Messe Düsseldorf, dessen Zuspruch für das Thema "Menschen mit Seltenen Erkrankungen" wir die Spenden zu verdanken haben.

Seit 2017 erscheint im Handelsblatt zweimal im Jahr die Sonderbeilage "Selten, aber nicht alleine". Sie entsteht in Zusammenarbeit mit dem Themenboten und unter der Leitung von Sascha Bogatzki, der sich das Thema Seltene Erkrankungen zu einem Herzenssthema gemacht hat und die ACHSE auch mit Spenden unterstützt. Vielen Dank. 

Dank der langjährigen Unterstützung der BARMER konnte ACHSE eine qualitativ hochwertige Selbsthilfe Akademie aufbauen. Seit 2013 werden hier für Vertreter der Selbsthilfe Präsenzseminare angeboten und Informationen auf einer passwortgeschützten Online-Plattform, im Rahmen der Akademie zuer Verfügung gestellt. Themen waren u.a. „Erfolgreiche Mittelakquise“, “Betroffene beraten Betroffene“,  „Vorbeugen oder kompetent reagieren“ und „Fundraising und Öffentlichkeitsarbeit.“ 

Ebenfalls wird das Angebot der "ACHSE Beratung" seit 2016 insbesondere durch die großzügige Förderung der BARMER im Rahmen der Selbsthilfeförderung nach § 20 h Sozialgesetzbuch V für drei Jahre ermöglicht. (Gewährleistungs- oder Leistungsansprüche gegenüber der BARMER können aus der finanziellen Förderung nicht erwachsen. Für die Inhalte und Gestaltung ist die ACHSE e.V. allein verantwortlich.)

Zu den zahlreichen weiteren Projekten, die ACHSE dank der Förderung der BARMER hat umsetzen können, gehört auch die Anschaffung einer komplexen Hörunterstützungsanlage in 2016.  BARMER (sowie Aktion Mensch) ermöglichen so auch den schwerhörigen Menschen in unserem wachsenden Netzwerk eine aktive (weil barrierefreie) Teilnahme an den vielen Fachveranstaltungen und Seminaren - so zum Beispiel an der Fachtagung "Miteinander voneinander lernen" am 19. November 2016 in Rheinsberg, die ebenfalls dank der Unterstützung der BARMER hat umgesetzt werden können.

Wir danken Herzenswünsche e.V., die die ACHSE nun schon seit vielen Jahren immer wieder unterstützen und den Seltenen so stärken: u.a. wurden wir im Februar 2018 mit der großzügigen Spende von 5.000 Euro bedacht (im Rahmen der Vergabe des Eva Luise Köhler Forschungspreises 2018). In unserem Jubiläumsjahr 2014 konnten wir uns über die großzügige Spende von 20.000 Euro freuen. Der Verein Herzenswünsche und Eva Röttgering konnten in  Zusammenarbeit mit unserer Betroffenenberatung schon manchem Kind einen Herzenswunsch erfüllen. Hier ein Beispiel.

Was nützen Informationen zu Ansprechpartnern und Krankheitsbeschreibungen, was nützt das Expertenwissen der Selbsthilfe, wenn es nicht gefunden wird? Für Menschen mit Seltenen Erkrankungen sind qualitätsgeprüfte und verlässliche Informationen nicht selten lebensnotwendig, aber auch Ärzte und Therapeuten profitieren davon. Doch die Kapazitäten in den ehrenamtlich geführten Selbsthilfeorganisationen für eine professionelle Öffentlichkeitsarbeit sind oft gering. Deswegen freuen wir uns, dass ACHSE, dank der großzügigen Förderung der DAK Gesundheit, den Mitgliedsorganisationen unter die Arme greifen kann - "Wissen rettet Leben - an Seltene Erkrankungen und an die Selbsthilfe denken" hilft das Expertenwissen der Selbsthilfe in die Öffentlichkeit zu tragen. Denn Selbsthilfe ist mehr als nur "Stuhlkreis". Forschung, Unterstützung bei wissenschaftlichen Studien, psychologische Beratung, Vernetzung, entlastende Angebote für betroffene Familien - all das ist Selbsthilfe.

Am Tag der Seltenen Erkrankungen, jedes Jahr Ende Februar, wird weltweit der Fokus auf die Nöte und Anliegen von Menschen mit Seltenen Erkrankungen gerichtet. Dank der finanziellen Unterstützung der DAK Gesundheit hat ACHSE zum 28. Februar 2017, dem 10. Tag der Seltenen Erkrankungen, bundesweit über 30 Aktionen koordinieren und den zahlreichen Mitstreitern bei ihren Aktionen mit Teilnahme, Vorträgen und Materialien zur Seite stehen können. Zudem konnte ACHSE eine eigene öffentlichkeitswirksame Aktion am 28.02. durchführen.

Wir freuen uns, dass die DAK Gesundheit die Entwicklung der ACHSE Broschüre Vernetzen • Bewegen • Verändern förderungswürdig fand und mit einem größeren Beitrag die Finanzierung sichergestellt hat. Außerdem unterstützte sie die koordinierende Arbeit der ACHSE zum "Tag der Seltenen Erkrankungen" 2014. Dafür vielen Dank!

Wir danken für die Förderung des ACHSE-Sommerkongresses 2018 "Gemeinsam mehr erreichen"  in Berlin.

Dank der Förderung des BKK Dachverbandes e.V. kann die ACHSE das Projekt „ Zugang zu guten Patienteninformationen" realisieren.  Mit diesem Projekt werden die Krankheitsbeschreibungen, die im Netzwerk der ACHSE entwickelt worden sind, auf Orphanet, der zentralen Informationsplattform für Ärzte und Wissenschaftler,  zur Verfügung gestellt werden.

Die patientenorientierten Krankheitsbeschreibungen sind fast ausnahmslos in Zusammenarbeit mit einem wissenschaftlichen Beirat oder externen Fachärzten entstanden. Sie enthalten wertvolle Zusatzinformationen, die auch vielen Ärzten und anderen Therapeuten, Pflege- und Fachkräften nicht bekannt sind. Mit den diagnosespezifischen Informationen für Patienten auf Orphanet wird nachhaltig sichergestellt, dass auch nicht spezialisierte Ärzte einen einfachen Zugang zu den Erfahrungen und das Wissen von Betroffenen erhalten.