Der Begriff Syndrome de De Barsy associé à ALDH18A1 wurde auf folgenden Seiten gefunden:

Der Begriff Autoinflammation wurde erstmals in Zusammenhang mit einer Gruppe erblicher Syndrome geprägt, die durch periodisch wiederkehrende Fieberschübe gekennzeichnet sind. Charakteristisch für autoinflammatorische Erkrankungen sind systemische … mehr mehr
Das Europäische Netzwerk, welches 1997 gegründet wurde,besteht inzwischen aus ungefähr 100 Familien von Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen mit einer Anomalie an einem 11-er Chromosom. Über die Jahre hat sich herausgestellt, dass mehr als zwei … mehr mehr
Es gibt über 300 Syndrome, die zu Kleinwuchs führen. Beispielhaft für die vielen Erkrankungen Kleinwüchsiger ist die Akromesomale Dysplasie mit einer Prävalenz von
<1 / 1 000 000:

In der Gruppe der Akromesomelen Dysplasien ist der Typ … mehr mehr
Die EAS vertritt seit 1991 die Interessen Betroffener mit kraniofazialen Syndromen und deren Familien. Sie arbeiten bereits bundesweit, sind auch über Deutschlands Grenzen hinaus aktiv. Beispiele für kraniofaziale Syndrome sind Apert-, Crouzon- … mehr mehr

Sehr herzlich bedanken möchten wir uns insbesondere bei Werner Matthias Dornscheidt, dem Vorsitzenden der Geschäftsführung der Messe Düsseldorf, dessen Zuspruch für das Thema "Menschen mit Seltenen Erkrankungen" wir die Spenden zu verdanken haben.

Seit 2017 erscheint im Handelsblatt zweimal im Jahr die Sonderbeilage "Selten, aber nicht alleine". Sie entsteht in Zusammenarbeit mit dem Themenboten und unter der Leitung von Sascha Bogatzki, der sich das Thema Seltene Erkrankungen zu einem Herzenssthema gemacht hat und die ACHSE auch mit Spenden unterstützt. Vielen Dank. 

Dank der langjährigen Unterstützung der BARMER konnte ACHSE eine qualitativ hochwertige Selbsthilfe Akademie aufbauen. Seit 2013 werden hier für Vertreter der Selbsthilfe Präsenzseminare angeboten und Informationen auf einer passwortgeschützten Online-Plattform, im Rahmen der Akademie zuer Verfügung gestellt. Themen waren u.a. „Erfolgreiche Mittelakquise“, “Betroffene beraten Betroffene“,  „Vorbeugen oder kompetent reagieren“ und „Fundraising und Öffentlichkeitsarbeit.“ 

Ebenfalls wird das Angebot der "ACHSE Beratung" seit 2016 insbesondere durch die großzügige Förderung der BARMER im Rahmen der Selbsthilfeförderung nach § 20 h Sozialgesetzbuch V für drei Jahre ermöglicht. (Gewährleistungs- oder Leistungsansprüche gegenüber der BARMER können aus der finanziellen Förderung nicht erwachsen. Für die Inhalte und Gestaltung ist die ACHSE e.V. allein verantwortlich.)

Zu den zahlreichen weiteren Projekten, die ACHSE dank der Förderung der BARMER hat umsetzen können, gehört auch die Anschaffung einer komplexen Hörunterstützungsanlage in 2016.  BARMER (sowie Aktion Mensch) ermöglichen so auch den schwerhörigen Menschen in unserem wachsenden Netzwerk eine aktive (weil barrierefreie) Teilnahme an den vielen Fachveranstaltungen und Seminaren - so zum Beispiel an der Fachtagung "Miteinander voneinander lernen" am 19. November 2016 in Rheinsberg, die ebenfalls dank der Unterstützung der BARMER hat umgesetzt werden können.

Die Berlin Apotheke heißt jetzt MediosApotheke und bleibt Unterstützer der ACHSE. Vielen Dank dafür!

Seit 2013 unterstützt die ehemalige BerlinApotheke die Arbeit der ACHSE auf vielfältige Weise, u.a. bei der Auktion "Seltener Gelegenheiten", bei der Erstellung unseres ACHSE-Imagefilms im Jahr 2014 und durch das Aufstellen von ACHSE-Spendendosen in allen Filialen in Berlin.
Wir danken außerdem herzlich für die finanzielle Förderung des Grillabends beim ACHSE-Sommerkongress 2018.

Wir danken Herzenswünsche e.V., die die ACHSE nun schon seit vielen Jahren immer wieder unterstützen und den Seltenen so stärken: u.a. wurden wir im Februar 2018 mit der großzügigen Spende von 5.000 Euro bedacht (im Rahmen der Vergabe des Eva Luise Köhler Forschungspreises 2018). In unserem Jubiläumsjahr 2014 konnten wir uns über die großzügige Spende von 20.000 Euro freuen. Der Verein Herzenswünsche und Eva Röttgering konnten in  Zusammenarbeit mit unserer Betroffenenberatung schon manchem Kind einen Herzenswunsch erfüllen. Hier ein Beispiel.

webspezi.com ist ein seit 1997 in Hamburg tätiges Unternehmen, das im Bereich Webentwicklung und Systemadministration tätig ist.

Was nützen Informationen zu Ansprechpartnern und Krankheitsbeschreibungen, was nützt das Expertenwissen der Selbsthilfe, wenn es nicht gefunden wird? Für Menschen mit Seltenen Erkrankungen sind qualitätsgeprüfte und verlässliche Informationen nicht selten lebensnotwendig, aber auch Ärzte und Therapeuten profitieren davon. Doch die Kapazitäten in den ehrenamtlich geführten Selbsthilfeorganisationen für eine professionelle Öffentlichkeitsarbeit sind oft gering. Deswegen freuen wir uns, dass ACHSE, dank der großzügigen Förderung der DAK Gesundheit, den Mitgliedsorganisationen unter die Arme greifen kann - "Wissen rettet Leben - an Seltene Erkrankungen und an die Selbsthilfe denken" hilft das Expertenwissen der Selbsthilfe in die Öffentlichkeit zu tragen. Denn Selbsthilfe ist mehr als nur "Stuhlkreis". Forschung, Unterstützung bei wissenschaftlichen Studien, psychologische Beratung, Vernetzung, entlastende Angebote für betroffene Familien - all das ist Selbsthilfe.

Am Tag der Seltenen Erkrankungen, jedes Jahr Ende Februar, wird weltweit der Fokus auf die Nöte und Anliegen von Menschen mit Seltenen Erkrankungen gerichtet. Dank der finanziellen Unterstützung der DAK Gesundheit hat ACHSE zum 28. Februar 2017, dem 10. Tag der Seltenen Erkrankungen, bundesweit über 30 Aktionen koordinieren und den zahlreichen Mitstreitern bei ihren Aktionen mit Teilnahme, Vorträgen und Materialien zur Seite stehen können. Zudem konnte ACHSE eine eigene öffentlichkeitswirksame Aktion am 28.02. durchführen.

Wir freuen uns, dass die DAK Gesundheit die Entwicklung der ACHSE Broschüre Vernetzen • Bewegen • Verändern förderungswürdig fand und mit einem größeren Beitrag die Finanzierung sichergestellt hat. Außerdem unterstützte sie die koordinierende Arbeit der ACHSE zum "Tag der Seltenen Erkrankungen" 2014. Dafür vielen Dank!

Wir danken für die Förderung des ACHSE-Sommerkongresses 2018 "Gemeinsam mehr erreichen"  in Berlin.

Dank der Förderung des BKK Dachverbandes e.V. kann die ACHSE das Projekt „ Zugang zu guten Patienteninformationen" realisieren.  Mit diesem Projekt werden die Krankheitsbeschreibungen, die im Netzwerk der ACHSE entwickelt worden sind, auf Orphanet, der zentralen Informationsplattform für Ärzte und Wissenschaftler,  zur Verfügung gestellt werden.

Die patientenorientierten Krankheitsbeschreibungen sind fast ausnahmslos in Zusammenarbeit mit einem wissenschaftlichen Beirat oder externen Fachärzten entstanden. Sie enthalten wertvolle Zusatzinformationen, die auch vielen Ärzten und anderen Therapeuten, Pflege- und Fachkräften nicht bekannt sind. Mit den diagnosespezifischen Informationen für Patienten auf Orphanet wird nachhaltig sichergestellt, dass auch nicht spezialisierte Ärzte einen einfachen Zugang zu den Erfahrungen und das Wissen von Betroffenen erhalten.

Ein weiteres Mal danken wir der TK für die Förderung - in diesem Fall der Mitgliederkommunikation. Unter dem Motto "Gemeinsam lauter werden" konnte so ein neuer Image-Film für die ACHSE entstehen, der verdeutlicht, warum es sich lohnt Mitglied in unserem Netzwerk zu sein. Auf YouTube.com/ACHSEeV

Wir danken der TK für die Förderung der Städteaktionen zum Tag der Seltenen Erkrankungen 2018. ACHSE konnte so, zusammen mit ihren Mitgliedsorganisationen,  in mehr als 20 Städten Veranstaltungen koordinieren -  in Kliniken, in Einkaufszentren, auf Marktplätzen und Bürgerhäusern etc. Diese ermöglichen es, die Anliegen von Menschen mit Seltenen Erkrankungen zu veröffentlichen sowie aufzuklären und zu vernetzen. Ebenfalls gefördert wurde der Workshop "voneinander/miteinander lernen" im Oktober 2017, der nicht nur der Evaluierung der vergangenen Veranstaltungstage 2016/2017 diente, sondern vor allem auch der Ideenfindung  und des Austausches von Know-how für 2018 und darüber hinaus.

Wer kann mir helfen? Wo finde ich verlässliche Informationen? Für Menschen mit Seltenen Erkrankungen sind Antworten auf diese Fragen lebensnotwendig. Dass unsere Webseite benutzerfreundlich, mit allen Endgeräten benutzbar und im Netz gut zu finden ist, verdanken wir einer weiteren großzügigen Unterstützung durch die Techniker Krankenkasse TK. Sie haben durch die unkomplizierte und schnelle Förderung die dringend notwendige Modernisierung von www.achse-online.de ermöglicht.

Zum Tag der Seltenen Erkrankungen 2016 hat die TK geholfen, die Anliegen von Menschen mit Seltenen Erkrankungen mit einer breiten Öffentlichkeit zu teilen. Wir danken für die Finanzierung des wichtigen Aktionsfilms.

Auch der neue ACHSE-Flyer sowie zwei Einleger für die ACHSE Beratung wurden in 2015, dank der TK, erstellt.

In der Vergangenheit hat die TK die Umsetzung eines Projektes zur Qualitätssicherung der Betroffenenberatung unterstützt. Um das gesamte Wissen der Betroffenenberatung leichter zugänglich zu machen und fortzuschreiben, erstellte die ACHSE eine Übersicht über die meist gestellten Fragen und regelmäßig genutzten Informationsquellen, Hilfsangebote, Kooperationspartner etc.. Hierzu wurden die Daten von mehr als 5.000 Beratungen gesichtet und analysiert. Diese Übersichten bildeten ein wichtiges Modul für das mittlerweile erstellte Manual zum Thema Betroffenenberatung. Dies soll die Qualität der ACHSE-Beratung stärken sowie das Schnittstellenmanagement optimieren. Wir danken der TK recht herzlich!

Seit vielen Jahren, kann ACHSE auf die essentielle Förderung der Robert Bosch Stiftung zählen. Herzlichen Dank!

In 2017 startete das Projekt "Gemeinsam mehr erreichen" (Förderdauer drei Jahre). Wir danken der Robert Bosch Stiftung nicht nur für die finanzielle Förderung des Projektes, sondern auch für die Förderung des ACHSE-Sommerkongresses 2018, der im Rahmen des Projektes erstmalig stattfand.

Der Verbesserung der Informationslage dienen die Projekte SPOSE und InterPoD, die bis Ende 2016 von der Robert Bosch Stiftung gefördert wurden.

Die Robert Bosch Stiftung unterstützte die ACHSE bereits von 2008 bis 2012 dabei, qualitätsgeprüfte Informationen, die die Erfahrungen von Betroffenen und spezialisierten Ärzten berücksichtigen, weiter zu entwickeln. Gemeinsam mit den Mitgliedsverbänden und auf Grundlage der 19 ACHSE-Kriterien für Patientenorientierte Krankheitsbeschreibungen hat die ACHSE die Informationen über die mehr als 1500 Erkrankungen, die in der ACHSE vertreten sind, verbessert bzw. überhaupt erst (in deutscher Sprache) verfügbar gemacht. Mit Hilfe des Bewertungs- und Redaktionsinstruments wurden bestehende Krankheitsbeschreibungen in Richtung „Patientenorientierte Krankheitsbeschreibungen“ (PKB) optimiert.

Die ACHSE wird auch beteiligt sein an neuen Projekten zum Thema Gesundheitskompetenz und Krankheitsbewältigung, die von der Robert Bosch Stiftung im November 2014 ausgeschrieben wurden.

Der deutsche Franchisegeber im Bereich der Vermittlung von Wohn- und Gewerbeimmobilien, mit Sitz in Hamburg, ist ein großzügiger Unterstützer der Waisen der Medizin. Besonders engagiert ist Sascha Moayedi, Senior Consultant bei Engel & Völkers Commercial Berlin. Er nahm zum Beispiel durch sein „Private Real Estate Dinner“ am 16. Januar 2020 die beachtliche Spendensumme von über 70.000€ für die ACHSE ein.

Mit Unterstützung der Berliner Sparkassenstiftung Medizin kann die ACHSE im Rahmen des Projekts „Zugang zu guten Patienteninformationen verbessern" ganz konkrete Fortschritte für die Patienten erzielen: qualitätsgeprüfte Krankheitsbeschreibungen werden für die Datenbank Orphanet erarbeitet und eingestellt, die gut zugänglich und verständlich, hilfreich für medizinische Versorgung und den Alltag sind und die Lebensqualität der Betroffenen spürbar verbessern können.

Außerdem sollen mehr Menschen nicht nur ein Bewusstsein für die Herausforderungen von Seltenen Erkrankungen erhalten, sondern auch von konkreten Hilfsangeboten erfahren: dazu veranstalten die Berliner Sparkassenstiftung Medizin und die ACHSE gemeinsam eine Veranstaltung in Berlin.

Veranstaltungshinweis Fotoausstellung "Waisen der Medizin - Leben mit einer Seltenen Erkrankungen"

Wir bedanken uns sehr herzlich! Ohne die großzügige Förderung wären diese Projekte nicht möglich.

Die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit seltenen Erkrankungen vergibt seit 2008 in Kooperation mit der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V. jährlich einen Preis für Forschungsprojekte, die sich Seltenen Erkrankungen widmen. Der Wissenschaftliche Beirat von ACHSE prüft die Bewerbungen und empfiehlt der Stiftung einen Preisträger.

Dank des Eva Luise Köhler Forschungspreises wird die dringend benötigte Forschung im Bereich der Seltenen Erkrankungen gefördert. Der Preis ermöglicht es ACHSE zudem, eine breite Öffentlichkeit zu generieren – für das Thema Seltene Erkrankungen und die Notwendigkeit mehr zu forschen. Wir danken der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für ihren Einsatz und die Hilfe bei der Finanzierung unseres Einsatzes.

Der Eva Luise Köhler Forschungspreis ist mit 50.000 Euro dotiert und ermöglicht eine Durchführung bzw. Anschubfinanzierung eines am Patientennutzen orientierten Forschungsprojektes im Bereich der seltenen Erkrankungen. http://www.elhks.de/

Wir freuen uns, dass sich Deutschlands größte Krankenversicherung für die schwierige Lebenssituation von Menschen mit Seltenen Erkrankungen interessiert und unsere Arbeit schon seit vielen Jahren  unterstützt. Gemeinsam mit der AOK konnte die ACHSE mehrere Tagungen und Schulungen  durchführen, die sich  mit der medizinischen Versorgung der Seltenen, der  Gesundheitspolitik  oder der Vereinsführung auseinandersetzten.

Zudem fördert der AOK Bundesverband das Projekt „Selbsthilfe hilft einander“. 

Weitere Aktivitäten, bei denen uns die AOK unterstützt, finden Sie hier:

    Fotoausstellung Waisen der Medizin

    Sozialrechtliche Beratung

   

Ein treuer Partner und Unterstützer unserer Arbeit für die Waisen der Medizin, ist der Juwelier Wempe vom Kurfürstendamm Berlin. Ob durch regelmäßige Benefizverkäufe, wie in 2017 und 2016 zur Old Timer Ralleys oder durch Losspenden für unsere Auktionen "Seltener Gelegenheiten" - Wempe ist seit Jahren treuer Begleiter. In 2017 hat das Berliner Geschäft außerdem (mit anderen) die "Seltenen Gelegenheiten" in Clärchens Ballhaus gesponsert und so zum maßgeblichen Erfolg dieser einmaligen Veranstaltung beigetragen.
Ein besonderes Schmuckstück ist der "Hoffnungsflügel", ein Schlüsselanhänger in Flügelform aus 925 Sterlingsilber, den Wempe eigens für ACHSE entworfen hat . Von jedem verkauften "Hoffnungsflügel" gehen 75 Euro an die ACHSE. Seit 2012 kamen dadurch schon über 20.000 Euro zusammen. Aus Anlass der Benefizauktion "Seltene Gelegenheiten" im Oktober 2017 wurde ein weiteres Kleinod für den guten Zweck designt - ein Glückskleeblatt in Silber. Wir danken sehr herzlich für diese kreative andauernde Unterstützung!

Das Düsseldorfer Unternehmen Klüh ist schon seit vielen Jahren ein treuer Wegbegleiter der ACHSE. Seit 2009 unterstützte es uns immer wieder finanziell bei der Durchführung von Veranstaltungen zugunsten der ACHSE, z.B. bei den "Seltenen Gelegenheiten". So auch bei der Wiederauflage im Oktober 2017, in Clärchens Ballhaus, wo Klüh zu den SPonsoren gehörte und so maßgeblich zum Erfolg dieser einmaligen Veranstaltung beigetragen hat.
Zudem vergibt die Klüh Stiftung regelmäßig Forschungsförderungspreise, auch im Bereich der seltenen Erkrankungen, z.B. im November 2012 an unsere Schirmherrin Eva Luise Köhler.