Der Begriff Lysosomale Speicherkrankheit wurde auf folgenden Seiten gefunden:

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Cystinose-Zentrum Traunstein erhält den achse-central-Preis 2014Am 30. Juni 2014 wurde der mit 10.000 Euro dotierte achse-central-Preis an das Cystinose Zentrum in Traunstein verliehen. Das …
Gerald Uhlig-Romero und seine langjährige Freundin Saskia de Vries von der ACHSE.
Ein Nachruf für einen ACHSE-Freund
Ein bewegender und toller Mensch ist von uns gegangen. Wir, die ACHSE, werden ihn vermissen. Alles Gute, Gerald!
/de/Informationen/presse/pressemitteilungen/2008/20080229_Forschung_hilft_heilen.php
Eva Luise Köhler hat am ersten europäischen Tag für Menschen mit Seltenen Erkrankungen den Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltene Erkrankungen verliehen Eva Luise Köhler hat in …
/de/Informationen/presse/pressemitteilungen/2012/20120321_Nominierungen_fuer_den_ACHSE_Central_Versorgungspr.php
Die Jury des ACHSE ▪ Central Versorgungspreises für chronische seltene Erkrankungen unter der Leitung von PD Dr. Arpad von Moers, Chefarzt der Kinderklinik der DRK Kliniken Westend Berlin, hat die …
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Themenbereich 1 - Diagnose / Orientierung
ABSTRACT NAKSE 2021„Long-Read Sequencing in der Diagnostik: RFC1-Repeatexpansion als häufige Ursache seltener Ataxien des Erwachsenenalters"CANVAS (Zerebelläre Ataxie, Neuropathie, …
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Themenbereich 3 – Therapie
Abstracts NAKSE 2021„Erfolgreiche Therapie bei MRKH-Syndrom (Uterus- und Vaginalaplasie)"Die angeborene Uterus- und Vaginalaplasie im Rahmen eines Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndroms (MRKHS) …
Die „Gaucher Gesellschaft Deutschland e.V.“ (GGD) entstand 1992 aus dem Zusammenschluss von Gaucher-Betroffenen und behandelnden Ärzten. Die GGD pflegt den Austausch und die Begegnung mit vielen europäischen sowie der israelischen und der … mehr mehr
Die Gesellschaft für MPS ist bundesweit tätig. Sie setzt sich für ein selbstbestimmtes Leben mit der unheilbaren Krankheit ein. Die Mukopolysaccharidosen gehören zur Gruppe der lysosomalen Speichererkrankungen. Durch eine Störung im Abbau von … mehr mehr
1989 gründeten sieben Familien den Verein „Glykogenose Deutschland e.V.“. Ein wichtiges Anliegen des Vereins ist neben der Selbsthilfe die Erforschung und Entwicklung von Medikamenten und Therapien.

Glykogenosen sind angeborene … mehr mehr
Tay-Sachs und Morbus Sandhoff sind sogenannte GM-2-Gangliosidosen und gehören zu den lysosomalen Speicherkrankheiten. Durch einen autosomalrezessiv vererbten Gen-Defekt kommt es zu einem Enzymmangel, der Ablagerungen in Zellen, insbesondere des … mehr mehr
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Preis für ein Vorzeigeprojekt der ForschungsvernetzungRund 40 Seltene Erkrankungen profitierenDie Blut-Hirn-Schranke