Der Begriff Intelligenzminderung, genetisch bedingte, seltene wurde auf folgenden Seiten gefunden:

Alpha1-Antitrypsinmangel ist die häufigste genetisch bedingte Ursache von Lungenemphysemen bei Erwachsenen und Lebererkrankungen bei Kindern. Diagnostische Testinstrumente und die Ersatztherapie sind zwar seit fast 15 Jahren verfügbar, dennoch … mehr mehr
Das Usher-Syndrom ist eine genetisch bedingte Hörsehbehinderung, die je nach Verlauf auch zur Taubblindheit führen kann. Typisch für das Usher-Syndrom ist eine früh einsetzende Innenohrschwerhörigkeit bzw. Gehörlosigkeit von Geburt an und eine … mehr mehr
CDG, aus dem Englischen übersetzt 'Erblich bedingte Erkrankungen der Glykosylierung', zählen zur großen Gruppe der genetisch bedingten Stoffwechseldefekte und damit überlappend auch zur Gruppe der Orphan-Erkrankungen bzw. seltenen Erkrankungen. … mehr mehr
Sechs Familien schlossen sich 1988 zu einer Interessengemeinschaft zusammen. Diese Gemeinschaft ist die Wurzel der "Deutschen Fanconi-Anämie-Hilfe e.V.". Der Verein will die Lage der von der Fanconi-Anämie betroffenen Kinder und jungen Erwachsenen … mehr mehr
Das WBS ist mit einer Häufigkeit von 1:7.500 bis 1:10.000 eine relativ seltene Erkrankung. Durch das seltene Vorkommen des Syndroms ist sein Bekanntheitsgrad gering und die Diagnose wird teilweise erst nach Jahren gestellt. 
Seit 1993 ist bekannt … mehr mehr
Forscher wollen mithilfe von zerebralen Organoiden die molekularen Ursachen von Autismus und Intelligenzminderung aufspüren
Der Verein für Menschen mit Marfan Syndrom oder anderen mikrofibrillären Erkrankungen wurde 1991 gegründet.

Sein Ziel: Aufmerksamkeit im Gesundheitswesen für die besondere Problematik der Betroffenen wecken und Ärzte für die Erkrankung … mehr mehr
Eva Luise Köhler Forschungspreis 2017: Anschubfinanzierung für interdisziplinäres Projekt zur Erforschung der molekularen Ursachen von Autismus und Intelligenzminderung
Für die Entwicklung eines neuartigen stammzellbasierten Modellsystems zur Erforschung des Phelan McDermid Syndroms (PMS), einer seltenen neuronalen Entwicklungsstörung, erhält ein Team von …
Die Selbsthilfegruppe hat sich im Jahr 2004 gegründet, um die wenigen HSP-Erkrankten untereinander zu vernetzen, sich gegenseitig zu unterstützen und um Wissen für die Betroffenen über 7 regionale Gruppen zu bündeln.

HSP (Hereditäre … mehr mehr
(v.l.n.r.) Eva Luise Köhler Forschungspreis 2017: Bundespräsident a.D. Horst Köhler,  Bundesgesundheitsminister Hermann Gröhe, Prof. Annette Grüters-Kieslich, Michael Schön,  Prof. Michael Schmeißer, Eva Luise Köhler, Dr. Jörg Richstein, Prof. Tobias Böckers, Prof. Albert Christian Ludolph. Foto: Peter Himsel
Anschubfinanzierung für interdisziplinäres Projekt zur Erforschung der molekularen Ursachen von Autismus und Intelligenzminderung
Anschubfinanzierung für interdisziplinäres Projekt zur Erforschung der molekularen Ursachen von Autismus und Intelligenzminderung

Die Elternhilfe für Kinder mit Rett-Syndrom in Deutschland e. V. berät und vernetzt Eltern, deren Kinder von dem seltenen Rett-Syndrom betroffen sind. Die Erkrankung, die fast ausschließlich bei Mädchen auftritt, ist genetisch bedingt und hat …
Das Cornelia de Lange-Syndrom (CdLS) ist eine Multisystem-Krankheit. Das CdLS ist gekennzeichnet durch charakteristische faziale Dysmorphien, das sind ganz spezifische Fehlbildungen im Gesicht, charakteristische Merkmale sind: stark ausgeprägte, … mehr mehr

Preisträger 2009Eva-Luise-Köhler Forschungspreis für präklinisches ForschungsprojektTestung von biologischen Therapien für dystrophe Epidermolysis bullosaEpidermolysis Bullosa – Haut so …
Das Klippel-Feil-Syndrom gehört zu den seltenen genetisch bedingten Erkrankungen, die häufig nicht frühzeitig genug diagnostiziert werden. Bei der Erkrankung handelt es sich um eine angeborene Fehlbildung der Halswirbelsäule, bei der mehrere … mehr mehr
Von Phosphatdiabetes Betroffene stehen nicht mehr alleine da! Im bundesweit aktiven Verein Phosphatdiabetes Selbsthilfe e.V. werden Fachinformationen, Lebens- und Alltagspraktische Hilfen sowie wertvolle persönliche Erfahrungen im Umgang mit … mehr mehr
Das Retinoblastom ist der häufigste im Auge auftretende Tumor im Kindesalter. Es handelt sich um einen bösartigen Tumor, der von genetisch veränderten unreifen Netzhautzellen ausgeht und unbehandelt zum Tod führt. Gleichzeitig ist es eine der … mehr mehr

In Europa gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen das spezifische Krankheitsbild aufweisen. Rund 30.000 Krankheiten sind weltweit bekannt, davon zählen etwa 8.000 zu den Seltenen Erkrankungen, auch "Orphan …
Das Ministerium für Gesundheit, Emanzipation, Pflege und Alter des Landes Nordrhein-Westfalen, die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen und die AOK Rheinland/Hamburg teilen mit:
Rund vier Millionen Menschen leben in Deutschland mit einer sogenannten „Seltenen Erkrankung“. Die häufig genetisch bedingten Erkrankungen bereiten den Menschen teilweise große Probleme im …
Die „Gaucher Gesellschaft Deutschland e.V.“ (GGD) entstand 1992 aus dem Zusammenschluss von Gaucher-Betroffenen und behandelnden Ärzten. Die GGD pflegt den Austausch und die Begegnung mit vielen europäischen sowie der israelischen und der … mehr mehr
Hoffnungsbaum e.V. Verein zur Förderung der Erforschung und Behandlung von NBIA (vormals: Hallervorden-Spatz-Syndrom) ist eine bundesweit sowie auch international agierende Selbsthilfegruppe für NBIA.

NBIA steht für „Neurodegeneration … mehr mehr