Alpha1-Antitrypsinmangel ist die häufigste genetisch bedingte Ursache von Lungenemphysemen bei Erwachsenen und Lebererkrankungen bei Kindern. Diagnostische Testinstrumente und die Ersatztherapie sind zwar seit fast 15 Jahren verfügbar, dennoch … mehrmehr
Das Usher-Syndrom ist eine genetisch bedingte Hörsehbehinderung, die je nach Verlauf auch zur Taubblindheit führen kann. Typisch für das Usher-Syndrom ist eine früh einsetzende Innenohrschwerhörigkeit bzw. Gehörlosigkeit von Geburt an und eine … mehrmehr
CDG, aus dem Englischen übersetzt 'Erblich bedingte Erkrankungen der Glykosylierung', zählen zur großen Gruppe der genetisch bedingten Stoffwechseldefekte und damit überlappend auch zur Gruppe der Orphan-Erkrankungen bzw. seltenen Erkrankungen. … mehrmehr
Sechs Familien schlossen sich 1988 zu einer Interessengemeinschaft zusammen. Diese Gemeinschaft ist die Wurzel der "Deutschen Fanconi-Anämie-Hilfe e.V.". Der Verein will die Lage der von der Fanconi-Anämie betroffenen Kinder und jungen Erwachsenen … mehrmehr
Achromatopsie ist eine genetisch bedingte, angeborene Sehstörung. Von dieser sehr seltenen Erkrankung sind in Deutschland nur ca. 2.700 Menschen betroffen. Die Symptome der Achromatopsie sind: • völlige Farbenblindheit (Es ist nicht nur eine … mehrmehr
Das WBS ist mit einer Häufigkeit von 1:7.500 bis 1:10.000 eine relativ seltene Erkrankung. Durch das seltene Vorkommen des Syndroms ist sein Bekanntheitsgrad gering und die Diagnose wird teilweise erst nach Jahren gestellt. Seit 1993 ist bekannt … mehrmehr
Die Selbsthilfegruppe hat sich im Jahr 2004 gegründet, um die wenigen HSP-Erkrankten untereinander zu vernetzen, sich gegenseitig zu unterstützen und um Wissen für die Betroffenen über 7 regionale Gruppen zu bündeln. HSP … mehrmehr
/de/Aktuelles/2017/20170118_Mitglied_der_Woche_Elternhilfe_Rett.php Die Elternhilfe für Kinder mit Rett-Syndrom in Deutschland e. V. berät und vernetzt Eltern, deren Kinder von dem seltenen Rett-Syndrom betroffen sind. Die Erkrankung, die fast ausschließlich bei Mädchen auftritt, ist genetisch bedingt und hat …
/de/was_tut_ACHSE/koehler_forschungspreis/preistraeger_2009.php Preisträger 2009Eva-Luise-Köhler Forschungspreis für präklinisches ForschungsprojektTestung von biologischen Therapien für dystrophe Epidermolysis bullosaEpidermolysis Bullosa – Haut so …
Das Klippel-Feil-Syndrom gehört zu den seltenen genetisch bedingten Erkrankungen, die häufig nicht frühzeitig genug diagnostiziert werden. Bei der Erkrankung handelt es sich um eine angeborene Fehlbildung der Halswirbelsäule, bei der mehrere … mehrmehr
Von Phosphatdiabetes Betroffene stehen nicht mehr alleine da! Im bundesweit aktiven Verein Phosphatdiabetes Selbsthilfe e.V. werden Fachinformationen, Lebens- und Alltagspraktische Hilfen sowie wertvolle persönliche Erfahrungen im Umgang mit … mehrmehr
Mein Motto: "Dann steh' ich wieder auf!" Mein Name ist Henry und ich habe HSP: Hereditären Spastischen Spinalparalyse. Seit früher Kindheit kann ich durch eine Beschädigung meiner Nervenbahnen immer schlechter gehen und benötige mit 40 Jahren mittlerweile für fast alle Strecken einen …
Das Retinoblastom ist der häufigste im Auge auftretende Tumor im Kindesalter. Es handelt sich um einen bösartigen Tumor, der von genetisch veränderten unreifen Netzhautzellen ausgeht und unbehandelt zum Tod führt. Gleichzeitig ist es eine der … mehrmehr
Die „Gaucher Gesellschaft Deutschland e.V.“ (GGD) entstand 1992 aus dem Zusammenschluss von Gaucher-Betroffenen und behandelnden Ärzten. Die GGD pflegt den Austausch und die Begegnung mit vielen europäischen sowie der israelischen und der … mehrmehr
Das Ministerium für Gesundheit, Emanzipation, Pflege und Alter des Landes Nordrhein-Westfalen, die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen und die AOK Rheinland/Hamburg teilen mit: Rund vier Millionen Menschen leben in Deutschland mit einer sogenannten „Seltenen Erkrankung“. Die häufig genetisch bedingten Erkrankungen bereiten den Menschen teilweise große Probleme im …
/de/die_achse/Seltene-Erkrankungen.php In Europa gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen das spezifische Krankheitsbild aufweisen. Rund 30.000 Krankheiten sind weltweit bekannt, davon zählen etwa 8.000 zu den Seltenen Erkrankungen, auch "Orphan …
Hoffnungsbaum e.V. - Verein zur Förderung der Erforschung und Behandlung von NBIA-Erkrankungen ist eine bundesweit sowie auch international agierende Selbsthilfegruppe für NBIA.
NBIA steht für „Neurodegeneration with BrainIron … mehrmehr
„Genetische Selbsthilfe“ gezielt aktivieren: Eva Luise Köhler Forschungspreis würdigt innovativen Therapieansatz für Duchenne-Muskeldystrophie 20.06.2025 - Ausgezeichnet wurden in diesem Jahr: Prof. Dr. Didier Stainier, Direktor am Max-Planck-Institut für Herz- und Lungenforschung in Bad Nauheim, Dr. Christopher Dooley und Lara Falcucci für ihr gemeinsames Forschungsprojekt zur gezielten …
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