Das Angelman-Syndrom beruht auf einer angeborenen genetischen Veränderung im Bereich des Chromosom 15. Charakteristische Merkmale sind Epilepsie, Ataxie, Skoliose sowie das Ausbleiben von Sprache und die Nichterkennung von Gefahren. … mehrmehr
Mein Motto: "Dann steh' ich wieder auf!" Mein Name ist Henry und ich habe HSP: Hereditären Spastischen Spinalparalyse. Seit früher Kindheit kann ich durch eine Beschädigung meiner Nervenbahnen immer schlechter gehen und benötige mit 40 Jahren mittlerweile für fast alle Strecken einen …
/de/Aktuelles/2017/20170104_Mitglied_der_Woche_TWS.php Die Tom-Wahlig-Stiftung fördert weltweit Mediziner und Biologen bei der Suche nach den Ursachen der HSP und neuen Therapien für die Betroffenen, immer mit der Hoffnung, eines Tages eine Möglichkeit zur Heilung der Krankheit zu finden.
Netzwerken in Deutschland Durch Vernetzung und den Zusammenschluss von Spezialisten zu bundesweit tätigen Forschungsverbünden kann dem Problem der geringen Patientenzahlen entgegengetreten und neueste Erkenntnisse gebündelt und ausgewertet werden. ACHSE ist in den BMBF …
Trotz chronischer Erkrankung zum Abitur mit Telepräsenz Dank Schul-Avatar 18.07.2023 - Trotz seiner Erkrankung konnte Jan aus Hamburg dank des Schul-Avatars sein Abitur bestehen. Das Projekt wurde von RTL Wir helfen Kindern unterstützt
/de/Informationen/TdSE-Mutmach-Geschichten/TdSE-Mutmach-Geschichte-Vincent.Fischer.php Als 7-jähriger wurde HSP bei mir diagnostiziert und seitdem lebe ich ganz gut damit. Ich vergleiche die HSP gern mit einem Kabelschaden ausgehend von der Wirbelsäule, wenn mich jemand fragt was das überhaupt sei?!Mit 16 Jahren musste ich dann …
Seltene Form der Epilepsie: Kaliumkanalblocker eröffnet neue Therapieoptionen für Patienten mit Mutationen in KCNA2 Zu den besonders schweren Epilepsien zählen medikamentenresistente epileptische Enzephalopathien (EE), die z.B. durch Mutationen im KCNA2 Gen verursacht werden können. Betroffene leiden schon ab …
Themenbereich 2 – Netzwerke Abstracts NAKSE 2021„Prospektives multizentrisches Register für erwachsene Patient:innen mit unklaren Erkrankungen: Chancen zur Verbesserung der Versorgung und für die Forschung"Am Martin Zeitz …
„Genetische Selbsthilfe“ gezielt aktivieren: Eva Luise Köhler Forschungspreis würdigt innovativen Therapieansatz für Duchenne-Muskeldystrophie 20.06.2025 - Ausgezeichnet wurden in diesem Jahr: Prof. Dr. Didier Stainier, Direktor am Max-Planck-Institut für Herz- und Lungenforschung in Bad Nauheim, Dr. Christopher Dooley und Lara Falcucci für ihr gemeinsames Forschungsprojekt zur gezielten …
/de/Informationen/SelteneEinblicke/Blog-Geschichten-Stephanie-Autoimmunenzephalitis.php Ich führte ein perfektes, glückliches Leben. Dann kam die unfassbare Krankheit, die alles veränderte. Hier möchte ich euch einen Einblick und euch von meinem schweren Krankheitsweg erzählen, der mich auch zu mir selbst führte, meinen …
/de/Aktuelles/2019/20190320_Rahmenbedingungen_fuer_Orphan_Drugs.php Die ATSE - AG Therapie Seltene Erkrankungen lädt zur Diskussionsrunde ein:„RAHMENBEDINGUNGEN FÜR ORPHAN DRUGS IN DEUTSCHLAND– VON DER EU-VERORDNUNG BIS ZUM GSAV UND DARÜBER HINAUS" …
Eine kartographische Darstellung der Versorgungseinrichtungen für Seltene Erkrankungen Ziel des Projektes se-atlas ist es, die Versorgungsmöglichkeiten für Menschen mit Seltenen Erkrankungen in Deutschland zentral zu bündeln und nach den unterschiedlichen Erkrankungen und …
/de/Aktuelles/2016/20161103_Diagnose_Seltene_Erkrankung_Fragen._Wege._Perspekt.php Was bedeutet es, mit einer Seltenen Erkrankung zu leben? Wie ist die aktuelle Versorgungslage der Betroffenen in Deutschland? Und wo finden Patienten und Angehörige Hilfe? Diese und weitere Fragen wurden auf der Bürgerveranstaltung „Diagnose …
Rund 100 geladene Gäste folgten dem Ruf der ACHSE nach Keitum auf Sylt. Bei der Auktion Seltener Gelegenheiten kamen rund 100.000 Euro zugunsten der Waisen der Medizin zusammen. Seltene Gelegenheiten an einem besonderen Ort: Bei der nunmehr achten Benefizauktion zugunsten der Waisen der Medizin ergriffen zahlreiche illustre Gäste die einmalige Chance und erworben Seltene …
Rückblick der Aktionen und Veranstaltungen rund um den Tag der Seltenen Erkrankungen 2023 Selten sind Viele und melden Sie Ihre Aktionen an - egal, ob digitale Konferenz, beleuchtetes Gebäude oder andere Aktion.
Tag der Seltenen Erkrankungen Auf Seltene Erkrankungen aufmerksam machen und das Thema von verschiedenen Seiten beleuchten, ist Ziel des Symposiums "Tag der Seltenen Erkrankungen" in der Kinder- und Jugendklinik der …
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