Der Begriff Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive wurde auf folgenden Seiten gefunden:

Das Angelman-Syndrom beruht auf einer angeborenen genetischen Veränderung im Bereich des Chromosom 15. Charakteristische Merkmale sind Epilepsie, Ataxie, Skoliose sowie das Ausbleiben von Sprache und die Nichterkennung von Gefahren. … mehr mehr
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Themenbereich 1 - Diagnose / Orientierung
ABSTRACT NAKSE 2021„Long-Read Sequencing in der Diagnostik: RFC1-Repeatexpansion als häufige Ursache seltener Ataxien des Erwachsenenalters"CANVAS (Zerebelläre Ataxie, Neuropathie, …
Es gibt über 300 Syndrome, die zu Kleinwuchs führen. Beispielhaft für die vielen Erkrankungen Kleinwüchsiger ist die Akromesomale Dysplasie mit einer Prävalenz von
<1 / 1 000 000:

In der Gruppe der Akromesomelen Dysplasien ist der Typ … mehr mehr
Auszeichung für Tübinger Hirnforscherin und Elterninitiative
● Eva Luise Köhler zeichnet Tübinger Hirnforscherin und Elterninitiative aus● Auszeichnung für aussichtsreiche Überprüfung effektiver Wirkstoffkandidaten zur Behandlung von PCH2a mit Hilfe …
Tübinger Hirnforscherin und Elterninitiative ausgezeichnet
Für die aussichtsreiche Überprüfung effektiver Wirkstoffkandidaten zur Behandlung von PCH2a, der häufigsten Form von PCH2, mit Hilfe von Hirnorganoiden wurden Dr. Simone Mayer vom Hertie-Institut für klinische Hirnforschung und der Universität …
Therapieperspektive für das mitochondriale Leigh-Syndrom
Für die aussichtsreiche Überprüfung effektiver Wirkstoffkandidaten zur Behandlung von PCH2a, der häufigsten Form von PCH2, mit Hilfe von Hirnorganoiden wurden Dr. Simone Mayer vom Hertie-Institut für klinische Hirnforschung und der Universität …
Stellungnahme zum Editorial der KVS-Mitteilungen 05-06/2024 von Dr. Klaus Heckemann - Offener Brief der ACHSE an die Mitglieder der KV Sachsen vom 22.08.2024
22.08.2024 - Äußerungen des Vorsitzenden der KV Sachsen, Dr. med. Klaus Heckemann zum Thema genetische Diagnostik Menschen verachtend und nicht tragbar.