Der Begriff Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante wurde auf folgenden Seiten gefunden:

Das Angelman-Syndrom beruht auf einer angeborenen genetischen Veränderung im Bereich des Chromosom 15. Charakteristische Merkmale sind Epilepsie, Ataxie, Skoliose sowie das Ausbleiben von Sprache und die Nichterkennung von Gefahren. … mehr mehr
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Themenbereich 1 - Diagnose / Orientierung
ABSTRACT NAKSE 2021„Long-Read Sequencing in der Diagnostik: RFC1-Repeatexpansion als häufige Ursache seltener Ataxien des Erwachsenenalters"CANVAS (Zerebelläre Ataxie, Neuropathie, …
Es gibt über 300 Syndrome, die zu Kleinwuchs führen. Beispielhaft für die vielen Erkrankungen Kleinwüchsiger ist die Akromesomale Dysplasie mit einer Prävalenz von
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In der Gruppe der Akromesomelen Dysplasien ist der Typ … mehr mehr