Die Uveitis ist ein Sammelbegriff für viele entzündliche Erkrankungen des Augeninnern, die ihren Beginn in Strukturen der sogenannten Uvea haben. Nicht selten entsteht eine Uveitis im Rahmen anderer Erkrankungen. Besonders häufig sind dies … mehrmehr
Das Idiopathische Nephrotische Syndrom ist eine immunologisch bedingte Nierenerkrankung. Manche Kinder erkranken nur ein bis zweimal im Jahr oder auch einmal ein Jahr gar nicht. Diese Kinder können mit Cortison meist schnell wieder stabilisiert … mehrmehr
Tay-Sachs und Morbus Sandhoff sind sogenannte GM-2-Gangliosidosen und gehören zu den lysosomalen Speicherkrankheiten. Durch einen autosomalrezessiv vererbten Gen-Defekt kommt es zu einem Enzymmangel, der Ablagerungen in Zellen, insbesondere des … mehrmehr
Unter 'Seltene Hämochromatose' werden die seltenen Formen der Hereditären Hämochromatose (HH), einer Gruppe von Krankheiten mit exzessiver Eisenspeicherung der Gewebe zusammengefasst. Die Hämochromatose verursacht chronische Mattigkeit und … mehrmehr
Die neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen (NCL) sind die häufigsten erblichen neurodegenerativen, das heißt Hirnabbau-Erkrankungen, des Kindes- und Jugendalters. Sie kommen mit einer Häufigkeit von 1:30 000 vor. Es handelt sich bei den … mehrmehr
Wer kämpft kann verlieren, wer nicht kämpft hat schon verloren." Das ist das Motto unserer Familie. Unser Sohn John ist 6 Jahre alt. Am 22.11.2019 erhielten wir seine Diagnose: juvenile NCL, Kinderdemenz.John ist infolge seiner Erkrankung erblindet. Es gibt Tage, da werden uns die Kräfte geraubt - mit …
Netzwerken in Deutschland Durch Vernetzung und den Zusammenschluss von Spezialisten zu bundesweit tätigen Forschungsverbünden kann dem Problem der geringen Patientenzahlen entgegengetreten und neueste Erkenntnisse gebündelt und ausgewertet werden. ACHSE ist in den BMBF …
An idiopathischer intrakranieller Hypertension (Pseudotumor cerebri) erkranken in Deutschland jährlich nur etwa 800 Einwohner (1 von 100.000). Aufgrund einer bislang ungeklärten Ursache steigt der Hirndruck so stark an, dass unbehandelt schnell … mehrmehr
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