Der Begriff Maladie lysosomale wurde auf folgenden Seiten gefunden:

Gerald Uhlig-Romero und seine langjährige Freundin Saskia de Vries von der ACHSE.
Ein Nachruf für einen ACHSE-Freund
Ein bewegender und toller Mensch ist von uns gegangen. Wir, die ACHSE, werden ihn vermissen. Alles Gute, Gerald!
/de/Informationen/presse/pressemitteilungen/2008/20080229_Forschung_hilft_heilen.php
Eva Luise Köhler hat am ersten europäischen Tag für Menschen mit Seltenen Erkrankungen den Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltene Erkrankungen verliehen Eva Luise Köhler hat in …
/de/Informationen/presse/pressemitteilungen/2012/20120321_Nominierungen_fuer_den_ACHSE_Central_Versorgungspr.php
Die Jury des ACHSE ▪ Central Versorgungspreises für chronische seltene Erkrankungen unter der Leitung von PD Dr. Arpad von Moers, Chefarzt der Kinderklinik der DRK Kliniken Westend Berlin, hat die …
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Themenbereich 3 – Therapie
Abstracts NAKSE 2021„Erfolgreiche Therapie bei MRKH-Syndrom (Uterus- und Vaginalaplasie)"Die angeborene Uterus- und Vaginalaplasie im Rahmen eines Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndroms (MRKHS) …
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Themenbereich 1 - Diagnose / Orientierung
ABSTRACT NAKSE 2021„Long-Read Sequencing in der Diagnostik: RFC1-Repeatexpansion als häufige Ursache seltener Ataxien des Erwachsenenalters"CANVAS (Zerebelläre Ataxie, Neuropathie, …
Die Gesellschaft für MPS ist bundesweit tätig. Sie setzt sich für ein selbstbestimmtes Leben mit der unheilbaren Krankheit ein. Die Mukopolysaccharidosen gehören zur Gruppe der lysosomalen Speichererkrankungen. Durch eine Störung im Abbau von … mehr mehr
Tay-Sachs und Morbus Sandhoff sind sogenannte GM-2-Gangliosidosen und gehören zu den lysosomalen Speicherkrankheiten. Durch einen autosomalrezessiv vererbten Gen-Defekt kommt es zu einem Enzymmangel, der Ablagerungen in Zellen, insbesondere des … mehr mehr
/de/was_tut_ACHSE/koehler_forschungspreis/preistraeger_2008.php
Preis für ein Vorzeigeprojekt der ForschungsvernetzungRund 40 Seltene Erkrankungen profitierenDie Blut-Hirn-Schranke