Tay-Sachs und Morbus Sandhoff sind sogenannte GM-2-Gangliosidosen und gehören zu den lysosomalen Speicherkrankheiten. Durch einen autosomalrezessiv vererbten Gen-Defekt kommt es zu einem Enzymmangel, der Ablagerungen in Zellen, insbesondere des … mehrmehr
Es gibt über 300 Syndrome, die zu Kleinwuchs führen. Beispielhaft für die vielen Erkrankungen Kleinwüchsiger ist die Akromesomale Dysplasie mit einer Prävalenz von <1 / 1 000 000:
In der Gruppe der Akromesomelen Dysplasien ist der Typ … mehrmehr
Auszeichung für Tübinger Hirnforscherin und Elterninitiative ● Eva Luise Köhler zeichnet Tübinger Hirnforscherin und Elterninitiative aus● Auszeichnung für aussichtsreiche Überprüfung effektiver Wirkstoffkandidaten zur Behandlung von PCH2a mit Hilfe …
Tübinger Hirnforscherin und Elterninitiative ausgezeichnet Für die aussichtsreiche Überprüfung effektiver Wirkstoffkandidaten zur Behandlung von PCH2a, der häufigsten Form von PCH2, mit Hilfe von Hirnorganoiden wurden Dr. Simone Mayer vom Hertie-Institut für klinische Hirnforschung und der Universität …
Therapieperspektive für das mitochondriale Leigh-Syndrom Für die aussichtsreiche Überprüfung effektiver Wirkstoffkandidaten zur Behandlung von PCH2a, der häufigsten Form von PCH2, mit Hilfe von Hirnorganoiden wurden Dr. Simone Mayer vom Hertie-Institut für klinische Hirnforschung und der Universität …
Stellungnahme zum Editorial der KVS-Mitteilungen 05-06/2024 von Dr. Klaus Heckemann - Offener Brief der ACHSE an die Mitglieder der KV Sachsen vom 22.08.2024 22.08.2024 - Äußerungen des Vorsitzenden der KV Sachsen, Dr. med. Klaus Heckemann zum Thema genetische Diagnostik Menschen verachtend und nicht tragbar.
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