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Peutz-Jeghers-Syndrom Germany e.V.

Das Peutz-Jeghers-Syndrom ist eine vererbbare Polyposis-Erkrankung. Die Mutationen werden in den Genen STK11 und LKB1 verursacht, die sich auf Chromosom 19p13.3 befinden. Im gesamten Verdauungstrakt können in den Schleimhäuten Polypen veranlagt sein. Der Dünndarm ist am stärksten betroffen, hier findet sich oft ein „Polypenrasen“, dass heißt, es können hunderte Polypen in der Darmwand sein, von denen immer einige wachsen. Der Auslöser für das Wachstum ist nicht bekannt. Größer werdende Polypen führen zu so genannten Invaginationen, das heißt, der Darm versucht die Polypen weiter zu transportieren und stülpt sich ineinander. Dieser Prozess ist sehr schmerzhaft und führt zum Darmverschluss. Bei Kindern werden Bauchschmerzen in den Krankenhäusern oft nicht ernst genommen. Wenn zu spät operiert wird, sind große Teile des Darmes abgestorben und werden entfernt. Dazu darf es bei dieser Erkrankung nicht kommen, weil ein Leben lang Polypen nachwachsen und jeglicher Darmverlust vermieden werden sollte. Eine regelmäßige Abtragung von Polypen ist anzuraten.

Das Peutz-Jeghers-Syndrom lässt sich durch große, dunkle Pigmentflecken auf dem Lippenrot erkennen. Diese Flecken werden von den Ärzten leider oft als bedeutungslos eingestuft, deswegen kommt es häufig zu Notoperationen. Auch ein ausgeprägter Eisenmangel (durch blutende Polypen) kann ein Hinweis auf die Erkrankung sein. Unser Verein, der sich aus der Selbsthilfegruppe gegründet hat, verfolgt daher die Ziele: Leitlinien für die Vorsorge zu ändern, Beratung für Betroffene, Netzwerk aus Ärzten und Krankenhäusern als Ansprechpartner für Vorsorgeuntersuchungen anbieten zu können. Peutz-Jeghers-Polypen sind in der Regel gutartig. Werden sie nicht entfernt, steigt das Krebsrisiko. Auch das allgemeine Krebsrisiko ist für Betroffene erhöht.

Informationen, Hilfe, Ansprechpartner unter www.peutz-jeghers.eu
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