Derzeit unterscheidet man bei Morbus Niemann-Pick Typ A,B und C.
Niemann-Pick Typ A und B (Gendefekt Chromosom 11) beruhen auf einem vererbten Mangel der Aktivität eines Enzyms. Obwohl die Typen A und B durch denselben Enzymmangel verursacht werden, ist die Verlaufsform für diese beiden Typen sehr unterschiedlich. Typ A ist eine schwere neurologische Erkrankung, die gewöhnlich innerhalb von 2 bis 5 Jahren zum Tod führt. Betroffene mit Typ B haben wenig oder keine neurologischen Beschwerden und können ein hohes Alter erreichen.
Niemann-Pick Typ C (Gendefekt Chromosom 18) unterscheidet sich biochemisch eindeutig von Typ A und B. NP-C ist eine vererbte Stoffwechsel-Transportstörung. Kinder oder Jugendliche fallen durch Entwicklungsstillstand und Verlust von bereits erlernten Fähigkeiten auf, Erwachsene durch Depressionen. Wenn bei Kindern NP-C diagnostiziert wird, müssen die Eltern lernen, dass ihre Kinder irgendwann gehen müssen - aber nicht heute. Trotz zwischenzeitlich erfolgter Lokalisierung der Gendefekte liegen derzeit noch keine etablierten Therapien für Niemann-Pick A, B oder C vor.
Bei der 1997 gegründeten Selbsthilfegruppe handelt es sich um eine gemeinnützige Vereinigung von Eltern, Medizinern, Freunden, die neben der gegenseitigen Unterstützung untereinander, versuchen explizit Forschung und die Suche nach Therapiemöglichkeiten voran zu treiben.
Mehr Informationen, Ansprechpartner und Hilfe finden Sie hier: https://niemann-pick-selbsthil...
