Etwa 80 Schülerinnen und Schüler kamen am 6. März 2025 in den Hörsaal unterm Dach von Haus 20 des Vivantes Klinikums im Friedrichshain, um die Vorträge von Prof. Dr. Hermann Girschick, Chefarzt der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, und seiner Frau, der niedergelassenen Gynäkologin/Frauenärztin Dr. Gundula Girschick, zu hören. Schon zum 14. Mal boten die beiden diese Veranstaltung im Umfeld des Tags der Seltenen Erkrankungen an. Schwerpunktthema 2026: „Künstliche Intelligenz und Genetik in der Medizin”.
„Was ist selten?“, fragte Prof. Girschick zu Beginn. Statistisch sei unter den 800 Schülerinnen und Schülern des Gymnasiums kein Betroffener mit einer spezifischen Seltenen Erkrankung. Allerdings dürfe man nicht nur eine Erkrankung betrachten, sodass die Wahrscheinlichkeit schon größer sei, dass eine betroffene Person darunter sei mit einer Seltenen Erkrankung – zum Beispiel mit einer rheumatischen Erkrankung, die in Berlin immerhin 3000–5000 Kinder betrifft.
Genetik erlaubt immer bessere Pränataldiagnostik
„Es gibt auch heute noch keine Garantie, dass jedes Kind gesund zur Welt kommt: Vier Prozent aller Kinder kommen mit einer angeborenen Erkrankung oder Fehlbildung zur Welt, bei 64 Prozent dieser Erkrankungen und Fehlbildungen ist die Ursache unbekannt“, erläuterte Frau Dr. Girschick. Für eine Diagnose erschwerend komme hinzu, dass kaum ein Kind alle Symptome einer Erkrankung aufweise, sodass nicht jede Erkrankungen deshalb pränatal sicher bestimmt werden könne. Allerdings: Die Methoden zur Früherkennung und Therapie Seltener Erkrankungen würden immer besser, nicht zuletzt durch die genetische Medizin.
Blick erweitern
Das Problem sah Prof. Girschick weniger in mangelnden klinischen und diagnosetechnischen Möglichkeiten als in einem häufig zu engen Blick auf Einzelsymptome: „Ein großes Problem ist, dass sehr ausgewiesene, quasi superspezialisierte Fachkolleginnen und -kollegen aus ihrem Fachgebiet heraus nur ein spezielles Symptom betrachten, aber nicht die Zusammenhänge zwischen diesem und weiteren Symptomen sehen.“ Sein Appell: „Halten Sie Ihre Differentialdiagnose möglichst lange offen und denken Sie ,breit`.“
Das wurde am Beispiel einer Mutter deutlich, die vor einigen Jahren ihr Kind mit Störungen des Herzrhythmus, des Hörens, Schluckens und der Bewegung vorstellte. Keines der Symptome für sich gab einen sicheren Hinweis auf die vorliegende Erkrankung. Erst die ganzheitliche Betrachtung führte zur Diagnose Morbus Pompe, einer seltenen, vererbten Stoffwechselkrankheit, die durch einen Mangel des lysosomalen Enzyms verursacht wird – aber durch Enzymersatztherapie behandelbar ist. „Schaut nicht auf ein Symptom", bat Prof. Girschick die Zuhörenden, „versucht, den Menschen in seiner Gesamtheit zu verstehen, führt interdisziplinäre Gespräche, wendet euch an ein Zentrum für Seltene Erkrankungen.“
KI kann Diagnosefindung und schnellen Therapiestart unterstützen
Computer geben heute dank KI und der Menge an verfügbaren Informationen der Frage nach einer Differentialdiagnose sehr schnelle und sehr genaue Hinweise auf komplexe Erkrankungen, denen man als Arzt vielleicht zwei- bis dreimal im Leben begegnet, so Prof. Girschick. „Die KI ist sogar in der Lage, dringende Handlungsempfehlungen zu geben – was extrem wichtig ist: Damit ein Kind mit einer bedrohlichen Erkrankung eine Chance auf eine passende Therapie hat, kommt es auf eine frühe, schnelle und präzise und natürlich richtige Diagnose und Reaktion an.
Die Aufgabe als Arzt sei immer mehr, genau zu beschreiben, was man sieht. „Der Computer kann darin möglicherweise ein Muster erkennen und eine Diagnose nahelegen. Irgendwann wird der Computer durch Bilderkennung auch die Beschreibung selbst übernehmen können.“ Bis dahin gelte es einerseits, KI häufig und mit möglichst differenzierten Prompts zu verwenden, um die Informationsbasis zu verbreitern, und andererseits, kritisch gegenüber KI zu bleiben. Die KI-Ergebnisse müssten stets mit den ärztlichen Beobachtungen abglichen werden: Passt das Ergebnis der KI mit der Geschichte des Patienten zusammen?
Der Reiz des Seltenen
Mit im Saal saß die Schülerin Tuula Mattis. Sie habe schon immer medizinisches Interesse gehabt und sich auch in ihrer Freizeit mit medizinischen Themen beschäftigt. „Gesundheit“, sagte sie, „ist extrem komplex. Und es ist ein Wunder, dass es so oft gut geht.“ Ihr Wunsch ist es, den Menschen und die Funktionen zu verstehen. Seltene Erkrankungen interessieren sie dabei besonders, weil sie sich aus der Masse herausheben.
Einen Schubs geben
„Wenn ich den Schülerinnen und Schülern mit meiner Veranstaltung einen Schubs geben kann, um Symptome eine Erkrankung differenziert zu betrachten und bei der Diagnose offenzubleiben, sodass auch eine Seltene Erkrankung in Betracht kommen kann, dann habe ich mit dieser Veranstaltung viel erreicht“, so Prof. Girschick nach der Veranstaltung.