Um Seltene Erkrankungen frühzeitig zu erkennen und zu behandeln, muss der Katalog der getesteten Erkrankungen regelmäßig überprüft und auf Basis neuester medizinischer Erkenntnisse und Entwicklungen ergänzt werden. So steht es im Positionspapier der ACHSE „4 Millionen Gründe für eine bessere Gesundheitspolitik“. Auffällige Befunde aus dem Neugeborenen-Screening müssen konsequent in einem einheitlichen und effektiven Tracking-System weiterverfolgt werden, um Versorgungslücken zu vermeiden. Zudem sollen innovative Screening-Methoden in Pilotprojekten getestet werden, um deren Nutzen für die Regelversorgung zu bewerten. Diese Maßnahmen gewährleisten, dass betroffene Kinder frühzeitig diagnostiziert und behandelt werden, wodurch ihre Lebensqualität nachhaltig verbessert wird.
Wunsch und Wirklichkeit klaffen auseinander
Leukodystrophien sind seltene, schnell fortscheitende Erkrankungen des zentralen Nervensystems, die das Gehirn, oft unbemerkt und unumkehrbar, zerstören. Seit 2021 ist auch in Deutschland die Gentherapie für MLD zugelassen. Wirken kann sie allerdings nur, wenn sie vor dem Auftreten erster Symptome eingesetzt wird. Ohne Früherkennung verlieren Kinder also die Chance auf diese Behandlung, die ihr Leben retten bzw. den Krankheitsverlauf entscheidend verändern kann.
Der Verein ELA ist für Eltern mit betroffenen Kindern aktiv und kämpft darum, dass MLD ins Neugeborenen-Screening aufgenommen wird. „Wenn bei bestimmten Seltenen Erkrankungen die Anwendung neuer innovativer Therapien erfordert, dass die Betroffenen zum Zeitpunkt der Behandlung noch keine Symptome aufweisen, dann brauchen wir für diese Erkrankungen ein Neugeborenen-Screening", so Dr. med. Christine Mundlos, stellvertretende Geschäftsführerin der ACHSE und Leiterin ACHSE Wissensnetzwerk und Beratung.
Unsichtbar, selten und doch lebensverändernd
MLD ist eine tückische Erkrankung. Betroffene Kinder entwickeln sich zunächst unauffällig, lernen essen, sprechen, gehen, laufen. Mit dem Auftreten der ersten Symptome verlieren sie motorische und kognitive Fähigkeiten. Es treten Gangunsicherheit und Sprachverlust, Spastiken und Demenz mit variabler Dauer von wenigen Monaten bis zu Jahrzehnten sowie Krämpfe und Degeneration auf.
„Ohne Neugeborenen-Screening verlieren Kinder ihre einzige echte Chance auf ein selbstbestimmtes Leben!“, so der ELA-Vorstandsvorsitzende Michael Scholz. Er ist selbst betroffener Vater und setzt sich auch in der ACHSE AG „NGBS“ aktiv dafür ein, das Neugeborenen Screening voranzutreiben. „Wir kämpfen dafür, dass in Deutschland MLD endlich in das erweiterte Neugeborenen-Screening-Programm aufgenommen wird, wie schon in den USA, Schweden, Norwegen und Teilen Italiens.
Deshalb: Neugeborenen-Screening - für mehr Zeit, mehr Hoffnung, mehr Kinderleben!