Vom 22. bis 24. April 2026 trafen sich in Tutzing führende Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler sowie klinisch Tätige zum internationalen Symposium „The Translational Science of Rare Diseases“ des Forschungsverbunds Research for Rare, um aktuelle Entwicklungen in der Erforschung Seltener Erkrankungen zu diskutieren.
ACHSE doppelt vertreten
Dr. Christine Mundlos, die seit Jahren die ACHSE im Forschungsverbund vertritt, war für die Patientenseite anwesend. Schöne Doppelung auf dem Podium: Psychologin und Wissenschaftlerin Dr. Claudia Finis, die als Patientenvertreterin bisher vor allem für die Osteogenesis Imperfecta europaweit unterwegs ist, konnte als neue Projektmitarbeiterin der ACHSE somit ebenfalls unseren Dachverband für Menschen mit Seltenen Erkrankungen vertreten.
Fortschritte bei Therapieansätzen
Im Zentrum des Symposiums stand die translationale Forschung, also die Übertragung von Erkenntnissen aus der Grundlagenforschung in konkrete diagnostische und therapeutische Anwendungen. Es wurde wieder über bemerkenswerte Fortschritte bei Therapieansätzen berichtet und viele Forschende begrüßten es, über den eigenen "thematischen Tellerrand“ hinausschauend Neues zu erfahren und dazu vor Ort intensiven Austausch führen zu können.
Vernetzung von Grundlagenforschung, klinischer Forschung und Patientenperspektive
Gerade im Bereich der Seltenen Erkrankungen ist die translationale Forschung von besonderer Bedeutung, da viele Krankheitsmechanismen noch unzureichend verstanden sind und der Weg zu wirksamen Therapien häufig lang und komplex ist. Der Forschungsverbund Research for Rare verfolgt seit dem Jahr 2003 über mehrere Förderphasen hinweg das Ziel, genau diese Lücke zu schließen: Durch die enge Vernetzung von Grundlagenforschung, klinischer Forschung und Patientenperspektive sollen neue Erkenntnisse schneller in die Versorgung gelangen. In seinem letzten Förderjahr, das nun angebrochen ist, lässt sich die deutlich positive Bilanz ziehen: Der Verbund bündelt erfolgreich interdisziplinäre Expertise und fördert innovative Ansätze, um Diagnostik und Therapie für Menschen mit seltenen Erkrankungen nachhaltig zu verbessern.
ACHSE als Schnittstelle zu Patientenorgansiationen
Die Rolle der ACHSE innerhalb dieses Netzwerks ist dabei ebenso von großer Bedeutung. Als Patientenvertretung stellt ACHSE eine wichtige Schnittstelle zu den krankheitsspezifischen Patientenorganisationen und kann deren Perspektiven und Bedarfe hinsichtlich Forschung einbringen. Gleichzeitig stärkt sie den Dialog zwischen Wissenschaft, Medizin und Patientinnen- und Patientenschaft, was auch zum Erfolg translationaler Forschung im Bereich der Seltenen Erkrankungen beiträgt.
Das Symposium in Tutzing hat einmal mehr gezeigt, wie wichtig diese enge Zusammenarbeit ist, um Fortschritte für Menschen mit Seltenen Erkrankungen zu erzielen. Das Research-For-Rare-Netzwerk strebt an diese gelungene Zusammenarbeit auch über die aktuelle Förderperiode hinweg fortführen.