Die ACHSE hat in ihrer Stellungnahme insbesondere folgende Punkte hervorgehoben:
Seltene Erkrankungen ausdrücklich im Gesetz verankern
Die besonderen Herausforderungen von Menschen mit Seltenen Erkrankungen müssen bereits in den Zielsetzungen des Gesetzes sichtbar und berücksichtigt werden.
Genetische Daten nutzbar machen
Nach entsprechender Einwilligung der Betroffenen sollten genetische Daten in medizinische Register aufgenommen werden können. Gerade bei Seltenen Erkrankungen sind diese Informationen häufig entscheidend für Forschung, Diagnose und Therapieentwicklung.
Register besser verknüpfen
Daten dürfen nicht in isolierten Systemen verbleiben. Eine sektoren- und registerübergreifende Verknüpfung ist notwendig, um Erkenntnisse für Forschung und Versorgung effektiv nutzbar zu machen.
Nachhaltige Strukturen schaffen
Kleine und oft ressourcenarme Register, wie sie im Bereich der Seltenen Erkrankungen häufig bestehen, benötigen praktikable Rahmenbedingungen und eine langfristige Finanzierung.
Medizinische Register können einen entscheidenden Beitrag dazu leisten, Versorgungslücken sichtbar zu machen, Forschung zu beschleunigen und neue Therapien zu ermöglichen. Dafür müssen die Belange von Menschen mit Seltenen Erkrankungen von Anfang an mitgedacht werden. Vielen Dank an alle Beteiligten für den konstruktiven Austausch. ACHSE wird den weiteren Gesetzgebungsprozess weiterhin engagiert begleiten.