Noch getragen von dem enormen Zuspruch zu unserem 20-jährigen Bestehen und dem kontinuierlichen Engagement unserer Mitgliedsorganisationen geht nun weiteres bewegtes Jahr zu Ende, in dem wichtige Schritte für Menschen mit Seltenen Erkrankungen erreicht wurden.
Unsere Forderungen bleiben auch 2026 aktuell
Das Jahr 2025 stand im Zeichen unserer Kampagne „4 Millionen Gründe für eine bessere Gesundheitspolitik“, mit der wir zum Rare Disease Day, im Vorfeld der Bundestagswahl und im Dialog mit Politik, Wissenschaft und Gesellschaft, deutliche Forderungen für eine bessere gesundheitliche Versorgung formulierten und vertreten haben.
Entscheidende Themen – wie die Berücksichtigung von Seltenen Erkrankungen im Koalitionsvertrag, die Pflegekräftesituation, die pädiatrische Versorgung, die Finanzierung von spezialisierten Versorgungsstrukturen sowie die Sicherung des Zugangs zu Orphan Drugs in Deutschland – bleiben auch 2026 im Fokus unserer politischen Arbeit. Die ACHSE hat 2025 mehrmals Stellung bezogen und an Fachgesprächen teilgenommen sowie eigene Formate wie das Parlamentarische Frühstück im Oktober angeboten.
Betroffene und Forschende Hand in Hand
Unsere Nationale Konferenz zu Seltenen Erkrankungen (NAKSE) bot im September 2025 erneut ein zentrales Forum für den fachlichen Austausch mit insgesamt 700 Teilnehmenden aus den Selbsthilfeorganisationen, der Medizin, Forschung, Politik und pharmazeutischen Industrie. Im Mittelpunkt des Programms standen u.a. Fortschritte auf dem Gebiet der Genommedizin sowie die geglückte Einbindung von Patientinnen und Patienten in Studien. Wissenschaftliche Fortschritte im Bereich der Versorgung von Menschen mit Seltenen Erkrankungen konnten wir ganz besonders in der Posterausstellung würdigen. Hier erfuhren wir, wie gute Ergebnisse erzielt werden, wenn Patientenseite und Forschende Hand in Hand gehen.
Eva Luise Köhler Forschungspreis würdigen Forschung zur transkriptionellen Adaptation
Dass sich im Bereich Forschung vieles bewegt, hatte bereits der Eva Luise Köhler Forschungspreis 2025 Ende Juni gezeigt. Der mit 50.000 Euro dotierte Preis, den die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung jährlich in enger Kooperation mit der ACHSE vergibt, ging in diesem Jahr an Prof. Dr. Didier Stainier, Dr. Christopher Dooley und Lara Falcucci vom Max-Planck-Institut für Herz- und Lungenforschung. Ihre Forschung zur transkriptionellen Adaptation zeigt: Der Körper kann genetische Defekte durch Aktivierung ähnlicher Gene ausgleichen – ein echter Hoffnungsträger für Betroffene mit Duchenne-Muskeldystrophie und vielen anderen Seltenen Erkrankungen. Der Wissenschaftliche Beirat der ACHSE hatte die Auswahl so begründet: "Die Erkenntnisse dieses Projekts könnten potenziell Therapieansätze für nicht nur eine, sondern mehrere seltene genetische Erkrankungen ermöglichen."
Willkommen PKD – Familiäre Zystennieren e.V., MFSH – Morbus Fabry Selbsthilfe e.V. und Dravet-Syndrom e.V.
Die Mitgliederversammlung und Fachtagung Anfang November hat weitere neue Impulse für unsere inhaltliche Arbeit gebracht, die wir mit den Mitgliedern vorantreiben wollen. Ein Thema, das zukünftig stärker in den Fokus genommen werden soll, ist zum Beispiel die „Patient Journey“. Außerdem haben wir drei neue Mitgliedsorganisationen in unseren Reihen begrüßt: PKD – Familiäre Zystennieren e.V., MFSH – Morbus Fabry Selbsthilfe e.V. und Dravet-Syndrom e.V. Diese Erweiterung des Netzwerks stärkt die bundesweite Vertretung von Menschen mit Seltenen Erkrankungen.
Engagement stärkt Sichtbarkeit, Teilhabe und Forschung
In der gemeinsamen Arbeit mit Partnern wurden Projekte fortgeführt, die die Sichtbarkeit und Teilhabe von Menschen mit Seltenen Erkrankungen stärken: die bundesweite Ausstellung „Selten allein“ machte die Leben mit Seltenen Erkrankungen 2025 auch über den Tag der Seltenen Erkrankungen hinaus sichtbar – zum Beispiel in Volkshochschulen, Bahnhöfen und Krankenkassen. Wir werden 2026 das fünfjährige Jubiläum feiern.
Ende Oktober konnte die ACHSE darüber hinaus eine zweijährige Partnerschaft in der neuen Initiative „STUDIEN WIRKEN“ von und mit Funke Medien sowie vielfältigen Partnern eingehen, die bei Weitem nicht nur medienwirksame Aufmerksamkeit schaffen möchte. Mit unserer Expertise sind wir in die Arbeitsgruppen eingebunden und können hier mitdiskutieren: Wem nutzen Studien? Warum lohnt es sich teilzunehmen? Was ist zu tun, damit mehr Menschen teilnehmen, den Mehrwert erkennen und so Forschung vorantreiben, die allen nutzt?
Highlights gab es auch noch weitere zum Ende des Jahres: So das Freundeskreis-Event „Seltene Gelegenheiten“ im Potsdamer Yacht Club am Wannsee und der Weihnachtsbasar in der Kant-Schule in Berlin. Beide förderten den Austausch innerhalb der Gemeinschaft mit Unterstützerinnen und Unterstützern.
Abschied und Lichtblick
Leider mussten wir zu Beginn des Jahres Abschied von Bundespräsident a. D. Prof. Dr. Horst Köhler nehmen, der über viele Jahre eng mit der ACHSE und den Seltenen Erkrankungen verbunden war. Dank seines Engagements und der von ihm und seiner Frau gegründeten Stiftung – unter anderem durch den Eva Luise Köhler Forschungspreis – werden wichtige Fortschritte für Betroffene ermöglicht. Dieses Engagement wollen wir gemeinsam lebendig halten. Es ist ein großes Glück, Eva Luise Köhler auch nach 20 Jahren Schirmherrschaft weiterhin an unserer Seite zu wissen.
Wir möchten allen Menschen und Institutionen danken, die uns auf so vielfältige Weise in diesem Jahr unterstützt haben. Vielen Dank für Ihre Unterstützung, Ihr Engagement und Ihr Vertrauen – gemeinsam bleiben wir dran für Menschen mit Seltenen Erkrankungen.
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