“Themenwahl und vertiefende Podiumsdiskussionen haben alles, was brennt, aufgegriffen. Respekt!” Das war das Feedback einer Teilnehmerin an der NAKSE 2023. Mit Orphan Drugs, Patientenpfaden sowie Daten und Digitalisierung standen in der Tat drei Kernthemen auf dem Programm.
Orphan Drugs rufen nach einem gemeinsamen Weg, denn Fortschritte für Betroffene lassen sich nur gemeinsam erreichen. Zudem müssen sich, so die Forderung aus der Podiumsdiskussion, Vergütungsmodelle, insbesondere für hochpreisige Gentherapien, an Ergebnissen für Patienten und Patientinnen orientieren.
Selbsthilfe kann Ärztinnen und Ärzte bei der Diagnosefindung unterstützen
Beim Thema Patientenpfade ging es unter anderem darum, wie Haus- und Fachärzte für Seltene Erkrankungen sensibilisiert werden können. In jedem Fall sollte eine wachsende Patientenakte für niedergelassene Ärzte ein Warnsignal sein. Zudem ist die Fortbildung auch im Hinblick auf Seltene Erkrankungen wichtig, damit Seltene Erkrankungen früher erkannt werden - beispielsweise mit Hilfe des SE-Atlas, des Orphanets, von KI oder auch mit Handlungsempfehlungen und einem Punktesystem zur Erkennung Seltener Erkrankungen. Überraschend gut funktioniert nach Angaben von Lorenz Grigull vom ZSE Bonn auch ein einfacher Patientenenfragebogen. Eine Verkürzung des Patientenpfads könnte eventuell auch erreicht werden, wenn beispielsweise Betroffene oder Leitende von Selbsthilfegruppen als Wissensvermittler Ärztinnen und Ärzte bei der Diagnosestellung unterstützen. Auch hier liegt der Schlüssel in der Zusammenarbeit bzw. Vernetzung.
Digitalisierung stärkt vernetzte Versorgung
Im dritten Block, Daten und Digitalisierung, wurden in KI und der elektronischen Patientenakte Chancen zur vernetzten bzw. spezifischeren Versorgung gesehen. Die genomische Medizin könnte dazu beitragen, die diagnostische Odyssee zu beenden.
Der Posterpreis ging an das Team des Instituts für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik an der Universität Tübingen: Dr. Holm Graeßner, Birte Zurek und Kornelia Ellwanger, für ihr Poster „Solve-RD – solving the unsolved rare diseases”.
511
Teilnehmende: 405 vor Ort, 106 online
99
Prozent Zufriedenheit
150
Fragen über die Interaktionsplattform Slido
Freuen konnten sich die Betroffenen unter anderem über die Etablierung der Europäischen Referenznetzwerke für Seltene Erkrankungen. Doch trotz solcher Errungenschaften mahnte die Schirmherrin der ACHSE, Eva Luise Köhler: „Die Betroffenen haben keine Lebenszeit zu verlieren." Vor diesem Hintergrund richtete sie vier Forderungen an die Politik:
- Forschung braucht Vernetzung und Förderung! Menschen mit Seltenen Erkrankungen dürfen nicht vergessen werden, insbesondere nicht in den anstehenden Gesetzesvorhaben!
- Die Zentren für Seltene Erkrankungen benötigen endlich eine nachhaltige Finanzierung, auch um ihren Forschungsauftrag durchführen zu können.
- Die in TRANSLATE-NAMSE erfolgreich erprobten und für die Regelversorgung durch den GBA längst beschlossenen Strukturen müssen umgesetzt werden.
- Im Eckpunktepapier für die geplante Krankenhausreform kommen die Menschen mit Seltenen Erkrankungen nicht vor. Das muss geändert werden!
Was bedeutet ausreichende Versorgung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen?
Ein Thema war auch, was unter ausreichender Versorgung zu verstehen ist. Darüber herrsche beispielsweise zwischen den Betroffenen und dem Medizinischen Dienst keine Einigkeit. Vielmehr prägten Unverständnis, Ignoranz und Frustration die Erfahrungen von Anna Wiegandt (Selbsthilfe Ichthyose e.V.) und Stephan Kruip (Mukoviszidose e.V.). Die Gutachter des Medizinischen Dienstes hätten oft Schwierigkeiten, die Auswirkungen von Seltenen Erkrankungen angemessen zu bewerten. Prof. Dr. Helge Hebestreit schlug beispielsweise vor, aktuelle Daten aus Krankenhausinformationssystemen und Patientenregistern für die Begutachtung zu nutzen, um individuelle Fragestellungen besser zu beantworten.
Die ACHSE Vorsitzende Geske Wehr forderte spezielle Schulungen für Gutachter, um Verständnis und Empathie für Betroffene zu fördern. Zudem plädierte sie für die Wiedereinführung von Schulgesundheitsfachkräften, um chronisch kranken Kindern den täglichen Schulbesuch und die Teilhabe am sozialen Leben zu ermöglichen.
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