SSADH-Defizit e.V.

Logo mit rotem, gewelltem Band und dem Text 'SSADH-Defizit e.V.' in Schwarz und Rot.

Der SSADH-Defizit e.V. ist ein gemeinnütziger Selbsthilfeverein für Familien mit der extrem seltenen Stoffwechselerkrankung Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel (SSADH-Defizit). Der Verein wurde von betroffenen Eltern gegründet, um sich gegenseitig zu stützen, Erfahrungen zu teilen und den oft herausfordernden Alltag mit der Erkrankung gemeinsam zu bewältigen. Zugleich setzt sich der SSADH-Defizit e.V. für mehr Bekanntheit der Krankheit, den Aufbau eines Netzwerks von Fachleuten sowie die Förderung von Forschung und Diagnostik ein.

Vom Verein vertretene Erkrankungen und ihre Merkmale

  • Succinat-Semi-Aldehyd-Dehydrogenase-Mangel ist eine extrem seltene (ca. 450 bekannte Fälle weltweit), vererbbare, angeborene Stoffwechselstörung, die zu den Neurotransmitter-Krankheiten gehört
  • SSADH-Defizit ist ein Enzymmangel, der zu Ansammlung von Gamma-Aminobuttersäure (GABA) im Körper führt; GABA ist eine der wichtigsten Substanzen (inhibitorischer Neurotransmitter) im Gehirn und steuert u.a. die Bewegungen des Menschen
  • SSADH-Mangel stört diese Signalübermittlung gestört, was erheblichen Einfluss auf das zentrale Nervensystem hat und zu stark beeinträchtigter neurologischer Funktion führt
  • Erkrankung zeigt kein einheitliches Krankheitsbild: bei allen Patientinnen und Patienten führt sie jedoch vom frühesten Kindesalter an zu moderaten bis schweren Entwicklungsverzögerungen; Kinder haben oft massive Probleme, wie Störung der Grob- und Feinmotorik, Hypotonie, Ataxie, geistige Behinderung, Sprachentwicklung-Störungen und oftmals Epilepsie, was für die Betroffenen und ihre Angehörigen erhebliche Einschränkungen im Leben bedeutet
  • Zurzeit noch keine Heilungsmöglichkeiten
     

Angebote des Vereins

  • Information und Aufklärung zu SSADH für Betroffene, Angehörige, Ärztinnen und Ärzte, Therapeutinnen und Therapeuten sowie Forschende
  • Aufbau und Pflege eines Unterstützungs- und Selbsthilfe-Netzwerks für betroffene Familien
  • Vermittlung und Begleitung von Forschungsprojekten 
  • Gemeinsame Aktivitäten und Treffen zur Stärkung der Gemeinschaft