Sirius e.V.

Schwarz auf Weiß, in kleinen, handgeschrieben aussehenden Druckbuchstaben gesetztes Wort sirius mit Sternen statt Punkten auf den beiden Is sowie einem blauen, gelben und einem kleineren roten Stern rechts oben an der Ecke des Wortes

2003 gründeten sieben Familien den Sirius e.V. in Heidelberg. Schon ein Jahr später kommt die Erstbeschreiberin des Smith-Magenis-Syndroms, Dr. Ann Smith, in den Verein und stellt den aktuellen Forschungsstand vor. 2009 wird der Verein mit mittlerweile 39 Mitglieder bei der ACHSE aufgenommen. 2015 kommt der fachlich-wissenschaftliche Beirat. 2023 feiert der Sirius e.V. sein 20-jähriges Bestehen. Aktuell zählt der Verein etwa 180 Mitglieder. Unser Ziel bleibt: Selbsthilfe, Information und Rat im Umgang mit dem Smith-Magenis-Syndrom.

 

 

Vom Verein vertretene Erkrankungen ihre Merkmale

  • Das Smith-Magenis-Syndrom (SMS) ist ein komplexes, hoch variables, entwicklungsneurologisches Mikrodeletions-Syndrom (17p11.2) 
  • Entsteht durch Deletion (Fehlen) oder Mutation (ca 10%) eine Stückes des RAI1-Gens auf dem kurzen Arm des 17. Cromosomsatzes – Prävalenz 1:15.000-25.000 
  • Dysmorphologische Auffälligkeiten, massive Schlafstörungen (aufgrund inverser Melatonin-Freisetzung), Entwicklungsverzögerung 
  • Intelligenzminderung, Sprachentwicklungsverzögerung, gravierende auto- und fremdaggressives Verhalten, hohes Adipostiasrisiko 
  • Häufige Begleiterkrankungen: Autimusspektrumsstörung, Epilepsie, ADHS, allgemeine muskuläre Hypertonie, Zehengang, bei Deletion ggf. Birt-Hugg-Dubé 
  • Betroffene verharren in ihrer sozio-emotionalen Entwicklung im Kleinkindalter und brauchen daher lebenslang engmaschige Betreuung 

Angebote des Vereins

  • Information/Zugriff auf Wissen per Website mit öffentlichen und passwortgeschützten Fachbeiträgen
  • Altersspezifische WhatsApp-Gruppen zum Erfahrungsaustausch und für schnelle Unterstützung/Tipps auch bei akuten Fragen 
  • Fachvorträge während Jahrestreffen und in weiteren Onlinetermin in 2. Jahreshälfte 
  • Unterstützung bei der Kontaktaufnahme zu den wenigen deutschen Fachärzten mit SMS-Erfahrung (über FWB) - erste Ärzteliste (im Aufbau) 
  • Unterstützung bei der Suche nach Fachinformationen (rechtlich, finanziell, medizinisch, Hilfsmittel, Pflege, Betreuung, Schule …) 
  • Informationsverbreitung über unsere seltene Erkrankung, einschließlich Unterstützung von Betreuenden sowie Forschungsprojekten in Medizin und Pharma 

 

 

Wir unterstützen uns in schwierigen Situationen und lachen zusammen, wo man eigentlich weinen müsste. Und: Wir Eltern verfügen über so viel alltagstaugliches Wissen über das Smith-Magenis-Syndrom unserer Kinder wie kein Arzt! 

Klaus Rössler1. Vorsitzender zur Website