Selbsthilfegruppe für PXE-Erkrankte Deutschlands e.V.

Schriftzug PXE mit schwarzer Schrift auf weißem Hintergrund mit Erläuterung der Buchstaben

Bei der erblichen Erkrankung PXE reichern sich verkalkte und gebrochene elastische Fasern in der Haut, den Hüllen des Augapfels und den Gefäßwänden an. Die 1999 gegründete Selbsthilfegruppe will Behandlungs- und Heilungsmöglichkeiten verbreiten sowie Betroffene und ihre Angehörigen unterstützen und vernetzen. Der Verein mit aktuell 155 (2024) Mitgliedern hat eine Blutbank aufgebaut, wo Betroffene und ihre Angehörige die Möglichkeit der humangenetischen Untersuchung im Rahmen der PXE-Grundlagenforschung haben. Dianostiziert wird die Erkrankung häufig immer noch erst, wenn sich Augenkomplikationen bemerkbar machen. 

Vom Verein vertretene Erkrankungen ihre Merkmale

  • PXE (Pseudoxanthoma elasticum) oder auch Grönblad-Strandberg-Syndrom genannt 
  • Veranlagungsbedingte Erkrankung, bei der die elastischen Fasern des Bindegewebes durch Einlagerung von Mineralsalzen verändert und brüchig werden 
  • Typische Symptome: Veränderungen der Haut, der Gefäße, des Herz-/Kreislaufsystems und des Magen-Darm-Traktes; Einblutungen in die Netzhaut und in der Folge Verlust des zentralen Sehens

Angebote des Vereins

  • Jährlich Informationsveranstaltung mit geladenen Ärzten und Forschern 
  • Notfallausweis, wo aktuelle Informationen und Studien zur Krankheit hinterlegt sind 
  • Monatliche, digitale Stammtische zum Austauschen der Betroffenen 
  • Digitale Vorträge von geladenen Experten 
  • Unterstützung bei Vernetzung zu Ärzten, Studien sowie Hilf- und Fördermittel