Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V.

Logo der Phelan-McDermid-Gesellschaft e. V. mit stilisierter DNA-Doppelhelix aus blauen Punkten, daneben der ausgeschriebene Name des Vereins sowie die Ländernamen Deutschland, Österreich und Schweiz darunter.nter.

Aus dem privaten Treffen dreier vom Phelan-McDermid-Syndrom betroffenen Familien in Deutschland im Jahr 2006 ist längst eine länderübergreifende Gemeinschaft mit Großveranstaltungen, Wissenschaftssymposien und Fortbildungsangeboten geworden. Unsere rund 35 Mitgliedsfamilien haben durch engen Austausch mit Mediziner*innen und Forscher*innen der Uniklinik Ulm Zugang zu aktuellen Erkenntnissen der Forschung und bestmöglicher medizinischer Versorgung. 

Vom Verein vertretene Erkrankungen ihre Merkmale

  • Phelan-McDermid-Syndrom (Deletion 22q13.3; Monosomie 22q13), Abkürzung: PMD 
  • PMD ist ein Gendefekt, weshalb den Betroffenen ein Teil des langen Arms des Chromosoms 22 fehlt
  • Etwa 1 von 8.000-30.000 Babys kommt mit dem Syndrom auf die Welt, d. h. allein in Deutschland bis zu 10.400 Menschen
  • Etwa 0,5 Prozent der Autisten haben das Phelan-McDermid-Syndrom, meistens nicht diagnostiziert
  • Typische Symptome sind unter anderem: Muskelschwäche; verzögerte motorische Entwicklung (z.B. verspätetes Drehen, Gehen); verzögerte oder ausbleibende Sprachentwicklung; mentale Entwicklungsstörung unterschiedlicher Ausprägung; große, weiche Hände; Ein- und Durchschlafstörungen; vermindertes Schwitzen; hohe Schmerztoleranz; autistische Verhaltensweisen; Epilepsie

Angebote des Vereins

  • Vernetzung mit anderen PMD-Familien bei Online-Seminaren, regionalen Treffen, Symposien und Familientreffen 
  • Online-Seminare, wissenschaftliche Symposien und Workshops im Rahmen der Familientreffen 
  • Zugang zu aktuellen Forschungsergebnissen und Austausch mit internationalen PMD-Experten 
  • Vernetzung mit europäischen PMD-Vereinen und der US-amerikanischen PMS-Foundation 
  • Öffentlichkeitsarbeit in Deutschland, Österreich und der Schweiz, um PMD bekannter zu machen und die Versorgung Betroffener zu verbessern

Unsere Selbsthilfegruppe ist für mich ein wahrgewordener Traum in einem oft sehr schwierigen Alltag. Ich schätze die wunderbaren Freundschaften, die in 18 Jahren seit der Diagnose entstanden sind und das unglaubliche Verständnis füreinander. Unser absoluter Meilenstein ist die Gründung der Spezialprechstunde in Ulm, die uns schon enorme Hilfe geleistet hat. 

Moni Thiel
Moni ThielVorsitzende zur Website