Vom Verein vertretene Erkrankungen ihre Merkmale

• Morbus Fabry, eine genetisch bedingte, angeborene Stoffwechselstörung aus der Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten
• Zu den Symptomen gehören 
  • Brennende, stechende Schmerzen in Händen und Füßen
  • Unterleibskrämpfe und Verdauungsstörungen
  • (oft extreme) Müdigkeit und Erschöpfung
  • Vermindertes oder fehlendes Schwitzen
  • Kleine dunkle bis rötliche Hautknötchen, besonders im „Badehosenbereich“ (Angiokeratome)
  • Schwindelattacken
  • Hörminderungen und Tinnitus
  • Gefäßveränderungen der Netzhaut und Hornhautveränderungen (meist ohne Sehkraftbeeinträchtigung)
  • Linksherzhypertrophie (Herzmuskelverdickung), Herzrhythmusstörungen, Herzinsuffizienz
  • Proteinurie (Eiweiß im Urin) und fortschreitende Niereninsuffizienz bis zur Dialysepflicht
  • Erhöhtes Schlaganfallrisiko, oft schon im jungen Alter 

Angebote des Vereins

• Überregionale und regionale Treffen sowie Online-Treffen für Betroffene und Angehörige
• Herausgabe der Fabry-News (Patientenzeitschrift)
• Öffentlichkeitsarbeit bei Kongressen und Tagungen
• Interessenvertretung gegenüber Ärzten und anderen Vertretern des Gesundheitssystems
• Beobachtung und Vermittlung von wissenschaftlichen Entwicklungen
• Sozialrechtliche Beratung für Mitglieder