Hoffnungsbaum e.V. Verein zur Förderung der Erforschung und Behandlung von NBIA-Erkrankungen
NBIA-Erkrankungen sind - vereinfacht ausgedrückt - eine Mischung aus Parkinson und Demenz im Kindesalter. Der 2002 gegründete Hoffnungsbaum e.V. 2002 bildet die nationale und internationale, Informations- und Vernetzungs-Schnittstelle für NBIA-Familien, Ärzte und Forscher. Darüber hinaus ist der Hoffnungsbaum e.V. eine wesentliche Quelle für Anschubfinanzierungen in der NBIA-Forschung. Aktuell hat der Verein 99 Mitglieder (Stand 2024).
Vom Verein vertretene Erkrankungen ihre Merkmale
- NBIA: Gruppe genetisch bedingter neurologischer Erkrankungen mit Eisenablagerungen in den Basalganglien
- Gesamtprävalenz von geschätzt mindestens 1-3 : 1 Million
- Bis zu 15 Gene verursachen jeweils eine NBIA-Form; häufigste NBIA-Formen: PKAN, PLAN, MPAN, BPAN
- Schleichender Beginn oft im Kindes- und Jugendalter mit zunehmenden Behinderungen und ggfs. verkürzter Lebenserwartung
- Symptomatik / Verläufe je nach Genvariante sehr unterschiedlich; oft beginnend mit Störungen in Entwicklung, Verhalten, Motorik, Gleichgewicht usw.; häufig: Dystonie, Parkinsonismus, Spastik, Sprechstörungen u.v.m.; seltener: Demenz, degenerative Sehstörungen, Epilepsie; im Verlauf außerdem häufig orthopädische, internistische, urologische Probleme
Angebote des Vereins
- Betroffenenberatung für NBIA Familien (auch Nicht-Mitglieder)
- Vernetzung der Familien untereinander (Familiennetzwerk/Familienkonferenzen), ggfs. auch mit Ärzten, Forschern
- Informationsbereitstellung (Website, Online-Newsletter, Soziale Medien, Vorträge)
- Online-Meetings für Familienangehörige und Betroffene
- Partner im EU-Forschungsprojekt TIRCON (FP7)
- Bereitstellung von Befund- und Beratungsordnern für NBIA-Familien
