Hand in Hand gegen Tay-Sachs und Sandhoff e.V.
Nachdem bei ihrem Sohn Morbus Sandhoff diagnostiziert worden war, standen Birgit Hardt und Folker Quack allein, ratlos und verzweifelt da. Nach der Gründung der Selbsthilfegruppe “Hand in Hand” 2015 haben sie - mittlerweile auch international - mehr als 160 andere betroffene Familien gefunden, sodass ein Erfahrungsaustausch möglich ist und ihre Anliegen gebündelt werden können.
Vom Verein vertretene Erkrankungen ihre Merkmale
- GM2-Gangliosidosen (Tay-Sachs und Morbus Sandhoff)
- GM1-Gangliosidosen
- Jeweils in den infantilen, juvenilen und adulten Verlaufsformen
- GM1 und GM2 sind lysosomale Speicherkrankheiten
- Prävalenz: Jeweils ca. 1:250.000
- Symptome: Ataxie, Epilepsie bei Kindern, Verlust bereits erlernter Fähigkeiten, bei Kindern stark lebensverkürzend
Angebote des Vereins
- Austausch von Betroffenen und deren Familien
- Jährliche Familienkonferenz mit Fachvorträgen und Freizeitangeboten
- Eigenes Forschungsprojekte mit der SpinCS: Natürliche Verlaufsstudie, Patientenregister
- Öffentlichkeitsarbeit, eigene Publikationen zur Krankheit, internationale Forschungsergebnisse in deutscher Sprache auf der Webseite.
- Praktische Informationen zum Leben mit der Krankheit durch eigenen Pflegeberater und Sozialanwalt
- Dialog mit ÄrztInnen, Kliniken, Forschenden und forschenden Pharmaunternehmen.
