Glykogenose Deutschland e.V.

Drei stilisierte Figuren – ein Kind, ein Mann und eine Frau – stehen auf einer geschwungenen DNA-Doppelhelix und halten sich an den Händen

1989 gründete ein kleiner Kreis von Eltern den Verein, um den Erfahrungsaustausch über die Erkrankung ihrer Kinder an einer Form der Glykogenose zu fördern. Heute sehen wir unsere Aufgabe vor allem darin, aktuelle und relevante Informationen über diese seltene, erbliche Erkrankung zu vermitteln.

Vom Verein vertretene Erkrankungen und ihre Merkmale

  • Angeborene Speicherkrankheiten, die zu abnormem Gehalt an Glykogen in Körpergeweben führen
  • Ursache für die erhöhte Glykogenspeicherung ist die fehlende oder verringerte Aktivität eines jeden Glykogenosetyp charakterisierenden Enzyms
  • Glykogenosen treten in mehr als zehn unterschiedlichen Typen auf; je nach Typ verschiedene Enzymdefekte sowie sehr unterschiedliche Symptome und Verläufe
  • Zu den Symptomen gehören unter anderem Hepatomegalie, Hypoglykämie, Kardiomegalie, Leberzirrhose, Makroglossie, Minderwuchs, Muskelhypotonie, Muskelkrämpfe, Muskelschwäche, Splenomegalie

Angebote des Vereins

  • Austausch mit anderen Betroffenen
  • Zusammenarbeit mit nationalen Dachorganisationen