Förderverein Glukosetransporter (GLUT1)-Defekt e.V.
Der gemeinnützige Förderverein Glukosetransporter(GLUT1)-Defekt e.V., kurz Glut1 e.V., wurde 2002 von Gabriele Mehrtens (Oma eines Jungen mit Glut1DS), ihrer und zwei weiteren betroffenen Familien sowie Prof. Dr. Jörg Klepper und der Ernährungsberaterin Bärbel Leiendecker gegründet.
Heute hat der GLUT1 e.V. über 100 Mitglieder - überwiegend Eltern, betroffene Menschen und Angehörige oder Freunde der Familien. Die Vernetzung und Unterstützung zwischen den Familien steht heute im Fokus, denn nur gemeinsam sind Dinge zu erreichen! Vor allem aber sind wir Expert*innen in eigener Sache und haben die besten Keto-Rezepte.
Vom Verein vertretene Erkrankungen und ihre Merkmale
- Der Glut1-Transporter-Defekt (Glut1DS) ist eine seltene Erkrankung des Stoffwechsels. Normalerweise sorgt der Glukose-Transporter-Typ 1 (Glut1) dafür, dass Glukose als Energieträger für den Hirnstoffwechsel aus dem Blut ins Gehirn transportiert wird. Wenn der Glut1-Transporter defekt ist, kann er diese Aufgabe nicht richtig erfüllen und es kommt im Gehirn zu einem Energiemangel.
- Das Glukose-Transporter-Typ-1-Defizit-Syndrom (Glut1DS) ist auch bekannt als Glukosetransporter-Defekt, G1D oder De Vivo-Krankheit
- Die Folgen vom Glut1DS können ganz unterschiedlich sein: von milden Verläufen z. B. geringerer Leistungsfähigkeit, über Absencen und Krampfanfällen (Epilepsie) bis hin zu teils weitreichenden geistigen und körperlichen Einschränkungen. Keines der Symptome ist eindeutig und kommt immer vor, daher kann Glut1DS auch nicht einfach erkannt werden.
- Im Moment gibt es für den Glut1DS keine Heilung und keine Behandlung mit Medikamenten; Standardtherapie ist die ketogene Ernährungstherapie.
Angebote des Vereins
- Information und Beratung für Betroffene, Angehörige und Interessierte