Galaktosämie Initiative Deutschland e.V.

Schriftzug 'Gal ID e.V.' in fetter Schrift, darunter kleiner 'Galaktosämie Initiative Deutschland e.V.'

Wir sind eine Selbsthilfegruppe für die seltene erbliche Stoffwechselerkrankung Galaktosämie. Sie ist bisher nicht heilbar, aber behandelbar. In Deutschland sind davon ca. 600 Menschen und ihre Angehörigen betroffen.

Vom Verein vertretene Erkrankungen und ihre Merkmale

  • Galaktosämie ist eine seltene, angeborene Stoffwechselerkrankung. bei der sich zu viel Galactose im Blut befindet und es auch zur Ausscheidung dieses Einfachzuckers über den Urin (Galaktosurie) kommt.
  • Die Untersuchung auf Galaktosämie wird in Deutschland im Rahmen des Neugeborenenscreenings ab der 36. Lebensstunde durchgeführt.
  • Etwa ab dem 4. Lebenstag mögen betroffene Neugeborene nicht mehr trinken. Sie erbrechen und werden apathisch. Ab dann machen sich immer stärker die Zeichen einer Leberschädigung bemerkbar mit vermehrter Gelbsucht, einer vergrößerten Leber, Flüssigkeitsansammlung in der Haut und im Bauch, Störungen der Blutgerinnung und oft auch Zeichen einer schweren Infektion. Die Kinder sind dann sehr schwer krank.
  • Besteht der Verdacht auf einen Galaktosämie, muss die normale Ernährung (Stillen oder normale Säuglingsnahrung) gestoppt werden und gegen eine Spezialmilch, die weder Laktose noch Galaktose enthält, ausgetauscht werden. Die galaktosearme Ernährung muss lebenslang fortgeführt werden
     

Angebote des Vereins

  • Erfahrungsaustausch zwischen den Betroffenen, Eltern und Ärztinnen und Ärzten
  • Hilfeleistung für die Betroffenen (jeden Alters)
  • Organisation von Veranstaltungen für Betroffene (z.B. Kinderfreizeiten, Eltern-Kind-Wochenende, Jahrestreffen)