Dup15q e.V.
Der Dup15q e.V. ist ein Selbsthilfeverein von Eltern für Eltern, deren Kinder von dem seltenen Gendefekt Dup15q-Syndrom (Multiplikation im Bereich 15q11.2-q13.3) betroffen sind. Der Verein ist in Deutschland, in Österreich und in der Schweiz aktiv und betreut bereits über 110 betroffene Familien. Er unterstützt Familien, die Diagnose „Kind mit Behinderung“ emotional anzunehmen, zu verstehen und hilft mit Aufklärung, betroffene Kinder und Erwachsene bestmöglich in ihrer Entwicklung zu fördern.
Vom Verein vertretene Erkrankungen und ihre Merkmale
- Das „Chromosom 15q11.2-q13.1 Duplikationssyndrom“ (kurz: Dup15q) ist eine Seltene Erkrankung, die genetisch bedingt ist und bei schätzungsweise einem von 15.000 Neugeborenen auftritt
- Es gibt nur wenige charakteristische körperliche Merkmale im Zusammenhang mit dem Dup15q-Syndrom - ziemlich subtil, sodass sie im Säuglingsalter leicht übersehen werden
- Des Weiteren treten zahlreiche Entwicklungsstörungen auf
Angebote des Vereins
- Familienunterstützung durch Aufklärung, Weiterbildung und gegenseitigen Erfahrungsaustausch
- Förderung einer verbesserten klinischen Versorgung betroffener Dup15q-Familien: Wir setzen uns für spezialisierte Anlaufstellen und im Idealfall Kompetenzzentren für das Dup15-Syndrom ein. Seit Herbst 2022 steht betroffenen Familien und Fachpersonal die erste interdisziplinäre Dup15q-Spezialsprechstunde am Universitätsklinikum Heidelberg als Anlaufstelle zur Verfügung
- Förderung der Erforschung der seltenen Erkrankung: Wir setzen uns für die Förderung von Forschungsprojekten rundum Dup15q ein, wie bspw. den Aufbau eines Patientenregisters. Wir vernetzen Forscher, Pharmakonzerne, Betroffene, Ärzte und Therapeuten und unterstützen nationale und internationale Forschung