Deutschsprachige Selbsthilfe für Alkaptonurie (DSAKU) e.V.
Wir sind eine offizielle gemeinnützige Selbsthilfegruppe und Ansprechpartner für Betroffene der seltenen Stoffwechselerkrankung Alkaptonurie (AKU) und ihre Angehörige in Deutschland, Österreich, Schweiz, Luxemburg und Liechtenstein. Unser Online-Angebot richtet sich an alle, die sich für AKU interessieren oder den Verdacht haben, selbst an AKU erkrankt zu sein.
Vom Verein vertretene Erkrankungen und ihre Merkmale
- Alkaptonurie ist eine sehr seltene Stoffwechselerkrankung
- Störung des Eiweißstoffwechsels führt dazu, dass Homogentinsinsäure im Körper nicht vollständig abgebaut wird und sich in Bindegewebe und den Knorpeln anlagert
- Symptome: Dunkelfärbung des Urins an der Luft, Steifheit der Muskulatur und des Skeletts, Rückenschmerzen, grau-blaue Verfärbung der Ohrmuscheln, dunkle Flecken in der weißen Augenhaut
- AKU wird autosomal-rezessiv vererbt und ist daher angeboren
Angebote des Vereins
- Information und kostenlose Beratung der Alkaptonuriepatienten (AKU-Patienten), deren Eltern und Erziehungsberechtigten
- Kontaktpflege zwischen den Betroffenen bzw. deren Eltern oder Erziehungsberechtigten in Workshops und Seminaren, um den Erfahrungsaustausch miteinander zu ermöglichenZusammenarbeit mit den Teams der Stoffwechselzentren und den Zentren für Neugeborenenscreening sowie Unterstützung und Ausdehnung der Förderung von Maßnahmen zur Früherkennung und Frühdiagnostik von Alkaptonurie
- Unterstützung der Erforschung der Ursachen, der Therapiemöglichkeiten und der Nebenwirkungen der Therapien von Alkaptonurie
- Aufklärung der Ärzteschaft über die Möglichkeiten der Diagnose und Therapie sowie Information der allgemeinen Öffentlichkeit über die seltene Stoffwechselerkrankung Alkaptonurie
- Vermittlung von Hilfestellung und Beratung der Betroffenen bezüglich Arbeiten mit der Behinderung, bei Berufsunfähigkeit und anderen sozialen Fragen